Zeldzame ziekten sneller diagnosticeren, kan dat?

Commentaar
05-05-2020
Abel Thijs en Gabor E. Linthorst

Samenvatting

Niet alleen zeldzame ziekten zijn zeldzaam, maar ook zeldzame presentaties van gewone ziekten, en niet te vergeten zeldzame bijwerkingen van niet vaak voorgeschreven of nieuwe geneesmiddelen. Lang niet al deze zeldzame ziektepresentaties hebben een genetische deeloorzaak. Meer aanvullende (al dan niet genetische) diagnostiek, waarbij een deel van de onvermijdelijk optredende toevalsbevindingen ons weer voor nieuwe problemen stelt, is voor dit probleem niet de oplossing, net zomin als ziektegerichte expertisecentra. De oplossing moet worden gezocht in patroonherkenning: níet door de individuele arts, maar door samenwerking van artsen die met elkaar de tijd nemen de zorgvuldig waargenomen klinische parameters bij de individuele patiënten van betekenis te voorzien. De grootte en samenstelling van zo’n veelal ad hoc samenwerkingsverband moet aan iedere individuele situatie worden aangepast.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing