Een zeldzame zwelling in de hals

Een paraganglioom van het glomus caroticum

Klinische praktijk
Paul S. den Brave
Alfons J.M. Balm
Ron Balm
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9230
Abstract
Download PDF

Samenvatting

Achtergrond

Een paraganglioom van het glomus caroticum is een zeldzame tumor in de hals die ontstaat ter hoogte van de carotisbifurcatie.

Casus

Een 52-jarige man werd verwezen met een zwelling rechts in zijn hals die al 10 jaar bestond. Uit beeldvormend onderzoek bleek er sprake te zijn van een paraganglioom van het glomus caroticum. Er was geen hormonale activiteit van de tumor en er waren geen andere paraganglioomlokalisaties. We verwijderden de tumor chirurgisch. Histologisch onderzoek bevestigde de diagnose paraganglioom. Genetisch onderzoek toonde dat patiënt drager was van een mutatie in het succinaatdehydrogenasesubunit D-gen.

Conclusie

Een paraganglioom van het glomus caroticum is een veelal benigne tumor die langzaam groeit. De tumor treedt in ongeveer de helft van de gevallen familiair op, met een kenmerkende mutatie in het succinaatdehydrogenase-gen. Chirurgische verwijdering is vaak de behandeling van keuze. Bij een te groot risico op functionele schade door chirurgie of bij inoperabiliteit volgt een expectatief beleid met radiologische follow-up. De diagnostiek, behandeling en follow-up vereisen een multidisciplinaire aanpak.

Leerdoelen
  • Het glomus caroticum is een chemoreceptor voor onder andere temperatuur, PO2 en PCO2.
  • Het paraganglioom van het glomus caroticum komt voor bij 1 op de 30.000 mensen en is veelal benigne van aard.
  • Ongeveer 50% van de paragangliomen is erfelijk bepaald, waarbij er sprake is van een autosomaal dominante overerving met maternale ‘imprinting’.
  • De ziekte is in Nederland bij ongeveer 100 families bekend.
  • Het paraganglioom van het glomus caroticum ontstaat tussen het 20e en 40e levensjaar en heeft een kenmerkende, zeer langzame groei.
  • Door periodiek onderzoek van patiënten met een genetisch verhoogd risico kan een groter deel van de paragangliomen vroegtijdig ontdekt worden.
  • Multidisciplinaire diagnostiek en behandeling door een team van vaatchirurg, kno-arts, internist, radioloog, patholoog en klinisch geneticus is essentieel.

Inleiding

De differentiaaldiagnose van een zwelling in de hals is divers en omvat zowel benigne aangeboren, als verworven inflammatoire en maligne aandoeningen. Wij presenteren een 52-jarige patiënt met een halszwelling rechts die bleek te berusten op een paraganglioom van het glomus caroticum. Dit is een zeldzame, veelal benigne, tumor die ontstaat ter hoogte van de bifurcatie van de A. carotis en die familiair kan voorkomen. De aandoening vereist een multidisciplinaire aanpak.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 52-jarige man met een blanco voorgeschiedenis, werd naar de polikliniek Heelkunde verwezen met een hinderlijke zwelling rechts in zijn hals. Deze zwelling bestond sinds 10 jaar en was door een bedrijfsarts opgemerkt bij routineonderzoek. De vader van patiënt had eerder twee halszwellingen die operatief waren verwijderd. De aard van deze zwellingen was onbekend.

Bij lichamelijk onderzoek palpeerden wij rechts in de hals een pijnloze, niet-pulserende, vast-elastische zwelling van ongeveer 3 cm. Bij KNO-onderzoek zagen wij geen afwijkingen van mond- en keelholte, stembanden en hersenzenuwfuncties (N. V, VII, IX, XII). Differentiaaldiagnostisch dachten wij aan een halskliermetastase, lymfoom, laterale halscyste, atheroomcyste, lipoom, paraganglioom van het glomus caroticum, hemangioom of sarcoom.

Echografie toonde een vaatrijke tumor ter plaatse van de carotisbifurcatie rechts. Op CT-angiografie zagen wij een contrastrijke afwijking ter hoogte van de A. carotisbifurcatie, passend bij een paraganglioom van het glomus caroticum (figuur 1a en b). Een octreotidescan toonde alleen aankleuring van de afwijking in de hals. Bloed- en urineonderzoek wezen niet op overproductie van catecholaminen.

Wij verrichtten een ongecompliceerde – macroscopisch volledige – resectie van het paraganglioom dat de A. carotis gedeeltelijk omsloot (classificatie Shamblin 2). Hierbij konden wij de vaatwand en de hersenzenuwen – N. vagus, N. hypoglossus, N. laryngeus superior – intact houden (figuur 2a en b). Histologisch onderzoek bevestigde de diagnose ‘paraganglioom zonder vaso-invasieve groei’. Het postoperatieve beloop was ongecompliceerd.

