Dragerschaponderzoek bij verwanten van patiënten met cystische fibrose en bij hun partners

– In the clinical genetics centres of Groningen and Rotterdam carrier detection by means of DNA analysis was performed in 55 relatives of cystic fibrosis patients at their request; 32 of them were siblings, 22 were uncles and aunts, and one was a first cousin. In 31 of them carriership could be demonstrated. Carrier detection was also performed in 23 of their partners, in 3 partners of female CF patients, and in 4 AI donors.

In one of the partners of the carriers carriership was demonstrated also. This is the first couple in The Netherlands to whom information on the 25 risk of CF in a future child and on the corresponding reproductive options could be given prior to the birth of a first affected child.

Since not all mutations of the CF gene are detectable with present methods, carrier detection still has its restrictions, which are discussed.

Samenvatting

In de klinisch genetische centra te Groningen en Rotterdam werd bij 55 familieleden van patiënten met cystische fibrose-(CF)-patiënten op hun verzoek dragerschaponderzoek door middel van DNA-analyse verricht. Het betrof 32 broers en zusters, 22 ooms en tantes en 1 nicht. Bij 31 van hen werd dragerschap van het CF-gen vastgesteld. Voorts werd dragerschaponderzoek verricht bij 23 van hun partners, bij 3 partners van CF-patiënten, en bij 4 KI-donors.

Bij 1 van de partners van de dragers werd eveneens dragerschap aangetoond. Dit is het eerste echtpaar in Nederland waarbij het mogelijk is gebleken vóór de geboorte van een eerste kind met CF, informatie te geven over de kans van 25 op CF bij een toekomstig kind en over de daarmee samenhangende opties om een gezond kind ter wereld te brengen. Aangezien nog niet alle mutaties in het CF-gen met de beschreven techniek kunnen worden opgespoord, heeft het onderzoek voorlopig nog beperkingen, welke besproken worden.