Een meisje met het 16p11.2-deletiesyndroom

Klinische les
04-04-2019
Lotte Kleinendorst, Marthe Sno en Mieke M. van Haelst

Dames en Heren,

De mogelijkheden voor genetische diagnostiek zijn in de afgelopen decennia sterk toegenomen. Hierdoor wordt bij steeds meer patiënten een verklaring voor hun klachten gevonden. Deze ontwikkeling leidt er ook toe dat huisartsen en andere medisch specialisten vaker geconfronteerd worden met een voor hen onbekende, zeldzame aandoening. Dit is zeker het geval bij kinderen met een onverklaarde ontwikkelingsachterstand, omdat bij hen al lange tijd uitgebreid genetisch onderzoek wordt verricht. Bij een aanzienlijk deel van deze kinderen wordt de ontwikkelingsachterstand veroorzaakt door een chromosoomafwijking, waarvan een trisomie van chromosoom 21 (Down-syndroom) de bekendste is.1

Een van de meest voorkomende andere syndromen die ook door een chromosoomafwijking worden veroorzaakt, is het 16p11.2-deletiesyndroom (OMIM #611913). Bij veel artsen is dit syndroom niet bekend. De voornaamste klinische kenmerken van dit syndroom zijn een ontwikkelingsachterstand en een autismespectrumstoornis. Daarnaast hebben patiënten met dit syndroom een verhoogde kans op onder andere obesitas, een grote hoofdomtrek, epilepsie, slaapproblemen en scoliose.

In dit artikel illustreren wij aan de hand van een casus de fenotypische diversiteit van het 16p11.2-deletiesyndroom en de moeilijkheden die een dergelijke onbekende diagnose met zich mee kan brengen. Ook laten we zien wat het belang en de implicaties zijn van genetische diagnostiek en multidisciplinaire zorg.

Patiënte, een 2,5-jarig meisje, werd geëvalueerd op de polikliniek Kindergeneeskunde vanwege een ontwikkelingsachterstand. Zij was a terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap met een geboortegewicht van 3850 g. Haar ouders waren gezond en er was geen sprake van consanguïniteit. Het was de ouders al vroeg opgevallen dat hun ...

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing