Een neonaat met aganglionose van het gehele colon

Klinische praktijk
Nicole J. Goossens
Claudia M.G. Keyzer-Dekker
Robertine van Baren
Anton H. van Dijk
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8733
Abstract
Download PDF

Samenvatting

Achtergrond

1 op de 5000 kinderen wordt geboren met de ziekte van Hirschsprung. Totale colon-aganglionose is een uitgebreide variant hiervan, die voorkomt bij 2-13% van de patiënten met de ziekte van Hirschsprung.

Casus

Een 12 dagen oude, mannelijke neonaat werd naar ons verwezen door kinderartsen uit een algemeen ziekenhuis, vanwege een verdenking op abdominale obstructie en het beeld van sepsis. Tijdens een laparotomie werd een ileostoma aangelegd, waarbij biopten werden afgenomen. Uit onderzoek van de biopten bleek er sprake te zijn van een totale aganglionose van het colon. Deze diagnose hadden wij niet verwacht, omdat de verschijnselen van obstructie laat waren opgetreden en de radiologische bevindingen niet kenmerkend waren voor de ziekte van Hirschsprung.

Conclusie

Persisterende passageproblemen bij eerdere vertraagde meconiumlozing blijven belangrijke alarmsymptomen voor de ziekte van Hirschsprung. Bij deze patiënten moet deze diagnose overwogen en zo nodig uitgesloten worden, om een acute presentatie van deze ziekte te voorkomen.

Leerdoelen
  • Totale colon-aganglionose is een zeldzame vorm van de ziekte van Hirschsprung.
  • Bij totale colon-aganglionose ontbreken de ganglioncellen in de plexus myentericus over de gehele lengte van het colon.
  • Totale colon-aganglionose geeft vaak een atypisch klinisch beeld en kan later aan het licht komen dan mildere vormen van de ziekte van Hirschsprung.
  • Bij neonaten met het beeld van enterocolitis die mogelijk de ziekte van Hirschsprung hebben, is het belangrijk om peroperatief de uitgebreidheid van de aganglionose te onderzoeken met vriescoupe-biopten.
  • Het tijdig stellen van de diagnose ‘ziekte van Hirschsprung’ kan ernstige complicaties voorkomen.
Uitleg

Operatie volgens Duhamel

Deze ingreep wordt toegepast bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung bij wie een gedeelte van de darm wel ganglioncellen bevat. Allereerst wordt bepaald waar zich de overgangszone naar niet-afwijkende darm bevindt. Het deel bóven het rectum zonder ganglioncellen wordt geëxcideerd. Vervolgens wordt het niet-afwijkende deel van de darm achter het aangedane rectum naar caudaal gehaald. Er wordt een naad gelegd tussen het niet-afwijkende deel van de darm en het aangedane rectum, waardoor een pouch ontstaat ter hoogte van het rectum. Deze pouch kan vervolgens dienen als rectum, waarbij de patiënt door de aanwezigheid van ganglioncellen tot juist boven de anus de ontlasting kan voelen aankomen en er ook motiliteit is.

Uitleg

Hirschsprung-enterocolitis

De klinische bevindingen bij een Hirschsprung-enterocolitis zijn:

  • stinkende diarree
  • gallig braken
  • koorts
  • dehydratie
  • bloed bij de ontlasting
  • leukocytose
  • verhoogde crp-concentratie
  • sepsis
  • shock
  • perforatie van het colon

Inleiding

Totale colon-aganglionose is een zeldzame vorm van de ziekte van Hirschsprung. Aan de hand van de ziektebeschrijving van een neonaat willen we laten zien dat het moeilijk kan zijn om deze variant van de ziekte van Hirschsprung vroegtijdig te herkennen.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een mannelijke neonaat, werd 12 dagen na zijn geboorte door kinderartsen uit een algemeen ziekenhuis verwezen naar de afdeling Kinderchirurgie met een verdenking op een abdominale obstructie. De kinderartsen droegen patiënt over en vertelden dat hij werd geboren na een ongecompliceerde zwangerschap van 37 weken, met een geboortegewicht van 2905 g (P20-P50). Hij had een matige start. Ook had hij een vertraagde meconiumlozing (na > 48 h) en spuugde hij herhaaldelijk. Vervolgens had hij gedurende enkele dagen een niet-afwijkende defecatie en kon de voeding zonder problemen worden opgehoogd.