Na postoperatief herstel verwezen wij patiënt naar de afdeling Klinische Genetica. Uit genetisch onderzoek bleek dat hij drager was van een mutatie in het gen dat codeert voor subunit D van succinaatdehydrogenase. Patiënten met zo’n genmutatie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van een paraganglioom elders in het lichaam en op overerving van de ziekte. Daarom werd follow-up volgens de vigerende richtlijn voor diagnostiek en preventie van erfelijke tumoren afgesproken met jaarlijks kno-onderzoek, tweejaarlijks urineonderzoek op catecholaminen en metanefrine en driejaarlijkse MRI-scan van het hoofdhalsgebied (bron: stichting opsporing erfelijke tumoren (STOET): http://stoet.nl/uploads/richtlijnenboekje.pdf). De twee kinderen van patiënt werden geïnformeerd en komen vanaf 18-jarige leeftijd in aanmerking voor DNA-onderzoek en – afhankelijk van de uitkomst van dit onderzoek – voor deelname aan het follow-upprogramma.

Beschouwing

Het glomus caroticum is een cluster van chemoreceptoren voor onder andere temperatuur, PO2 en CO.1 Het paraganglioom van het glomus caroticum, ook wel chemodectoom of glomustumor genoemd, is een vaatrijke neuro-endocriene tumor die bij meer dan 95% van de patiënten benigne is.2-4 De tumor is zeldzaam en komt in Nederland voor bij 1 op de 30.000 mensen.2,4 Ongeveer 50% van de paragangliomen is erfelijk bepaald met autosomaal dominante overerving; in Nederland zijn ongeveer 100 families met deze tumor bekend. Een paraganglioom wordt vooral tussen het 20e en 40e levensjaar gediagnosticeerd.5 Kenmerkend is de zeer langzame groei die zich, zoals bij onze patiënt, over jaren uitstrekt.1,2,5 De tumor ontstaat meestal door een mutatie in het succinaatdehydrogenase(SDH)-gen, veelal in het gen voor de subunit D van SDH op chromosoom 11.4-6 Deze mutatie kent een autosomaal dominante overerving met maternale ‘imprinting’. Dit betekent dat het gemuteerde gen alleen actief is op het paternale allel, waardoor de aandoening slechts tot uiting komt bij overerving via de vader.

Paragangliomen kunnen verspreid door het lichaam in neuro-endocriene weefsels voorkomen, zoals in het middenoor (glomus tympanicum), de N. vagus (glomus vagale), de V. jugularis interna (glomus jugulare), het mediastinum, het abdomen en het bijniermerg.1 Als het paraganglioom uitgaat van het bijniermerg spreekt men van een feochromocytoom. De meeste paragangliomen worden in het hoofdhalsgebied aangetroffen.2 Deze tumoren worden ingedeeld volgens de Shamblin-classificatie: type 1: kleine tumor op de A. carotis; type 2: tumor die de A. carotis gedeeltelijk omsluit; en type 3: tumor die volledig om de A. carotis is gegroeid.7 Ongeveer 5% van de paragangliomen in het hoofdhalsgebied produceert catecholaminen.2,6

Klinisch beeld

Patiënten met een paraganglioom ondervinden weinig tot geen klachten.2,4,6,7 Bij een paraganglioom in de hals is zwelling vaak de enige klacht. Compressie of groei van de tumor rondom de A. carotis of hersenzenuwen kan leiden tot neurologische uitval, oorsuizen en slikklachten. Hormonaal actieve tumoren kunnen gepaard gaan met hypertensie, aanvallen van hoofdpijn, palpitaties, bleek wegtrekken en angstgevoelens.5,6

Diagnostiek

De diagnose ‘paraganglioom van het glomus caroticum’ is niet eenvoudig te stellen omdat de aandoening nagenoeg asymptomatisch verloopt en vanwege de uitgebreide differentiaaldiagnose van een zwelling in de hals. Zoals bij elke verdachte zwelling in de hals dient volledig kno-onderzoek te worden verricht, gevolgd door echografie van de hals met eventueel cytologische punctie.1 Bij verdenking op een vaatrijke tumor moet een cytologische punctie achterwege blijven. Duplexechografie maakt verdere differentiatie mogelijk tussen een paraganglioom van het glomus caroticum en van de N. vagus. Voor de uitbreiding van het paraganglioom naar de omgevende structuren is MRI-onderzoek gewenst.1,6 Met een MIBG- en een octreotidescan kunnen additionele haarden of metastasen worden gelokaliseerd.1,6 Als er 2 keer 24-uursurine verzameld is en er in beide geen catecholaminen en metanefrinen zijn aangetoond, sluit dit endocrien actieve tumoren uit.4,6 Bij alle patiënten met een paraganglioom wordt klinisch genetisch onderzoek uitgevoerd om nakomelingen zo nodig vroegtijdig te kunnen testen en eventueel periodiek te vervolgen.4

