Mitochondriale ziekten; orgaanspecialisme-overstijgend denken gevraagd

- Mitochondrial disorders are caused by a defect in intracellular energy production. In general, these are multi-system disorders, predominantly affecting organs with high energy requirements.

- Due to the fact that mitochondrial disorders are not as rare as is generally assumed, and due to the diversity of symptoms, many different medical specialists will at some time be confronted with these patients.

- Early recognition of a mitochondrial disorder reduces patient anxiety and avoids unnecessary ancillary investigations and potentially hazardous treatments.

- A mitochondrial disease should be considered in the event of dysfunction of more than 2 organ systems or processes with high energy requirements, certainly if there is a positive maternal family history.

- If fatigue includes exercise-induced muscle pain or muscle weakness, and if muscle pain predominantly occurs during exertion, a mitochondrial disease should be considered. The combination of diabetes mellitus and deafness is also a strong indicator of mitochondrial disease. An extensive family history should always be taken.

- In adults, the most frequently occurring mitochondrial syndromes are chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO), maternally inherited diabetes and deafness syndrome (MIDDS) and Leber’s hereditary optic neuropathy.

- Since much research effort is currently being invested in the development of causal medical treatments, the importance of an early diagnosis is likely to become of increasing importance in the future.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2275-81

Samenvatting

- Mitochondriale ziekten zijn het gevolg van een stoornis in de intracellulaire energieproductie. Het zijn vaak multisysteemaandoeningen, waarbij voornamelijk orgaansystemen met een hoge energiebehoefte zijn aangedaan.

- Aangezien mitochondriale ziekten niet zo zeldzaam zijn als algemeen wordt aangenomen en gezien de diversiteit in symptomen, zullen veel artsen van verschillende specialismen ooit een patiënt met een mitochondriale ziekte in hun praktijk krijgen.

- Vroege herkenning voorkomt onzekerheid bij de patiënt, overbodig aanvullend onderzoek en potentieel schadelijke behandelingen.

- Een mitochondriale ziekte moet worden overwogen bij disfunctie van meer dan 2 orgaansystemen of processen met een hoge energiebehoefte, zeker bij een positieve maternale familieanamnese.

- Als moeheid een inspanningsgebonden spierpijn of spierzwakte inhoudt en als spierpijn vooral tijdens inspanning optreedt, moet men wel bedacht zijn op een mitochondriale aandoening. Ook de combinatie van diabetes mellitus en doofheid is een sterke aanwijzing voor een mitochondriale ziekte. Verder mag een uitgebreide familieanamnese niet ontbreken.

- Op volwassen leeftijd zijn de meest voorkomende mitochondriale syndromen chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO), maternaal overgeërfd diabetes-doofheidsyndroom (MIDDS) en hereditaire opticusneuropathie van Leber.

- Aangezien op dit moment veel onderzoek gedaan wordt naar causale medicamenteuze behandelingen, wordt het belang van een vroege diagnose van mitochondriale ziekten in de toekomst mogelijk alleen nog maar groter.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2275-81