Het congenitale angiodysplasiesyndroom van het type Klippel-Trenaunay; medische en psychologische aspecten

In 1900 beschreven Klippel en Trenaunay 9 patiënten met een aangeboren combinatie van 3 afwijkingen aan één of meerdere extremiteiten: een naevus flammeus of naevus vinosus (wijnvlek), varices en (of) flebectasieën, en hypertrofie van bot- en (of) weke delen.1 Vervolgens is dit het Klippel-Trenaunay-syndroom genoemd. In 95 der gevallen gaat het om de onderste extremiteit.2 Ook deden zich uitzonderingen op de oorspronkelijke trias voor of werden nieuwe afwijkingen toegevoegd. Zo werden avaricotische, osteonormotrofe of osteohypotrofe varianten van het syndroom gemeld.3 Bovendien werden combinaties van het Klippel-Trenaunay-syndroom met andere aangeboren afwijkingen (zoals gepigmenteerde afwijkingen),4 en andere aangeboren syndromen gerapporteerd.5

Het Klippel-Trenaunay-syndroom heeft een geboorteprevalentie van 0,04 per 1000.6 In zeldzame gevallen kunnen delen van het syndroom of het complete syndroom overerven.7 Om tegemoet te komen aan de consensus om erfelijke, aangeboren of verworven vasculaire malformaties niet meer primair de naam van de eerste beschrijvers…