Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Het belang van obductie, DNA-onderzoek en familiescreening

Plotse dood bij jonge mensen

Klinische praktijk
Sanne A. Groeneveld
Lennart J. Blom
Rutger J. Hassink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D4342
Abstract
Abstract
Sluiten
Sudden death in the young: the importance of autopsy and DNA testing
  • When a young person suddenly dies, there is a real chance that this was caused by genetic heart disease.
  • Autopsy plays an important role in determining the cause of death, but the autopsy rate in the Netherlands is relatively low. Practical problems and a lack of information on autopsy play a role.
  • It is important to inform the family on the importance of autopsy and DNA testing. If the family refuses autopsy, consent can be given for removal of material for DNA testing. If no autopsy and no DNA test were done, cardiological screening of family members remains highly recommended.
  • New guidelines and procedures for diagnostics after sudden death are very important. For that reason, we developed a step-by-step plan to support healthcare providers.
  • Early detection of genetic heart disease may prevent sudden death of family members, for example, by using preventive medication or internal defibrillators (ICD).

Conflict of interest and financial support: none declared.

Toets voor nascholing (verlopen)

Aan dit leerartikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.

Bekijk de toets

Samenvatting

  • Wanneer een jong persoon plotseling overlijdt, bestaat er een reële kans dat een erfelijke hartziekte de oorzaak was.
  • Obductie speelt een belangrijke rol bij het vaststellen van de doodsoorzaak, maar het percentage obducties in Nederland ligt relatief laag. Praktische problemen en insufficiënte informatievoorziening over obductie spelen een rol.
  • Het is belangrijk om de familie in te lichten over het belang van obductie en DNA-onderzoek. Als de familie obductie weigert, kan zij wel toestemming geven om materiaal voor DNA-onderzoek af te nemen. Als er geen obductie en evenmin DNA-diagnostiek is gedaan, wordt cardiologische screening van familieleden alsnog sterk geadviseerd.
  • Nieuwe richtlijnen en procedures voor diagnostiek na plotseling overlijden zijn van groot belang. Daarom ontwikkelden wij een stappenplan om zorgverleners te ondersteunen.
  • Het vroegtijdig opsporen van erfelijke hartziekten kan plotseling overlijden van familieleden voorkomen door bijvoorbeeld preventieve medicatie of een inwendige defibrillator (ICD).
Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 22 2020

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D4342
Vakgebied
Hart en vaten
Genetica
Huisartsgeneeskunde
Pathologie
Auteursinformatie

UMC Utrecht, afd. Cardiologie, Utrecht: drs. S.A. Groeneveld en drs. L.J. Blom, arts-onderzoekers; dr. R.J. Hassink, cardioloog-elektrofysioloog.

Contact S. Groeneveld (s.a.groeneveld-4@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Sanne A. Groeneveld ICMJE-formulier
Lennart J. Blom ICMJE-formulier
Rutger J. Hassink ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Interessant artikel! Ik mis wel de schouwarts in het verhaal; als ik als huisarts deze casus zou krijgen, gaat er toch een telefoontje naar de schouwarts van de GGD ivm niet-natuurlijke dood. Misschien nog iets om toe te voegen?

Lieke Delemarre, huisarts

Beste Mw. Delamarre,

Bedankt voor het lezen van ons artikel. Graag lichten wij nog het e.e.a. toe naar aanleiding van uw vraag.

Wanneer het om de lijkschouw bij een volwassene gaat, wordt in eerste instantie de behandelend arts gevraagd om een lijkschouw te verrichten. Dit is meestal een huisarts, specialist of een verpleeghuisarts. Het doel van de lijkschouw is duidelijkheid te verkrijgen over de aard van het overlijden. In Nederland mag volgens de "Richtlijn Lijkschouw voor behandelend artsen" bij een overlijden waarbij de doodsoorzaak onduidelijk of onzeker blijft na de lijkschouw ook tot een natuurlijke dood worden besloten als aanwijzingen voor een niet-natuurlijke dood ontbreken.(1) Dit oordeel wordt gebaseerd op informatie over de toedracht verkregen van omstanders en nabestaanden, onderzoek van de omgeving, onderzoek van het lichaam van de overledene en indien noodzakelijk gegevens uit het patiëntendossier. In het geval van plotseling overlijden bij een jong persoon waarbij er geen aanwijzingen zijn voor een niet-natuurlijk overlijden, mag de behandelend arts (bijvoorbeeld een huisarts) dus in principe zelf een verklaring van overlijden ten gevolge van een natuurlijke oorzaak afgeven.

Indien er in het geval van plotseling overlijden bij een jong persoon twijfel bestaat aan de natuurlijke aard van het overlijden, is het uiteraard belangrijk om eerst een gemeentelijk lijkschouwer te raadplegen (dit kan eventueel telefonisch). Indien deze op zijn beurt eveneens niet overtuigd is van een natuurlijke dood, brengt hij verslag uit aan de officier van justitie en kan een gerechtelijke obductie overwogen worden. Indien de schouwarts geen aanwijzingen vindt voor een niet-natuurlijk overlijden, wordt alsnog een natuurlijke dood afgegeven en wordt er geen gerechtelijke obductie verricht.

Plotseling onverklaard overlijden wordt dus in principe gezien als een "natuurlijke dood", tenzij er aanwijzingen zijn voor een niet-natuurlijke dood. Ons stappenplan is gericht op diagnostiek na het overlijden van een jong persoon wanneer er geen verdenking is op een niet-natuurlijke dood. Uiteraard raden wij aan om bij geringe twijfel aan de natuurlijkheid van het overlijden laagdrempelig te overleggen met de gemeentelijk lijkschouwer.

Sanne Groeneveld, arts-onderzoeker, UMC Utrecht

Mede namens,

Rutger Hassink, cardioloog-elektrofysioloog, UMC Utrecht

Bronnen:

1. Richtlijn Lijkschouw voor behandelend artsen. Utrecht: Nederlands Huisartsen Genootschap; juni 2016.