Kort voor consultatie ging patiënt klinisch achteruit. Hij had een bollere, meer gespannen buik en vertoonde maagretentie met gallige inhoud. Hij werd tachypnoïsch, ontwikkelde koorts, en de infectieparameters stegen: leukocyten: 8,8 x 109/l met linksverschuiving; CRP-concentratie: 89 mg/l. Onder de werkdiagnose ‘abdominale sepsis’ startten de kinderartsen met amoxicilline/clavulaanzuur 100 mg/kg / 10 mg/kg per dag i.v. en gentamicine 7 mg/kg per dag i.v. Na kort overleg werd patiënt overgeplaatst naar de afdeling Kinderchirurgie van het academische centrum. In dit stadium hadden we een lange lijst met differentiaaldiagnostische mogelijkheden (tabel). Hierop zetten wij verdere diagnostiek in, met een buikoverzichts- en een coloninloopfoto (figuur 1).

De kinderradioloog concludeerde op basis van deze buikoverzichtsfoto dat patiënt een dunne-darmileus had met opvallend weinig gas in het rectosigmoïd. Bij het contrastonderzoek waren er kaliberwisselingen aanwezig in het colon transversum, passend bij stenotische trajecten. Het was niet mogelijk een duidelijke diagnose te stellen; gedacht werd aan een ontstekingsbeeld van het colon. In zijn verslag schreef de kinderradioloog specifiek dat er geen harde radiologische bevindingen waren die typerend waren voor de ziekte van Hirschsprung.

Vanwege het aanhoudende beeld van een ileus, in combinatie met deze radiologische bevindingen en sepsis, besloten we over te gaan op een exploratieve laparotomie. Tijdens deze operatie vonden we verklevingen en 2 vernauwingen in het colon. Verder vonden we vaatovergroei over de volle lengte van het colon (figuur 2). Vanwege de 2 vernauwingen in het colon en de vaatovergroei, verdacht voor de ziekte van Hirschsprung of een inflammatoire darmziekte, verrichtten we een diagnostische appendectomie. Hierbij namen we ‘full-thickness’-biopten uit het rectosigmoïd. Nadien legden we een eindstandig ileostoma en een slijmfistel aan ter ontlasting.

Patiënt knapte in de dagen hierna op. Uit het pathologisch onderzoek van de biopten bleek dat de mucosa van de appendix gevuld was met inflammatoire cellen en dat ganglioncellen in de plexus myentericus van de appendix ontbraken. Bovendien bevatte de plexus myentericus van het rectosigmoïd evenmin ganglioncellen. De patholoog stelde daarom de diagnose ‘ziekte van Hirschsprung’.

Om de uitgebreidheid van de aganglionose te onderzoeken, namen we extra biopten uit het ileostoma. Deze biopten bleken niet-afwijkend: er waren normale ganglioncellen aanwezig in het ileum. Na 2 maanden verrichtten wij een open totale colectomie met een ileorectale reconstructie volgens Duhamel (zie uitlegkader). Patiënt herstelde zonder complicaties van deze procedure.

Beschouwing

Ongeveer 1 op de 5000 kinderen wordt geboren met de ziekte van Hirschsprung.1 Bij de ziekte van Hirschsprung zijn ganglioncellen afwezig, vanaf de interne anale sfincter tot aan een variabel deel van de darmen, waardoor motiliteit in dat deel van de darm niet mogelijk is. Meestal gaat het om het rectum, eventueel met inbegrip van het sigmoïd.

Totale colon-aganglionose is een zeldzame variant van de ziekte van Hirschsprung en komt voor bij 2-13% van alle patiënten met deze ziekte.2 Bij deze variant kan de aganglionose over het gehele colon reiken.3 Zowel klinisch als histologisch verschilt totale colon-aganglionose van de minder uitgebreide varianten van de ziekte van Hirschsprung.3,4

Kenmerkend klinisch beeld

De typische uitingsvorm van de ziekte van Hirschsprung is een vertraagde meconiumlozing bij een neonaat (> 48 h postpartum) in combinatie met een intolerantie voor voeding of gallig braken. Meestal wordt de diagnose binnen 7 dagen wel duidelijk, gezien de boller wordende buik en het voortdurend uitblijven van de ontlasting.1 Als de diagnose na 7 dagen niet is gesteld, wordt de kans steeds groter dat een Hirschsprung-enterocolitis gaat optreden (zie uitlegkader).1,5 Dit is een complicatie die kan leiden tot ernstige morbiditeit en mortaliteit en kan voorkómen worden door klinische alertheid.1

Valkuilen bij de uitgebreidere variant

Neonaten met totale colon-aganglionose kunnen zich meerdere manieren presenteren. Onze patiënt werd pas bij een leeftijd van 12 dagen – nadat er aanvankelijk toch passage van voeding en defecatie was geweest – naar de afdeling Kinderchirurgie verwezen, wat laat is voor een patiënt met de ziekte van Hirschsprung.1

Eerder werd beschreven dat totale colon-aganglionose zich kan voordoen als een milde vorm van de ziekte van Hirschsprung en dat de diagnose vaak later aan het licht komt dan bij minder uitgebreide varianten van deze ziekte.3,4 De kinderartsen van onze patiënt hadden ondanks een vertraagde meconiumlozing in eerste instantie niet het vermoeden dat hij de ziekte van Hirschsprung had. In zeer korte tijd werd patiënt ziek en ontwikkelde hij een sepsisbeeld met een ileus. Deze atypische, late presentatie heeft geleid tot vertraging bij het stellen van de diagnose en het juist behandelen van het probleem.

Ook kunnen de kenmerkende radiologische bevindingen voor de ziekte van Hirschsprung, die te zien zijn bij de overgang van dysfunctionele darm naar niet-afwijkende darm, afwezig zijn bij patiënten met totale colon-aganglionose.3 De kinderradioloog had bij onze patiënt, behoudens het luchtlege rectum, geen van de typische bevindingen op de röntgenfoto’s gezien (zie figuur 1). Deze radiologische bevindingen blijken dan ook minder sensitief en minder specifiek voor het diagnosticeren van totale colon-aganglionose dan voor partiële colon-aganglionose.3,4,6

Voor het stellen van de diagnose ‘ziekte van Hirschsprung’ zijn biopten van het rectum de gouden standaard.7 Deze worden onderzocht op aanwezigheid van ganglioncellen en zenuwbundelproliferatie. Bij onze patiënt was het noodzakelijk om een acute exploratieve laparotomie te verrichten en een ontlastend ileostoma aan te leggen. Peroperatief hebben wij afgezien van vriescoupe-onderzoek, hoewel dit wel verstandig kan zijn om de uitgebreidheid van de ziekte en daarmee een juiste plaatsing van het stoma te bepalen.1,7 Vriescoupe-onderzoek kan in een slechter scenario wellicht postoperatieve complicaties voorkómen en betere langetermijnuitkomsten opleveren.1

Conclusie

Totale colon-aganglionose kan met een atypisch beeld of pas laat in het beloop klinisch tot uiting komen; de aanvullende radiologische diagnostiek kan moeilijk te interpreteren zijn. Het is voor iedere clinicus belangrijk hierop bedacht te zijn: persisterende passageproblemen en vertraagde meconiumlozing bij een neonaat blijven alarmsymptomen voor de ziekte van Hirschsprung. Deze ziekte moet bij deze neonaten worden overwogen en zo nodig worden uitgesloten, om een acute presentatie van de ziekte te voorkomen.

Literatuur
  1. Lee CC, Lien R, Chiang MC, et al. Clinical impacts of delayed diagnosis of Hirschsprung’s disease in newborn infants. Pediatr Neonatol. 2012;53:133-137. doi:10.1016/j.pedneo.2012.01.011. Medline

  2. Cass D, Myers N. Total colonic aganglionosis: 30 years experience. Pediatr Surg Int. 1987;2:68-75. doi:10.1007/BF00174176.

  3. Moore SW. Total colonic aganglionosis and Hirschsprung’s disease: shades of the same or different? Pediatr Surg Int. 2009;25:659-66. doi:10.1007/s00383-009-2408-9. Medline

  4. Moore SW. Total colonic aganglionosis in Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg. 2012;21:302-9. doi:10.1053/j.sempedsurg.2012.07.004. Medline

  5. Carneiro P, Brereton R, Drake D, Kiely EM, Spitz L, Turnock R. Entero-colitis in Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int. 1992;7:356-60. doi:10.1007/BF00176592.

  6. Jamieson DH, Dundas SE, Belushi SA, Cooper M, Blair GK. Does the transition zone reliably delineate aganglionic bowel in Hirschsprung’s disease? Pediatr Radiol. 2004;34:811-5. doi:10.1007/s00247-004-1292-7. Medline

  7. Martucciello G, Pini Prato A, Puri P, et al. Controversies concerning diagnostic guidelines for anomalies of the enteric nervous system: a report from the fourth International Symposium on Hirschsprung’s disease and related neurocristopathies. J Pediatr Surg. 2005;40:1527-31. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.07.053. Medline

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Groningen, afd. Kinderchirurgie, Groningen.

N.J. Goossens, coassistent (thans gepromoveerd en anios kindergeneeskunde, Reinier de Graaf Groep); dr. C.M.G. Keyzer-Dekker, fellow kinderchirurgie (thans Erasmus MC-Sophia, afd. Kinderchirurgie, Rotterdam); drs. R. van Baren en drs. A.H. van Dijk: kinderchirurgen.

Contact dr. N.J. Goossens (n.j.goossens@umcg.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Nicole J. Goossens ICMJE-formulier
Claudia M.G. Keyzer-Dekker ICMJE-formulier
Robertine van Baren ICMJE-formulier
Anton H. van Dijk ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties