Leber-opticusatrofie; een mitochondriaal overervende ziekte
Open

Onderzoek
01-07-1995
R.J. Oostra, P.A. Bolhuis, F.A. Wijburg en E.M. Bleeker-Wagemakers

Leber-opticusatrofie (LOA) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een acute of snel progressieve daling van de centrale visus als gevolg van een ernstige dubbelzijdige atrofie van de N. opticus. De aandoening komt vooral bij mannen voor en is klinisch zeer heterogeen. Onlangs is vastgesteld dat LOA verband houdt met ten minste drie specifieke mutaties in het mitochondriale DNA (mtDNA), hetgeen de niet-Mendeliaanse, strikt maternale erfmodus verklaart. Het bestaan van verschillende mutaties impliceert dat er behalve van klinische ook van genetische heterogeniteit sprake is. Andere, nog onbekende, erfelijke of exogene factoren moeten een etiologische rol spelen, omdat slechts 30-50 van de mannen en 5-15 van de vrouwen in een stamboom waarin LOA voorkomt de aandoening krijgt, terwijl zij allen drager van de betreffende mtDNA-mutatie zijn. Identificatie van deze factoren is van groot belang voor het verkrijgen van inzicht in de pathogenese en in de mogelijkheden voor therapie en preventie van LOA.