Zeldzame aandoeningen sneller diagnosticeren

Organisatie van zorg
05-05-2020
A. Chantal Deden, Manna A. Alma en Wendy A.G. van Zelst-Stams

Samenvatting

Zeldzame aandoeningen zijn volgens de Europese definitie levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen die bij niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie voorkomen. Naar schatting zijn er zo’n 6000-8000 verschillende zeldzame aandoeningen en wordt 6-8% van de bevolking in de loop van zijn leven door zo’n aandoening getroffen. Voor Nederland betekent dit dat ruim 1 miljoen mensen, ofwel één op de 17 mensen, een zeldzame aandoening hebben of gedurende hun leven zullen krijgen. Patiënten met zeldzame aandoeningen geven aan vaak een lang en onzeker diagnostisch traject achter de rug te hebben, terwijl de eerste klachten zich bij 75% van de zeldzame aandoeningen al op kinderleeftijd presenteren. In dit perspectief bespreken wij enkele resultaten uit het onderzoeksrapport ‘Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen’, waarin het diagnostisch traject voor patiënten met zeldzame aandoeningen met cijfers in kaart is gebracht. Ook doen we aanbevelingen om het diagnostisch proces voor patiënten met zeldzame aandoeningen te bespoedigen.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing