Scoliose bij kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom

Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is a term used to describe a syndrome that consists of several clinical phenotypes, for example the DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome and conotruncal anomaly face syndrome. These phenotypes share a common cause, i.e. deletion of a part of chromosome 22. An important clinical manifestation of this condition is scoliosis, which is estimated to occur in 15-50% of patients. We present three cases of children with scoliosis detected in early childhood. Two children were treated surgically because of progression of the deformity; in the third child surgery is being postponed as long as possible to allow further growth. We advise that every patient with 22q11DS should be screened for scoliosis. Furthermore, genetic counselling is required in all cases of scoliosis combined with distinct phenotypical characteristics.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Dames en Heren,

Het chromosoom 22q11.2-deletiesyndroom (22q11DS) is het meest voorkomende deletiesyndroom met een geschatte incidentie van 1 op 4000 levendgeborenen. De ware incidentie ligt waarschijnlijk hoger, omdat de aandoening nogal eens niet of pas laat herkend wordt, zeker wanneer het een minder uitgesproken fenotype betreft.1,2 Het is na het downsyndroom de meest voorkomende oorzaak van ontwikkelingsachterstand en ernstige congenitale cardiale afwijkingen.1 Aangezien 22q11DS vrijwel elk orgaan en vele functies kan treffen, is bij de behandeling een multidisciplinaire benadering vereist. In deze klinische les beschrijven wij een kenmerkende, maar onderbelichte afwijking bij 22q11DS: de scoliotische verkromming van de wervelkolom.

Patiënt A, een aterm geboren jongen van 14 maanden, kwam via de huisarts bij de orthopedisch chirurg in verband met een fors beperkte functie van de rechter schouder. Deze jongen, geboren na een ongecompliceerde zwangerschap, had afstaande scapulae, rechts meer dan links, met een duidelijk beperkte elevatie en abductie…