Erfelijke ziekten zijn familieziekten

Amsterdam, maart 1996,

Kooij en Tijmstra menen te weten dat in het kader van wetenschappelijk onderzoek ook in ons land onderzoek op dragerschap van cystische fibrose (CF) wordt aangeboden (1996;473-5). In het onderzoek, waaraan hun patiënt had deelgenomen, was er echter geen aanbod, noch naar de vorm, noch naar de intentie.1 Alleen degene die dat uitdrukkelijk wenste, werd geïnformeerd over het feit dat bij het onderzoek dragerschap kon worden gevonden. Wie deze informatie wilde verkrijgen, moest een extra handeling verrichten, namelijk het openen van een in eerste instantie afgesloten deel van het toestemmingsformulier. Wie daardoor wist dat bij het onderzoek dragerschap ontdekt kon worden, kon kiezen uit 3 mogelijkheden: niet meedoen, meedoen zonder de uitslag te vernemen of meedoen en de uitslag vernemen. Met begeleidende schriftelijke informatie werd onder andere duidelijk gemaakt wat het doel van het onderzoek was (vergelijking van methoden en vaststelling van frequenties) en welke voor- en nadelen er kleefden aan het al of niet op de hoogte gesteld worden van de uitslag. Hierbij werd expliciet vermeld dat dragers voor de beslissing komen te staan hun partner en familieleden al of niet te informeren. Dragers die de uitslag van de test wilden vernemen, ontvingen opnieuw schriftelijke informatie over CF en erfelijkheid. In deze informatie werd ook de kans op dragerschap bij kinderen genoemd. Bovendien werd de suggestie gedaan telefonisch contact met de onderzoekers op te nemen. Ook werd de mogelijkheid van een gesprek met een klinisch geneticus geboden. Bij eventueel telefonisch contact werden systematisch de consequenties voor kinderen en familieleden besproken.

Door de onvolledige berichtgeving in het artikel van Kooij en Tijmstra ontstaat ten onrechte het beeld van een vrouw die het slachtoffer is geworden van onverantwoordelijke onderzoekers. De stelling van auteurs dat zelden wordt stilgestaan bij de gevolgen van een positieve uitslag voor familieleden en partners, kan niet met de beschreven casus worden onderbouwd. Wat de casus wel aantoont, is dat er steeds weer mensen te vinden zijn die oppervlakkig lezen. Rechtvaardigt dat een klinische les?

Het lijdt weinig twijfel dat bij een eventueel aanbod van een test om dragerschap voor CF op te sporen tevoren goed over de consequenties van deelname moet worden nagedacht, niet alleen door de deelnemers, maar ook door de aanbieder. Daarom zijn door de Gezondheidsraad criteria ontwikkeld waaraan een eventueel aanbod getoetst moet worden.2 Er zijn diverse manieren om te voorkomen dat deelnemers in de door Kooij en Tijmstra geschetste problematiek terechtkomen (bijvoorbeeld: screening beperken tot paren met kinderwens; alleen als bij beide partners dragerschap is aangetoond dit vermelden). Deze mogelijkheden worden niet door hen genoemd.