Dat vereist wel een snellere diagnose

Nieuwe therapie voor hereditaire opticusneuropathie van Leber

Klinische praktijk
Judith A.M. van Everdingen
Martha Tjon-Fo-Sang
L.I.( Ingeborgh) van den Born
Jan Willem R. Pott
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2021;165:D5444
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

Hereditaire opticusneuropathie van Leber (LHON) is een zeldzaam ziektebeeld dat in enkele maanden tijd tot meestal blijvende maatschappelijke blindheid van beide ogen leidt. De visusdaling is pijnloos. De ziekte treft vooral jonge mannen. Sinds enkele jaren kunnen patiënten met een recente visusdaling worden behandeld met idebenon om de kans op enig herstel te vergroten.

Casus

Bij 2 mannelijke patiënten met LHON, 27 en 54 jaar oud, werd de diagnose van respectievelijk conversiestoornis en neuritis optica gesteld. Zij werden behandeld door verschillende disciplines. De vertraging in de diagnose veroorzaakte emotionele schade en medicamenteuze therapie met idebenon kon pas in een laat stadium gegeven worden.

Conclusie

Behandeling met idebenon vereist een vroege diagnose van LHON. Vertraging in de diagnostiek kan voorkómen worden door grotere bekendheid van het ziektebeeld en moderne testmethodes zoals optische-coherentietomografie.

Auteursinformatie

Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam: drs J.A.M. van Everdingen, oogarts-neuro-oftalmoloog; dr. M. Tjon-Fo-Sang en dr. L.I. van den Born, oogartsen. Universitair Medisch Centrum Groningen-Rijksuniversiteit Groningen, afd. Oogheelkunde, Groningen: dr. J.W.R. Pott, oogarts.

Contact J.A.M. van Everdingen (j.vaneverdingen@oogziekenhuis.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Judith A.M. van Everdingen ICMJE-formulier
Martha Tjon-Fo-Sang ICMJE-formulier
L.I.( Ingeborgh) van den Born ICMJE-formulier
Jan Willem R. Pott ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Huisartsgeneeskunde

Gerelateerde artikelen

Reacties