Het congenitale angiodysplasiesyndroom van het type Klippel-Trenaunay; medische en psychologische aspecten

Klinische praktijk
M.N.S. van der Ploeg
R-F.H.J. Hulsmans
H.M. van der Ploeg
Th.M. Starink
J.D. van der Ploeg-Stapert
G.E.J. Aelvoet
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:2502-5
Download PDF

In 1900 beschreven Klippel en Trenaunay 9 patiënten met een aangeboren combinatie van 3 afwijkingen aan één of meerdere extremiteiten: een naevus flammeus of naevus vinosus (wijnvlek), varices en (of) flebectasieën, en hypertrofie van bot- en (of) weke delen.1 Vervolgens is dit het Klippel-Trenaunay-syndroom genoemd. In 95 der gevallen gaat het om de onderste extremiteit.2 Ook deden zich uitzonderingen op de oorspronkelijke trias voor of werden nieuwe afwijkingen toegevoegd. Zo werden avaricotische, osteonormotrofe of osteohypotrofe varianten van het syndroom gemeld.3 Bovendien werden combinaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom met andere aangeboren afwijkingen (zoals gepigmenteerde afwijkingen),4 en andere aangeboren syndromen gerapporteerd.5

Het Klippel-Trenaunay-syndroom heeft een geboorteprevalentie van 0,04 per 1000.6 In zeldzame gevallen kunnen delen van het syndroom of het complete syndroom overerven.7 Om tegemoet te komen aan de consensus om erfelijke, aangeboren of verworven vasculaire malformaties niet meer primair de naam van de eerste beschrijvers te geven,8 en tevens in de terminologie de klinische varianten te betrekken, is het als compromis wellicht beter de benaming ‘Klippel-Trenaunay-syndroom’ om te dopen in ‘congenitaal angiodysplasiesyndroom van het type Klippel-Trenaunay’ (CADS-KT).9

Naevus flammeus bij CADS-KT

Een naevus flammeus komt in de westerse bevolking naar schatting bij 1 op de 300-600 pasgeborenen voor.1011 Bij 1 op de 60 pasgeborenen fungeert deze als aanwijzing voor de aanwezigheid van andere aangeboren afwijkingen, zoals het CADS-KT, voor de vorming van nieuwe afwijkingen of voor het optreden van complicaties.12 In principe leidt een naevus flammeus op zich niet zozeer tot somatische klachten, maar des te meer tot psychische en sociale problemen, vooral als de naevus zich op een duidelijk zichtbare en met kleding onbedekbare plaats bevindt, zoals het gelaat.13 Naevi flammei kunnen vrij klein zijn, doch ook een uitgebreid oppervlak van het lichaam beslaan. Ze kunnen in principe op elke plaats op de huid en de slijmvliezen voorkomen. Naevi flammei kunnen vrij goed worden gecamoufleerd door middel van camouflerende crèmes. Huidtherapeuten kunnen patiënten leren deze camouflage op de juiste wijze aan te brengen en aan de (veranderende omstandigheden van de) huidskleur in zomer en winter aan te passen. Met name bij naevi flammei in het gelaat is resultaat te boeken met laserbehandeling.14

Varices en (of) flebectasieën bij CADS-KT

Bij congenitale angiodysplasieën en zeker bij CADS-KT kunnen flebectasieën voorkomen en later varices ontstaan. Waarschijnlijk is dit te wijten aan een aangeboren afwijking in de fysiologie en (of) de anatomie van de venewand en mogelijk deels ook aan congenitale, partiële of totale, diepe en (of) oppervlakkige veneuze hypo- of aplasieën en avalvulieën.15 Varikeuze venen zijn meestal niet meer functioneel, de bloedstroom is vertraagd of verloopt omgekeerd aan de normale richting. Wanneer ze zich aan het zichtbare oppervlak van het lichaam bevinden, kunnen ze klinisch als kronkelig verlopende en ectatische veneuze convoluten worden herkend. Varices komen bij voorkeur voor daar waar de druk van de bloedstroom op de venen het grootst is, dus eerder aan een been dan aan een arm.

Varices in het kader van CADS-KT vragen om behandeling, zeker wanneer ze klachten veroorzaken. Dit heeft bij CADS-KT alleen zin als hemodynamisch belangrijke (congenitale) arterioveneuze malformaties (CAVM) zijn uitgesloten met behulp van klinisch en aanvullend onderzoek, zoals Doppler-duplexarteriografie.16 Wanneer deze CAVM afwezig zijn of wel aanwezig, maar hemodynamisch onbelangrijk zijn (zogenaamde ‘low-flow’-CAVM), zoals bij 5 van de patiënten met CADS-KT,17 is het mogelijk om de varices bij CADS-KT door sclerocompressietherapie uit te schakelen.1518 Ook is het mogelijk om de varices chirurgisch te verwijderen of insufficiënte venae perforantes te onderbinden.215 Bij hemodynamisch belangrijke en functionele CAVM (zogenaamde ‘high-flow’-CAVM) met osteo- en (of) wekedelenhypertrofie van een of meerdere ledematen, spreekt men van CADS van het type Parkes-Weber. Bij varices is, als geen andere behandeling mogelijk is, ter voorkoming of behandeling van de gevolgen van een chronische veneuze insufficiëntie, het levenslang dragen van een therapeutische elastische kous geïndiceerd.18 Deze kous dient bij voorkeur op maat te worden vervaardigd en voldoende werkdruk te hebben. Bij CADS-KT kan het consequent dragen van een dergelijke kous de vorming van varices uit flebectasieën vertragen, complicaties zoals tromboflebitis voorkomen en het enigszins verhoogde risico op een acute diepe veneuze trombose doen afnemen.

Dystrofie van bot en (of) weke delen

Bij CADS-KT kan zich longitudinale osteohyper-, osteonormo- of osteo-hypotrofie voordoen en onafhankelijk daarvan hyper-, normo- of hypotrofie van weke delen. Deze verschijnselen kunnen opvallen als men de getroffen extremiteit klinisch met de gezonde andere extremiteit of door lengtemeting en volumetrie vergelijkt.19 Indien er bij een baby of een iets ouder kind lengteverschil wordt waargenomen, is documentatie van dit verschil en reguliere (kinder)orthopedische follow-up raadzaam. Beenlengteverschillen kunnen leiden tot houdingsafwijkingen, overbelasting van bepaalde spiergroepen, bekkenscheefstand en premature artrose van heup- en (of) knie- en (of) enkelgewricht.18 Grote beenlengteverschillen leiden vaak tot een compensatoire scoliose. Bij uitgebreide vormen van CADS-KT behoeft de scoliose niet louter secundair compensatoir te zijn, doch kan als gevolg van een hemihypertrofie ook primair structureel zijn. Bij te grote dan wel progressieve krommingshoeken van de wervelkolom is orthopedisch ingrijpen noodzakelijk.

Naast de gangbare trias kunnen er bij CADS-KT nog andere aangeboren afwijkingen voorkomen, zoals lymfatische anomalieën (bijvoorbeeld (hemato)lymfangioma, lymfoedeem). Bij CADS-KT aan het been of beide benen moet men bedacht zijn op angiodysplasie in organen van het kleine bekken, zowel in de tractus digestivus als in de tractus urogenitalis. Onverklaard en spontaan bloedverlies is het belangrijkste symptoom dat als aanwijzing voor deze angiodysplasie fungeert en moet aanleiding zijn tot verder onderzoek.20 Bij vrouwen met een CADS-KT van het been of de benen is het raadzaam om gedegen onderzoek van de inwendige geslachtsorganen te laten plaatsvinden alvorens zij hun kinderwens realiseren.21

Onderzoek naar medische en psychologische aspecten

Het contrast tussen het grote aantal somatische symptomen bij patiënten met CADS-KT en de beperkte therapeutische mogelijkheden is opvallend. Ook viel bij een zoektocht in de wetenschappelijke literatuur op dat geen publicatie werd gevonden over de psychologische aspecten van CADS-KT. Aangezien het bekend is dat bij chronische aandoeningen naast somatische ook psychische en sociale begeleiding van de patiënt geïndiceerd is, bestaat er behoefte aan informatie over psychosociale aspecten bij CADS-KT. Om deze reden werd onder patiënten met CADS-KT onderzoek gedaan naar de medische en de psychologische aspecten van het syndroom en naar de kwaliteit van leven bij hen.22

Alle leden van de Nederlands-Belgische patiënten-organisatie (Stichting Klippel-Trenaunay Nederland) (n = 108) werden aangeschreven met het verzoek een vragenlijst in te vullen; 88 vragenlij sten (81) werden ingevuld geretourneerd. Eveneens namen deel 9 patiënten met CADS-KT van één van de auteurs (R.-F.H.J.H.). De vragenlijst bestond uit medische en psychologische vragen. Deze waren afkomstig van onderzoek naar de betekenis van chronische ziekten,23 het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) en gestandaardiseerde psychologische tests met een bekende validiteit en betrouwbaarheid (met betrekking tot angst,24 depressie,25 pessimisme,26 Sociale steun,27 beheersing van ziekte en gezondheid28). In totaal beantwoordden 60 volwassen patiënten (leeftijd 15-66 jaar; 30 mannen en 70 vrouwen) de vragenlijst; voor 37 kinderen met CADS-KT (leeftijd 1-15 jaar; 60 jongens en 40 meisjes) werd de vragenlijst door hun ouders ingevuld.

Somatische symptomen

Bij 96 van de patiënten is een wijnvlek aanwezig.22 Bij 27 daarvan is de oppervlakte beperkt, bij 48 matig beperkt en bij 25 uitgebreid zichtbaar (bijvoorbeeld op beide benen of een been en een gedeelte van de romp). Bij 65 bestaan iit gezette aderen of spataderen. Bij 74 van de patiënten is er lengteverschil tussen zieke en gezonde ledematen (bij 58 is het zieke been langer; bij 14 is de zieke arm langer; bij 9 is zowel de zieke arm als het zieke been langer; bij 19 is het zieke been korter). Ook zijn er omvangsverschillen (bij 92 van de patiënten), waarbij een dikker ziek been en een dikkere zieke arm het meest voorkomen.

Bij CADS-KT is een veel gerapporteerd probleem het lymfoedeem. Bijna de helft van de onderzochte patiënten noemde dit. Van de respondenten draagt 50 een elastische kous aan de zieke ledemaat. Voor het merendeel van de patiënten die geen kous dragen, geldt dat de klachten het dragen (nog) niet nodig maken; 46 zegt een wijnvlek en (of) spataderen te hebben bij de anus en (of) uitwendige geslachtsdelen.

Ervaren gezondheid en behandeling

Een kwart van de volwassen patiënten beoordeelde het verloop van hun aandoening gedurende de laatste 2 jaar als stabiel, 30 als wisselend en bij 40 trad verslechtering op.22 Met 5 ging het beter. Bij driekwart van de kinderen werd het verloop door de ouders als stabiel beoordeeld en bij 3 trad verslechtering op.

De volwassen patiënten beoordeelden de eigen gezondheid over het algemeen als volgt: ‘heel goed’ (18), ‘goed’ (47), ‘gaat wel’ (30) en ‘niet zo best’ (5). De ouders gaven het volgende oordeel over de gezondheid van hun kind: ‘heel goed’ (37), ‘goed’ (46), ‘gaat wel’ (17) en ‘niet zo best’ (0). Deze gegevens konden vergeleken worden met die van het CBS over de Nederlandse bevolking. Deze controlegroep beoordeelt de eigen gezondheid over het algemeen als volgt: ‘(heel) goed’ (80), ‘gaat wel’ (12) en ‘niet zo best’ (7). In vergelijking met de Nederlandse bevolking achtte de groep patiënten met CADS-KT zichzelf over het algemeen minder gezond.

Veel patiënten met CADS-KT bleken door het syndroom belemmerd te worden bij het verrichten van de dagelijkse bezigheden.22 Bij sporten ondervond 69 moeite, bij het maken van lange wandelingen 67, bij traplopen 44 en bij boodschappen doen 41; 29 zei geen belemmeringen te ervaren. Pijn als gevolg van het syndroom werd ervaren door 82 van de volwassen patiënten; 40 van de groep meldde dat pijn vaak tot zeer vaak voorkwam. Ongeveer de helft van de ouders meldde dat hun kind pijn had ten gevolge van CADS-KT en 9 meldde dat pijn vaak voorkwam. Meer dan driekwart van de volwassen patiënten was ten tijde van het onderzoek regelmatig onder behandeling voor het syndroom. Bijna de helft van de respondenten was over het algemeen tevreden met de behandeling, terwijl 22 ontevreden was. Eenderde van de patiënten met CADS-KT rapporteerde geen knelpunten in de contacten met hulpverleners in de gezondheidszorg, de overigen wel; 13 meldde zelfs 10 of meer knelpunten, zoals voortdurende wisseling van artsen (30), onvoldoende diagnostische en therapeutische kennis bij de hulpverlener (27), niet-succesvolle behandeling (23) en verkeerde diagnose (20).

Bij de chronische ziekte multipele sclerose is ook onderzoek gedaan naar knelpunten in de arts-patiëntrelatie. In die groep werden het frequentst genoemd: de lange wachttijd voor het verkrijgen van aangevraagde hulpmiddelen en aanpassingen, het missen van begeleiding gedurende het ziekteverloop, en een periode van miskenning voordat de diagnose werd gesteld.29 Dit ondersteunt de conclusie dat patiënten met CADS-KT specifieke verwachtingen hebben van hun artsenhulpverleners.

Gevolgen voor de kwaliteit van leven

De patiënten rapporteerden een aantal psychologische problemen als gevolg van CADS-KT: vermoeidheid (38), onzekerheid over het beloop (36), toename van beperkingen (25), machteloosheid (22) en sociale gevolgen (20).

Het bleek voor patiënten met CADS-KT vaak moeilijk te zijn om met anderen over hun aandoening te praten. Patiënten vertelden meestal over het feit dat de aandoening aangeboren is en over het chronische karakter ervan. Ongeveer de helft van de patiënten vertelde tevens over de beperkingen, de pijn en de moeheid die zij ondervonden. Slechts ongeveer een kwart vertelde ook over hun emoties, de onzekerheid en over de manieren waarop anderen rekening moeten of kunnen houden met de patiënt.

De groep patiënten met CADS-KT werd, op basis van het beloop van de ziekte, de eigen inschatting van de ernst en het oordeel over de eigen algemene gezondheid, gesplitst in een subgroep met een betere gezondheid en een met een slechtere. In de subgroep met een slechtere gezondheid (door CADS-KT) werden meer lichamelijke klachten gevonden, alsook meer angst, meer depressie, meer pessimisme en meer negatieve sociale steun. Ook werd in deze groep gemiddeld minder vaak gerapporteerd dat men voor preventie en behandeling van de ziekte een arts (huisarts of specialist) raadpleegde. Ook zei men minder vaak dat men bij onwelbevinden een beroep deed op artsen en was men minder vaak van mening dat artsen de gezondheid van patiënten kunnen beïnvloeden. In de subgroep CADS-KT-patiënten met een slechtere gezondheid bleek derhalve dat de kwaliteit van leven wordt bedreigd.

Slot

In zijn klassieke vorm omvat CADS-KT een trias bestaande uit een naevus flammeus, varices en (of) flebectasieën, en wekedelen- en (of) osteodystrofie gelokaliseerd aan één of meerdere extremiteiten. CADS-KT-patiënten beoordelen hun gezondheid minder goed dan de gemiddelde Nederlander. Men ondervindt belemmeringen bij de dagelijkse bezigheden en ervaart pijn. CADS-KT heeft een negatieve invloed op de kwaliteit van leven; vooral de kwaliteit van leven van minder gezonde CADS-KT-patiënten wordt bedreigd.

Gezien de vele somatische en psychologische aspecten van CADS-KT en de beperkte therapeutische mogelijkheden lijkt een arts-patiëntrelatie waarbij begeleiding en helpen bij het verwerken en het accepteren van de ziekte vooropstaan, een belangrijk onderdeel van de behandeling van een patiënt met dit syndroom. Daarbij zal men specifiek aandacht moeten geven aan het instandhouden van goede hemodynamische verhoudingen en dus het regelmatig trouw dragen van een therapeutische elastische kous. Ook moet men toezien op de zichtbaarheid van de aandoening en de camouflage ervan en op mogelijke verschillen in beenlengtegroei. Ook zal, mede in relatie tot de onbekendheid van de aandoening en het mogelijke gemis van lotgenotencontact, er in de arts-patiëntrelatie aandacht moeten zijn voor het bieden van steun en het helpen met het leren leven met de symptomen, zoals pijn en de belemmeringen bij de dagelijkse bezigheden.

Literatuur
  1. Klippel M, Trenaunay P. Du naevus variqueuxostéo-hypertrophique. Arch Gen Med 1900;185:641-72.

  2. Gloviczki P, Hollier LH, Telander RL, Kaufman B, BiancoAJ, Stickler GB. Surgical implications of Klippel-Trenaunay syndrome. AnnSurg 1983;197:353-62.

  3. Hulsmans RFHJ, Sanders CJG, Kootstra G, Vermeulen AHM.Naevus vasculosus osteohypotrophicus une variante du syndrome deKlippel-Trenaunay. Phlebologie 1990;43:85-95.

  4. Furukawa T, Igata A, Toyokura Y, Ikeda S. Sturge-Weber andKlippel-Trenaunay syndrome with nevus of ota and ito. Arch Dermatol1970;102:640-5.

  5. Harper PS. Sturge-Weber syndrome withKlippel-Trenaunay-Weber syndrome. Birth Defects 1971;7:314.

  6. Higurashi M, Oda M, Iijima K, Iijima S, Takeshita T,Watanabe N, et al. Livebirth prevalence and follow-up of malformationsyndromes in 27,472 newborns. Brain Dev 1990;12:770-3.

  7. Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of theKlippelTrenaunay syndrome. Br J Dermatol 1992;126:603-7.

  8. Belov St. Classification, terminology and nosology ofcongenital vascular defects. In: Belov St, Loose DA, Weber J, editors.Periodica angiologica 16. Vascular malformations. Reinbek: Einhorn Presse,1989:25-8.

  9. Hulsmans RFHJ. Congenital angiodysplastic syndromesassociated with primary or secondary varicosis andor phlebectasias.Scope Phlebol Lymphol 1995;2:8-16.

  10. Jacobs AH, Walton RG. The incidence of birthmarks in theneonate. Pediatrics 1976;58:218-22.

  11. Osburn K, Schosser RH, Everett MA. Congenital pigmentedand vascular lesions in newborn infants. J Am Acad Dermatol 1987;16:788-92.

  12. Tallman B, Tan OT, Morelli JG, Piepenbrink J, StaffordTJ, Trainor S, et al. Location of port-wine stains and the likelihood ofophthalmic andor central nervous system complications. Pediatrics1991;87: 323-7.

  13. Lanigan SW, Cotterill JA. Psychological disabilitiesamongst patients with port wine stains. Br J Dermatol1989;121:209-15.

  14. Tan OT, editor. Management and treatment of benigncutaneous vascular lesions. Philadelphia: Lea & Febiger, 1992.

  15. Paes EHJ, Vollmar JF. Congenitale angiodysplasie van deledematen; diagnose en therapie. NedTijdschr Geneeskd 1990;134:235-9.

  16. Rutherford RB. Congenital vascular malformations:diagnostic evaluation. Semin Vasc Surg 1993:6:225-32.

  17. Vollmar J, Vogt K. Angiodysplasie und Skeletsystem.Chirurg 1976; 47:205-13.

  18. Aelvoet G. Het syndroom van Klippel-Trenaunay. TijdschrGeneeskd 1981;37:149-59.

  19. Veraart JCJM, Hulsmans RFHJ. Opto-electronic follow-up ofKlippel-Trenaunay syndrome abstract. In: Arteriovenousabnormalities. 8th International Workshop on vascular anomalies. Progress andlongterm results. Amsterdam: Academic Medical Centre, 1990: 81.

  20. Azouz EM. Hematuria, rectal bleeding and pelvicphleboliths in children with the Klippel-Trenaunay syndrome. Pediatr Radiol1983; 13:82-8.

  21. Verheijen RHM, Rijen-de Rooij HJM van, Zundert AAJ van,Jong PA de. Pregnancy in a patient with the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome:a case report. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1989; 33:89-94.

  22. Ploeg HM van der, Ploeg MNS van der, Ploeg-Stapert JD vander. Psychological aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. J Psychosom Res1995;39:183-91.

  23. Triemstra AHM. Medical and psychosocial aspects ofhaemophilia proefschrift. Amsterdam: Vrije Universiteit,1996.

  24. Ploeg HM van der, Defares PF, Spielberger CD. Handleidingbij de Zelfbeoordelings Vragenlijst (ZBV). Lisse: Swets & Zeitlinger,1980.

  25. Mook J, Kleijn WChr, Ploeg HM van der. Depressiviteit alsdispositie gemeten met de Zung-schaal: interne structuur en relaties metangst, boosheid, coping en sociale steun. Ned Tijdschr Psychol 1989;44:328-40.

  26. Ploeg HM van der. Nederlandse bewerking van de L.O.T.Interne publicatie. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden, 1988.

  27. Tempelaar R, Haes JCJM de, Ruiter JH de, Bakker D, HeuvelWJA van den, Nieuwenhuijzen MG van. The social experiences of cancer patientsunder treatment: a comparative study. Soc Sci Med 1989;29: 635-42.

  28. Jonkers R. Publieksvoorlichting over borstkanker enborstzelfonderzoek proefschrift. Maastricht: RijksuniversiteitLimburg, 1986.

  29. Ploeg HM van der. Medische psychologie: stress, ziekte entraumaverwerking. Oratie. Amsterdam: Vrije Universiteit,1992.

Auteursinformatie

Universiteit van Amsterdam, vakgroep Arbeids- en Organisatiepsychologie, Amsterdam.

Mw.drs.M.N.S.van der Ploeg, psycholoog.

Academisch Ziekenhuis, afd. Dermatologie, Maastricht.

R.F.H.J.Hulsmans, dermatoloog.

Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, Van der Boechorststraat 7, 1081 BT Amsterdam.

Afd. Medische Psychologie: prof.dr.H.M.van der Ploeg, psycholoog.

Afd. Dermatologie: prof.dr.Th.M.Starink, dermatoloog.

RIAGG, afd. Psychotherapie, Alphen aan den Rijn.

Mw.drs.J.D.van der Ploeg-Stapert, psycholoog.

Algemeen Ziekenhuis St. Norbertus, afd. Dermatologie, Duffel, België.

Dr.G.E.J.Aelvoet, dermatoloog.

Contact prof.dr.H.M.van der Ploeg

Gerelateerde artikelen

Reacties

C.
Boetes Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen

Nijmegen, januari 1997,

Bij het artikel van Van der Ploeg et al. (1996;2502-5) willen wij enkele kanttekeningen plaatsen.

In de inleiding wordt de naamgeving van het door Klippel en Trenaunay beschreven syndroom besproken en gewezen op de consensus om niet meer de naam van de beschrijvers te koppelen aan de combinatie van afwijkingen. Helaas gaan de auteurs voorbij aan de internationaal geaccepteerde classificatie zoals door Mulliken beschreven. De als compromis gelanceerde naamgeving ‘congenitaal angiodysplasiesyndroom van het type Klippel-Trenaunay’ (CADS-KT) zal juist de uniformiteit in terminologie tegengaan. In het artikel wordt gesteld dat de optredende varices bij CADS-KT ‘om behandeling vragen, zeker wanneer ze klachten veroorzaken’. Van der Ploeg et al. bespreken de ‘therapeutische elastische kous’ als een laatste keus. Dit is in tegenspraak met de huidige aanpak van gespecialiseerde teams die juist als eerste compressieve behandeling propageren. Wanneer men voorbijgaat aan het feit dat er vaak afwijkingen bestaan in het veneuze systeem bij deze complexe vasculaire malformatie, vooral een onvolledig functionerend diep veneus stelsel, kan de toepassing van invasieve behandelingen desastreuze gevolgen hebben voor deze groep patiënten. Daar waar de auteurs de behandeling van dystrofie van de ledematen aanhalen, noemen zij alleen de mogelijkheden om de gevolgen van asymmetrie op te vangen. Bij vroegtijdige herkenning van het beeld in de jeugd kan evenwel asymmetrie worden bestreden door de epifysaire groei van het skelet aan de zijde die te lang dreigt te worden voortijdig te beëindigen.

Bij de beschrijving van de gebruikte methode voor het uitgevoerde onderzoek is volgens ons een selectie doorgevoerd die het generaliseren van de onderzoeksresultaten voor alle patiënten niet toelaat. De geselecteerde 108 personen hebben zich georganiseerd in het kader van de gemeenschappelijke aandoening. Wanneer onderzoek wordt gedaan in deze geselecteerde groep, die slechts 10% omvat van alle getroffen individuen in de bevolking en die problemen met de medische en (of) psychologische facetten van de aandoening waarschijnlijk het meest ervaart, kan dit een vertekend beeld geven. Waarom de onderzoeksgroep met nog eens 9 patiënten uit het bestand van één van de auteurs werd aangevuld, is uit methodologisch oogpunt niet te begrijpen.

Bij de beschrijving van de gebruikte vragenlijst voor dit onderzoek is niet te achterhalen of er gebruik is gemaakt van complete gevalideerde tests. De aangehaalde referenties voor de gebruikte questionnaires, die voor een belangrijk deel afkomstig zijn van de auteurs zelf, zijn beperkt toegankelijk.

Vanwege dit alles hebben de conclusies, voorzover die uit het onderzoek kunnen worden getrokken, alleen betrekking op de geselecteerde onderzoeksgroep. De algemene opmerkingen die in de slotalinea worden verwoord, kunnen enerzijds niet worden gefundeerd op het besproken onderzoek en zijn anderzijds weinig specifiek voor alle patiënten met deze complexe congenitale vasculaire malformatie. Onderzoek in de wetenschappelijke literatuur kon geen publicatie over psychologische aspecten bij deze malformatie aan het licht brengen, zo brengen de auteurs in de tweeledige motivatie voor dit onderzoek naar voren. Hierin hebben de auteurs verandering gebracht. In de door hen geuite behoefte aan informatie over psychosociale aspecten en kwaliteit van leven bij CADS-KT is naar onze mening niet voorzien.

C. Boetes Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
A.P.M. Boll Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
P.H.M. Hartman Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
C.G. van Oostrom Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
P.N.M.A. Rieu Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
M. de Rooij Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
P.H.M. Spauwen Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
P.M. Steijlen Namens de werkgroep Hemangiomen en Congenitale Vasculaire
Anomalieën Nijmegen
M.N.S.
van der Ploeg

Amsterdam, februari 1997,

Wij danken collegae Boetes et al. voor hun reactie. Zoals in ons artikel is gesteld, hebben wij tegemoet willen komen aan de wens om de vasculaire malformatie niet meer primair de naam van de beschrijvers te geven en in de terminologie de klinische varianten te betrekken. Daarbij is door ons de naam ‘congenitale angiodysplasiesyndroom van het type Klippel-Trenaunay’ (CADS-KT) voorgesteld ter vervanging van ‘syndroom van Klippel-Trenaunay’. Daarbij hebben wij de gecombineerde vasculaire malformaties willen samenvatten onder het woord ‘angiodysplasie’. Dat deze naamgeving uniformiteit in terminologie zou tegengaan, achten wij onjuist.

De tweede opmerking onderstreept de noodzaak van grondig vasculair onderzoek voorafgaand aan mogelijke behandeling van varices. De goede lezer zal uit de tekst op pagina 2503kunnen opmaken dat behandeling met elastische kousen bepaald niet als laatste keus wordt beschouwd. De derde opmerking, over asymmetrie van de ledematen en het beëindigen van epifysaire groei, kan gezien worden als een aanvulling.

Boetes et al. suggereren vervolgens dat de door ons onderzochte groep door selectie een vertekend beeld kan hebben gegeven. Hun suggestie dat een zodanig samengestelde groep (leden van een patiëntenvereniging) ‘problemen met de medische en (of) psychologische facetten van de aandoening waarschijnlijk het meest ervaart’ is echter niet gebaseerd op enig wetenschappelijk onderzoek.

Zoals in de tekst op pagina 2504 en bij de referenties op pagina 2505 is vermeld, is gebruikgemaakt van gepubliceerde tests met bekende validiteit en betrouwbaarheid.

Tot slot stellen briefschrijvers dat niet voorzien is in informatie over psychosociale aspecten en kwaliteit van leven bij CADS-KT. Hun stellingname suggereert dat zij de boodschap in het artikel niet echt willen horen. Wij blijven benadrukken dat de patiënten steun verdienen en moeten worden geholpen met het omgaan met de symptomen van CADS-KT, zoals pijn en belemmeringen bij de dagelijkse bezigheden.

M.N.S. van der Ploeg
R-F.H.J. Hulsmans
H.M. van der Ploeg
Th.M. Starink
J.D. van der Ploeg-Stapert
G.E.J. Aelvoet