Screening op gendragerschap van cystische fibrose: voor- en nadelen van verschillende scenario's
Open

Onderzoek
22-04-1994
L. Kooij

Doel.

De ontdekking van het gen betrokken bij cystische fibrose (CF) en de meest voorkomende mutaties maakt screening op gendragerschap op populatieniveau mogelijk. Bestudeerd werd op welk moment screening het best zou kunnen plaatsvinden.

Opzet.

Theoretische evaluatie.

Methode.

Aan de hand van kansberekening en beoordeling van psychosociale factoren werden 5 scenario's voor screening vergeleken wat betreft voor- en nadelen: embryonale, neonatale, scholieren-, preconceptionele en prenatale screening.

Resultaten.

Embryonale en neonatale screening hebben als nadeel dat een aantal preventieve maatregelen niet meer genomen kan worden, en scholierenscreening heeft psychosociale nadelen. De screening zou zich moeten richten op mensen in de reproduktieve leeftijd, waarbij een aanbod vóór de zwangerschap de voorkeur verdient. Een screeningaanbod gericht op paren heeft de voorkeur boven een op individuen gericht aanbod. De huidige, nog onvolledige, testsensitiviteit betekent echter dat door screening het geschatte risico van een kind met CF bij positief-negatieve paren niet vermindert ten opzichte van het risico zonder screening (1:3600). Gelijktijdige screening van beide partners geeft weliswaar meer zekerheid over het risico, maar levert 2 maal zoveel positief-negatieve paren op als stapsgewijze screening (waarbij pas wanneer één partner positief is bevonden de andere gescreend wordt).