Zeldzame ziekten sneller diagnosticeren, kan dat?

Not only rare diseases are uncommon. There are also rare presentations of common diseases, not to mention rare side effects of infrequently prescribed or new drugs. Not all of these rare disease presentations have a genetic causal component. Additional (genetic or non-genetic) ancillary diagnostic tests, in which some of the inevitably occurring chance findings will present us with new problems, are not the solution for this problem, nor are disease or therapy oriented centres of expertise. The solution should be sought in pattern recognition; not by the individual physician, but through collaboration of physicians who take the time to give meaning to carefully obtained clinical parameters in individual patients. The size and composition of such a – often ad hoc – partnership should be adapted to each individual situation.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Niet alleen zeldzame ziekten zijn zeldzaam, maar ook zeldzame presentaties van gewone ziekten, en niet te vergeten zeldzame bijwerkingen van niet vaak voorgeschreven of nieuwe geneesmiddelen. Lang niet al deze zeldzame ziektepresentaties hebben een genetische deeloorzaak. Meer aanvullende (al dan niet genetische) diagnostiek, waarbij een deel van de onvermijdelijk optredende toevalsbevindingen ons weer voor nieuwe problemen stelt, is voor dit probleem niet de oplossing, net zomin als ziektegerichte expertisecentra. De oplossing moet worden gezocht in patroonherkenning: níet door de individuele arts, maar door samenwerking van artsen die met elkaar de tijd nemen de zorgvuldig waargenomen klinische parameters bij de individuele patiënten van betekenis te voorzien. De grootte en samenstelling van zo’n veelal ad hoc samenwerkingsverband moet aan iedere individuele situatie worden aangepast.