Feochromocytomen en paragangliomen: implicaties van nieuwe inzichten voor diagnostiek en behandeling
Open

Stand van zaken
03-03-2008
E.P.M. van der Kleij-Corssmit, B. Havekes, A.H.J.T. Vriends, J.C. Jansen en J.A. Romijn

- Recent zijn pathogene mutaties ontdekt in genen die coderen voor succinaat-dehydrogenasesubunits. Dit heeft geleid tot het besef dat feochromocytomen en paragangliomen veel vaker erfelijk bepaald zijn dan tot nu toe gedacht werd.

- Door periodiek onderzoek van patiënten met een genetisch verhoogd risico en door een algemene toename van het aantal radiologische onderzoeken van het abdomen wordt een steeds groter deel van de feochromocytomen en paragangliomen ontdekt zonder dat klassieke symptomen aanwezig zijn.

- De diagnose ‘feochromocytoom’ of ‘paraganglioom’ kan aannemelijk gemaakt worden door verder onderzoek van plasma en urine op catecholamineoverschot, in combinatie met beeldvormende diagnostiek.

- Het therapeutisch beleid is afhankelijk van de lokalisatie van het feochromocytoom of paraganglioom, het eventueel meervoudig vóórkomen daarvan, het al dan niet aanwezig zijn van catecholamineoverproductie en het betrokken gen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:489-93