Waardevol voor selecte groepen Het nut van ‘wholeexomesequencing’

‘Whole exome sequencing’ en ‘whole genome sequencing’ bij ziekte zonder diagnose

Opinie
Gabor E. Linthorst
Carla E.M. Hollak
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3711
Abstract

Met het goedkoper worden van nieuwe technieken om breed genetische diagnostiek in te zetten, neemt ook de inzetbaarheid daarvan toe. Eind 2018 werd in het NTvG een overzicht gegeven van de voor- en nadelen van ‘whole exome sequencing’, een techniek waarbij het volledige eiwit-coderende deel van het DNA wordt geanalyseerd.1 Hiermee kan breder worden gezocht naar een mogelijk onderliggende genetische afwijking bij een patiënt met een onbekend ziektebeeld en verdenking op een monogenetische aandoening. Voorheen moest op basis van een anamnestisch gegeven, symptoom of klinische bevinding een specifieke genanalyse worden aangevraagd en vervolgens werd alleen dat ene gen geanalyseerd. Tegenwoordig kan breed worden gekeken naar een verzameling van genen die betrokken zijn bij het symptoom of de klinische bevinding – zogenoemde genpanels – of kan het complete exoom of genoom worden geanalyseerd. Dat kan wenselijk zijn als eerdere testen geen afwijkingen opleverden, maar de verdenking op een genetisch bepaalde…

Auteursinformatie

Amsterdam UMC, locatie AMC, afd. Inwendige Geneeskunde, onderafd. Endocrinologie en Metabolisme, Amsterdam: dr. G.E. Linthorst en prof.dr. C.E.M. Hollak, internisten.

Contact G.E. Linthorst (g.e.linthorst@amsterdamumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Gabor E. Linthorst ICMJE-formulier
Carla E.M. Hollak ICMJE-formulier
DNA-test in de praktijk

Gerelateerde artikelen

Reacties