Moderne behandeling van de ziekte van Hirschsprung: einde van het stomatijdperk

Klinische praktijk
D.C. van der Zee
N.M.A. Bax
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1065-7
Download PDF

artikel

Dames en Heren,

Harold Hirschsprung gaf in 1886 op een kindergeneeskundig congres in Berlijn voor het eerst de klassieke beschrijving van het megacolon congenitum, later bekend geworden als ziekte van Hirschsprung.1 De ziekte van Hirschsprung is een bezenuwingsstoornis van de darm, die bij 1 op de 5000 levendgeboren kinderen voorkomt. Meestal zijn alleen het rectum en het colon sigmoideum aangetast, maar soms kan de bezenuwingsstoornis zich uitbreiden tot in de dunne darm.2 De bekendste symptomen zijn: bij pasgeborenen uitblijven van de meconiumlozing, ontstaan van een opgezette buik en gallig braken, en bij wat oudere kinderen chronische obstipatie, al dan niet gecompliceerd door verschijnselen van enterocolitis.2 Histologisch is de afwezigheid van ganglioncellen het meest in het oog springend. De diagnose wordt gesteld aan de hand van een zuigbiopt van rectumslijmvlies:2 er zijn geen ganglioncellen in de submuceuze plexus en er is een sterke toename van acetylcholinesterase-positieve zenuwvezels in de lamina propria mucosae en in de tela submucosa.2 Kenmerkend is ook de afwezigheid van de recto-anale inhibitiereflex, hetgeen bij anorectale manometrie kan worden aangetoond.2 (Bij deze reflex ontstaat normalerwijs door prikkeling van het rectum een relaxatie van de interne sfincter van de anus.) Recentelijk is met behulp van moleculair-genetische determinatietechnieken duidelijk geworden dat de ziekte van Hirschsprung te wijten kan zijn aan een puntmutatie in het RET-proto-oncogen, gelegen op chromosoom 10.3

De behandeling van de ziekte van Hirschsprung is chirurgisch. Er bestaan verschillende technieken (volgens Swenson, Duhamel, Soave of Rehbein), die alle gemeen hebben dat het aganglionaire darmgedeelte verwijderd wordt en die slechts van elkaar verschillen voor de wijze van anastomoseren van het proximale ganglionaire darmrestant met het distale deel van het rectum. Klassiek wordt in drie tempi geopereerd: 245 eerst wordt een stoma in ganglionair gebied aangelegd ter decompressie van de obstructie, vervolgens wordt het aganglionaire darmgedeelte verwijderd en ten slotte wordt, als wondgenezing heeft plaatsgevonden, het stoma gesloten. Overigens is het opereren van kleine kinderen in één tempo, met andere woorden zonder het aanleggen van een stoma, niet nieuw; dit is vroeger vooral door Ehrenpreis aanbevolen.6 Aanvankelijk heeft hij weinig navolgers gekregen, maar vanaf 1980 komt hierin langzaam verandering.7-10 Ook wij hebben enkele jaren geleden ons beleid met succes in die zin aangepast. Aan de hand van enkele casussen willen wij u ons huidige beleid schetsen.

Patiënt A, een jongen, à terme geboren met een gewicht van 4150 g, wordt verwezen wegens gallig spugen en een bolle buik. Bij opname wordt een niet-zieke zuigeling gezien met een opgezette, niet pijnlijke buik. De buikoverzichtsfoto toont uitgezette darmlissen, waarbij het rectum niet luchthoudend is. Een aansluitend coloninlooponderzoek met een in water oplosbare contrastvloeistof (johexol) toont een rectosigmoïd dat zich niet ontplooit, met daarboven een uitgezet colon descendens. Omdat de ziekte van Hirschsprung wordt vermoed, wordt het rectum van het kind gespoeld met 50-100 ml fysiologisch zoutkg lichaamsgewicht, tot een heldere vloeistof wordt verkregen. Pathologisch onderzoek van een afgenomen rectumslijmvliesbiopt bevestigt het vermoeden. Nadat de buik is gedecomprimeerd, kan worden gestart met het toedienen van orale voeding. De ouders wordt geleerd het rectum van hun kind te spoelen met 20-40 mlkg, waarbij zij thuis gewoon leidingwater kunnen gebruiken (in de kliniek wordt fysiologisch zout gebruikt om bacteriële contaminatie vanuit het wasbekken te voorkomen). Patiëntje verdraagt de orale voeding goed en wordt ontslagen in afwachting van de operatie.

Operatie vindt plaats op de leeftijd van 1 maand bij een gewicht van 4575 g. De dag vóór de operatie vindt antegrade darmlavage plaats tot heldere spoelvloeistof wordt verkregen. De ingreep, die onder antibiotica-profylaxe plaatsvindt, verloopt zonder complicaties. (Bij de Duhamel-operatie wordt het aganglionaire rectosigmoïd weggenomen en vindt meteen ‘end to side’-anastomosering plaats van proximaal ganglionair colon met de resterende aganglionaire rectumstomp. Met behulp van een EndoGIA-nietapparaat (Autosuture, Zeist) worden beide darmdelen tot één gemaakt, waarbij het ventrale deel (de voormalige rectumstomp) aganglionair is en het dorsale (doorgehaalde) deel wel ganglions bevat.) Op de 5e postoperatieve dag wordt gestart met orale voeding en op de 7e dag volgt ontslag.

Bij controle 18 maanden na de operatie heeft patiëntje regelmatig ontlasting. Hij gebruikt geen laxantia en is tussendoor schoon.

Patiënt B, een jongen, geboren na een zwangerschapsduur van 36 weken en met een geboortegewicht van 2360 g, wordt op de 2e levensdag verwezen in verband met gallig spugen en uitblijven van de meconiumlozing. Bij opname wordt een matig zieke zuigeling gezien met een bolle, niet geprikkelde buik. In de maag is donkergroen materiaal achtergebleven. Op een buikoverzichtsfoto worden uitgezette darmlissen gezien. Het rectum is niet luchthoudend. Een coloninlooponderzoek met johexol laat een zich niet ontplooiend rectosigmoïd zien. Hogerop is het colon descendens gedilateerd met veel meconium. Met als waarschijnlijkheidsdiagnose ‘ziekte van Hirschsprung’ wordt het rectum van patiëntje gespoeld met 50-100 ml fysiologisch zoutkg lichaamsgewicht, tot heldere vloeistof wordt verkregen; ook wordt een rectumzuigbiopt afgenomen. Nadien wordt de behandeling gecontinueerd met rectaal spoelen met 20 mlkg 1-2 dd. Patiëntje wordt verpleegd met een open neussonde en een volledig infuus via een van perifeer uit opgeschoven, centraal-veneus gelegen catheter. De histopathologische uitslag van het biopt geeft steun aan de diagnose ‘ziekte van Hirschsprung’. Na 2 dagen rectaal spoelen is de buik gedecomprimeerd en zijn er geen gallige retenties meer.

Bij de eerste toediening van orale voeding zijn er geen problemen. Voortzetting hiervan leidt echter tot hernieuwde retenties en distensie van de buik. Nadat met de orale voeding is gestopt, decomprimeert de buik weer, terwijl dagelijks rectaal wordt gespoeld. Op grond van deze bevindingen wordt besloten volledige parenterale voeding toe te dienen en op korte termijn een operatie te plannen. Na antegrade darmvoorbereiding, en onder antibiotica-profylaxe, wordt op de 17e levensdag een Duhamel-ingreep verricht – patiëntje weegt dan 2530 g. De aganglionose blijkt op te lopen tot halverwege het colon descendens. De operatie verloopt probleemloos. Het postoperatieve beloop is ongecompliceerd en op de 6e dag na operatie wordt gestart met de toediening van orale voeding. De defecatie komt goed op gang. Wel heeft patiëntje aanvankelijk nog veel luchtretentie, waarvoor regelmatige rectale canulatie noodzakelijk is. Wanneer dit goed geregeld is, gaat hij de 14e postoperatieve dag naar huis. Bij controle 1 jaar na dato heeft hij regelmatige ontlasting zonder laxantia en is hij tussendoor schoon.

Patiënt C, een à terme geboren jongen met een gewicht van 4100 g, wordt op de 2e levensdag in een ziekenhuis elders opgenomen wegens uitblijven van de meconiumlozing, bolle buik en gallig spugen. Omdat men meconiumileus vermoedt, wordt patiëntje met acetylcysteïne-klysma's gespoeld, waarmee de defecatie op gang komt. Op de leeftijd van 2 maanden krijgt hij opnieuw klachten van faecesretentie, waarna verdere diagnostiek wordt verricht. Histopathologich onderzoek van een rectumslijmvliesbiopt geeft steun aan de diagnose ‘ziekte van Hirschsprung’. Patiëntje wordt naar ons verwezen voor behandeling. In afwachting van de geplande operatie wordt een behandeling ingezet met rectaal spoelen, eenmaal per dag met 20-40 mlkg fysiologisch zout, tot heldere spoelvloeistof wordt verkregen. De ouders wordt geleerd om zelf te spoelen.

De ingreep vindt plaats op de leeftijd van 6 maanden, waarbij patiëntje een gewicht heeft van 7650 g. De dag vóór operatie ondergaat hij een darmlavage volgens een standaardprotocol. Tijdens de laparoscopische ingreep worden eerst 3 subserosale biopten afgenomen ter bepaling van de uitbreiding van de aganglionose. Hierbij blijkt dat de bezenuwingsstoornis proximaler aanwezig is dan alleen in het rectosigmoïd. Aanvullende biopten tonen dat de aganglionose zich uitstrekt tot voorbij de flexura lienalis. Uiteindelijk wordt hemicolectomie links verricht, waarbij de A. colica media wordt meegenomen en het colon ascendens wordt omgeklapt voor een spanningsloze aansluiting op het rectum. De ingreep verloopt zonder complicaties. Het postoperatieve beloop is ongestoord. Patiëntje krijgt gedurende 5 dagen totale parenterale voeding via een centraal-veneuze catheter, waarna kan worden gestart met de toediening van orale voeding. Op de 7e dag na de operatie kan hij naar huis worden ontslagen.

De eerste ziektegeschiedenis spreekt voor zichzelf. De geschiedenis van het 2e patiëntje demonstreert dat het mogelijk is om ook bij kinderen met een laag geboortegewicht een Duhamel-ingreep in één tempo door te voeren. Deze geschiedenis laat tevens zien dat niet alle pasgeborenen geholpen zijn met een spoelregime en dat kortdurend parenterale voeding in afwachting van de operatie nodig kan zijn. Dit is echter eerder uitzondering dan regel. De geschiedenis van het 3e patiëntje demonstreert dat men ook bij uitbreiding van de aganglionosis tot aan de flexura lienalis langdurig goede decompressie kan verkrijgen door middel van spoelen en dat men de Duhamel-ingreep tegenwoordig zelfs laparoscopisch in één tempo kan uitvoeren.

In de afgelopen 2,5 jaar hebben wij 32 kinderen met de ziekte van Hirschsprung in ons ziekenhuis behandeld. Bij 22 werd de diagnose tijdens de twee eerste levensmaanden gesteld. Slechts 3 kinderen hebben nog een stoma gekregen, allen tijdens de eerste 6 maanden na de beleidsomzetting, en bij deze 3 kinderen werd het stoma altijd tijdens de definitieve operatie opgeheven.

De ontwikkelingen staan ook in de kinderchirurgie niet stil. Na het sterk terugdringen van de hospitalisatieduur per operatie wordt de morbiditeit thans verder teruggedrongen door nog slechts in één tempo te opereren. Of het laparoscopisch opereren de morbiditeit verder zal doen afnemen is nu nog niet te zeggen. Zeker is wel dat het kosmetisch resultaat veel beter is.

Het aanvankelijk decomprimeren van de darm met spoelingen en het later instrueren van de ouders om thuis zelf te spoelen levert in het algemeen geen problemen op, maar is wel essentieel om het geschetste beleid te kunnen uitvoeren. Na voorlopig ontslag vindt regelmatig poliklinische controle plaats van de patiënt, in samenwerking met een verpleegkundige die zich speciaal bezighoudt met kinderen met defecatiestoornissen en die de ouders bij het spoelen begeleidt. Hiermee worden het ongemak, alsmede de morbiditeit die met het stoma gepaard gaat, voorkomen. Eén operatie is niet alleen prettig voor de ouders, die slechts eenmaal de spannende periode rond de operatie hoeven te doorstaan, ook het kind heeft er voordeel van: minder stress, minder pijn, minder opnamen en minder littekens.

De reden waarom wij zolang hebben gewacht om ons beleid te wijzigen en in één tempo te opereren, was dat het benodigde nietjesapparaat voor de anastomose bij de Duhamel-operatie pas 2,5 jaar geleden op de markt is gekomen in een miniatuurversie, ontwikkeld voor laparoscopisch gebruik. Tot die tijd was het beschikbare apparaat dermate groot dat dit pas voor patiënten op een leeftijd van ongeveer 6 maanden gebruikt kon worden.11

Dames en Heren, er lijkt een einde te zijn gekomen aan het tijdperk van de stoma's in de behandeling van de ziekte van Hirschsprung. Alleen onder zeer bijzondere omstandigheden kan een tijdelijk stoma nodig zijn, maar dit stoma kan dan vrijwel altijd tijdens de definitieve ingreep opgeheven worden.

Literatuur
  1. Hirschsprung H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folgevon Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb Kinderh1887;27:1.

  2. Sieber WK. Hirschsprung's disease. In: Welch KJ,Randolph JG, Ravich MM, O'Neill JA jr, Rowe MI, editors. Pediatricsurgery. 4th ed. London: Year Book Medical Publishers,1986:995-1016.

  3. Romeo G, Ronchetto P, Luo Y, Barone V, Seri M, CeccheriniI, et al. Point mutations affecting the tyrosine kinase domain of the RETproto-oncogene in Hirschsprung's disease. Nature1994;367:377-8.

  4. Rescarla FJ, Morrison AM, Engles D, West KW, Grosfeld JL.Evaluation of mortality and long-term function in 260 cases. Arch Surg1992;127:934-41.

  5. Sherman JO, Snyder ME, Weitzman JJ, Jona JZ, Gillis DA,O'Donnel B, et al. A 40-year multinational retrospective study of 880Swenson procedures. J Pediatr Surg 1991;24:833-8.

  6. Ehrenpreis T. Hirschsprung's disease. Chicago: YearBook Medical Publishers, 1970:70-101.

  7. Guo W, Shenghus Z, Huejun L, Erchang T, Yuzhen H, Gaiti H,et al. Non-operative treatment of Hirschsprung's disease: a newapproach. J Pediatr Surg 1987;22:439-42.

  8. Carcassone M, Morisson-Lacombe G, Letourneau JN. Primarycorrective operation without decompression in infants less than three monthsof age with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg 1982;17:241-3.

  9. Carcassonne M, Guys JM, Morisson-Lacombe G, Kreitmann B.Management of Hirschsprung's disease: curative surgery before 3 monthsof age review. J Pediatr Surg 1989;24:1032-4.

  10. Hung WT. Treatment of Hirschsprung's disease with amodified Duhamel-Grob-Martin operation. J Pediatr Surg1991;26:849-52.

  11. Zee DC van der, Bax NMA, Pull ter Gunne AJ, RövekampMH. Use of EndoGIA stapling device in Duhamel-Martin procedure forHirschsprung's disease. Pediatr Surg Int1993;8:447-8.

Auteursinformatie

Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universiteitskliniek voor kinderen en jeugdigen, afd. Kinderchirurgie, Postbus 18.009, 3501 CA Utrecht.

D.C.van der Zee en prof.dr.N.M.A.Bax, chirurgen.

Contact D.C.van der Zee

Gerelateerde artikelen

Reacties

M.
Knape

Woerden, mei 1995,

In hun klinische les over de ziekte van Hirschsprung (1995;1065-7) wijzen Van der Zee en Bax op het belang van een zorgvuldige preoperatieve conservatieve voorbehandeling en op de mogelijkheid te opereren in één tempo, zonder aanleg van een ontlastend stoma. Zij koppelen deze laatste mogelijkheid aan het ter beschikking komen van ‘nietjesapparatuur’ voor de Duhamel-operatie. Dit is historisch niet correct. Lang voordat de chirurgie gehoord had van nietjesapparaten voor het maken van darmanastomosen was succesrijke chirurgie voor patiëntjes met de ziekte van Hirschsprung mogelijk, soms ook zonder ontlastend stoma. Het met succes behandelen van de ziekte van Hirschsprung is niet te danken aan technische apparaten, maar aan het inzicht in de genese van de ziekte, dat eind jaren veertig door het onderzoek van Bodian et al. tot stand kwam. Hierover is in dit tijdschrift gerapporteerd door Pinxter et al. in 1952.1

M. Knape
Literatuur
  1. Pinxter PRJ, Knape M, Naessens WE. Het megacolon en de ziekte van Hirschsprung. [LITREF JAARGANG="1952" PAGINA="2874-7"]Ned Tijdschr Geneeskd 1952;96:2874-7.[/LITREF]

D.C.
van der Zee

Utrecht, juni 1995,

Wij onderschrijven dat het inzicht in de genese van de ziekte van Hirschsprung de weg naar de juiste behandeling heeft gewezen. Zelfs het opereren van kleine kinderen in één tempo, dus zonder stoma, is niet nieuw, zoals wij beschreven. Wanneer echter de Duhamel-techniek wordt toegepast, is het daarbij gebruikte nietjesapparaat in het verleden altijd de beperkende factor geweest waar het pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung betrof. Het nieuwe nietjesapparaat maakt het mogelijk zelfs bij de pasgeborenen een anastomose volgens Duhamel te maken. Indien het mogelijk is, verdient het echter de voorkeur de neonatale periode af te wachten alvorens tot overatie over te gaan, en daar ligt de winst van het zorgvuldige spoelsysteem dat een stoma in principe overbodig maakt.

D.C. van der Zee
N.M.A. Bax