Ziekten veroorzaakt door mitochondriale DNA-mutaties
Open

Stand van zaken
01-07-1995
F.A. Wijburg, C. van den Bogert, M. de Visser, R.J. Oostra, H.D. Bakker en P.A. Bolhuis
Zie ook de artikelen op bl. 1327 en 1341.

In de afgelopen jaren is veel vooruitgang geboekt bij het in kaart brengen van erfelijke aandoeningen. Kennis omtrent mutaties heeft bij een groot aantal ziektebeelden geleid tot verbetering van de (prenatale) diagnostische mogelijkheden. Voorts biedt deze ontwikkeling in toenemende mate uitzicht op nieuwe behandelingsmogelijkheden, hetzij door directe toepassing van het desbetreffende DNA bij somatische gentherapie, hetzij indirect door de produktie van bij de aandoening betrokken eiwitten via recombinant-DNA-technologie.

Sommige van deze ziekten worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale DNA (mtDNA), dat in menselijke cellen voorkomt naast het chromosomale DNA in de celkern. Het mtDNA bevat de genetische code voor verscheidene eiwitten die onderdeel zijn van mitochondriale enzymcomplexen. Mutaties in mtDNA worden gevonden bij een opvallende verscheidenheid aan ziektebeelden en uiteenlopende disciplines zijn dan ook betrokken bij de diagnostiek en de behandeling ervan. De erfelijkheid van deze ziekten heeft een geheel eigen vorm, die niet voldoet aan ...