Behandeling

Chirurgische verwijdering van een paraganglioom van het glomus caroticum is mogelijk als er slechts een gering risico is op postoperatieve functionele gevolgen door zenuwuitval, zoals stem- en slikstoornissen, en de conditie van de patiënt een operatie toelaat.1,2,6-10 De patiënt dient voorafgaand aan de operatie te worden ingelicht over de mogelijke complicaties, met speciale aandacht voor het risico op hersenzenuwuitval. Ook moet het alternatief – een afwachtend beleid met regelmatige radiologische controles op kleinere tumoren – besproken worden. De operatie behoort uitgevoerd te worden door chirurgen met ruime ervaring in het opereren in het hoofd-halsgebied, en die bekend zijn met vaatreconstructies, verschillende operatietechnieken en operatierisico’s.8,10 De meest voorkomende complicaties van operatieve verwijdering van een paraganglioom van het glomus caroticum zijn fors bloedverlies – gemiddeld 368-680 ml (uitersten: 25-2000 ml) –, hersenzenuwletsel (15-20%) en CVA (0-2%).8-10 In het geval van progressieve, inoperabele tumoren kan ook uitwendige radiotherapie of inwendige radiotherapie met toediening van lutetium-octreotaat overwogen worden.4,6

Conclusie

Het paraganglioom van het glomus caroticum is een langzaam groeiende, zeldzame tumor die in meer dan 95% van de gevallen benigne van aard is en die serieuze gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens nageslacht. Voor de complexe afweging tussen chirurgische behandeling en een afwachtend beleid is multidisciplinaire samenwerking tussen vaatchirurg, kno-arts, internist, radioloog, patholoog en klinisch geneticus essentieel.

Literatuur
  1. Balm AJM, de Jong Baatenburg RJ. Aandoeningen van de hals. In: Huizing EH, Snow GB, de Vries N. Keel-neus-oorheelkunde en hoofd-halschirurgie. 1e dr. Hfdst 21. Houten: Bohn Stafleu van Loghum; 2009. p. 285.

  2. Lips CJM, Lentjes EGWM, Höppener JWM, van der Luijt RB, Moll FL. Familiaire paragangliomen. Ned Tijdschr Oncol. 2006;3:57-65.

  3. de Flines J, Jansen J, Elders R, et al. Normal life expectancy for paraganglioma patients: a 50-year-old cohort revisited. Skull Base. 2011;21:385-8. doi:10.1055/s-0031-1287681 Medline

  4. Richtlijnen voor diagnostiek en preventie: erfelijke tumoren. Utrecht: Vereniging klinische genetica Nederland; 2010.

  5. Taschner PEM, Bröcker-Vriends AHJT, van der Mey AGL. Van gen naar ziekte; van SDHD, een defect in de ademhalingsketen, naar paragangliomen en feochromocytomen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2188-90 Medline.

  6. van der Kleij-Corssmit EPM, Havekes B, Vriends AHJT, Jansen JC, Romijn JA. Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:489-93 Medline.

  7. Shamblin WR, ReMine WH, Sheps SG, Harrison Jr EG. Carotid body tumor (chemodectoma). Clinicopathologic analysis of ninety cases. Am J Surg 1971;122:732.

  8. van der Bogt KEA, Vrancken Peeters MP, van Baalen JM, Hamming JF. Resection of carotid body tumors: results of an evolving surgical technique. Ann Surg. 2008;247:877-84. doi:10.1097/SLA.0b013e3181656cc0 Medline

  9. Economopoulos KP, Tzani A, Reifsnyder T. Adjunct endovascular interventions in carotid body tumors. J Vasc Surg. 2015;61:1081-91. doi:10.1016/j.jvs.2015.01.035 Medline

  10. Paridaans MPM, van der Bogt KEA, Jansen JC, et al. Results from craniocaudal carotid body tumor resection: should it be the standard surgical approach? Eur J Vasc Endovasc Surg. 2013;46:624-9. doi:10.1016/j.ejvs.2013.08.010 Medline

Auteursinformatie

Medisch Centrum Haaglanden, locatie Bronovo, afd. Heelkunde, Den Haag.

Drs. P.S. den Brave, anios heelkunde.

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie: prof.dr. A.J.M. Balm, kno-arts/hoofd-halschirurg (tevens: Antoni van Leeuwenhoek, afd. Hoofd-halsoncologie en -chirurgie, Amsterdam).

Afd. Heelkunde: prof.dr. R. Balm, vaatchirurg.

Contact drs. P.S. den Brave (paulmaksor@gmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Paul S. den Brave ICMJE-formulier
Alfons J.M. Balm ICMJE-formulier
Ron Balm ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties