Zeldzame ziekte: expertisecentrum of zorgstandaard?
Open

Commentaar
20-10-2014
G. (Arda) Derksen-Lubsen en Henriëtte A. Moll

Voor kinderen met een zeldzame en ernstige chronische aandoening is de coördinatie van zorg vanuit een landelijk expertisecentrum een groot goed. Maar het loont niet om een expertisecentrum in te richten voor slechts enkele patiënten. Goede zorg voor kinderen met een zeldzame en ernstige chronische aandoening begint met de ontwikkeling van een eigen zorgstandaard.

Expertisecentra voor zeldzame ziekten

Zoals Smetsers en collega's elders in dit nummer schrijven, is de zorg voor patiënten met Fanconi-anemie in een of meerdere expertisecentra de toekomst.1 Fanconi-anemie is een zeer zeldzame aandoening met een prevalentie van 70 patiënten in Nederland. Sinds de komst van de beenmergtransplantatie kunnen patiënten met Fanconi-anemie relatief goed behandeld worden. Er blijven echter chronische gezondheidsproblemen die specifiek zijn voor dit ziektebeeld en die specifieke kennis vereisen van de behandelend kinderarts en later van de volwassenen-specialist. Door samenbundeling van deze kennis binnen een expertisecentrum, waar ook wetenschappelijk onderzoek wordt verricht, kan de beste zorg worden verleend. ...