Van gen naar ziekte; van SDHD, een defect in de ademhalingsketen, naar paragangliomen en feochromocytomen
Open

Casuïstiek
18-11-2002
P.E.M. Taschner, A.H.J.T. Bröcker-Vriends en A.G.L. van der Mey

de ziekte

Paragangliomen in het hoofd-halsgebied zijn goedaardige, zeer langzaam groeiende vaatrijke tumoren, die zelden maligne ontaarden. De tumoren ontstaan uit de paraganglia, weefsels van neuro-ectodermale oorsprong met vermoedelijk een chemoreceptorfunctie. De bekendste tumor ontstaat in de splitsing van de halsslagader uit het glomus caroticum. Glomus-caroticumtumoren veroorzaken een langzaam groter wordende zwelling in de hals (figuur 1). Daarnaast kunnen hoger in de hals tot aan de schedelbasis glomus-vagale-, glomus-jugulare- en glomus-tympanicumtumoren ontstaan. De glomus-jugulare- en glomus-tympanicumtumoren kunnen tijdens de diagnostiek vaak niet van elkaar worden onderscheiden en worden daarom ook als glomus-jugulotympanicumtumoren aangeduid. Als gevolg van beklemming van (en soms ingroei in) de hersenzenuwen door lokale uitbreiding van de tumor kunnen gehoorverlies met kloppend oorsuizen en, minder frequent, slikklachten of een aangezichtsverlamming ontstaan. De eerste klachten ten gevolge van glomustumoren ontstaan langzaam, meestal tussen de 20 en 40 jaar, en kunnen in ernst zeer variëren. Bij tenminste 50 ...