Mutaties in gen voor mitochondriaal eiwit verantwoordelijk voor erfelijke hoofd-halsparagangliomen

Paragangliomen (synoniem: ‘glomustumoren’) van het hoofd-halsgebied zijn doorgaans benigne tumoren die ontstaan uit het paraganglionsysteem. Enkele paraganglia, waaronder het ‘carotid body’, hebben een functie als chemoreceptor en registreren met name de arteriële zuurstofspanning.

Een deel van deze tumoren is erfelijk met een autosomale dominante transmissie en ‘genomic imprinting’. Leidse onderzoekers…