Zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte

Zorg
20-10-2014
Stephanie E. Smetsers, J.J.M. (Hanneke) Takkenberg en Marc B. Bierings

Ongeveer 1 miljoen Nederlanders hebben een zeldzame ziekte.1 Volgens de Europese definitie is een zeldzame ziekte een levensbedreigende of chronische, progressieve aandoening die bij maximaal 1 op 2000 mensen voorkomt.2 Er zijn naar schatting 6000-8000 zeldzame ziekten, waarvan het merendeel (80%) genetische ziekten betreft.3,4 Hoewel elke zeldzame ziekte op zichzelf weinig patiënten treft, vormen alle zeldzame ziekten samen een grote gezondheidsbelasting. In de Europese Unie hebben circa 27-36 miljoen mensen een zeldzame ziekte.4

Voor veel zeldzame ziekten is geen effectieve behandeling voorhanden. Een vroege diagnose gevolgd door passende zorg kan de kwaliteit van leven en de levensverwachting verbeteren. Door een relatief gebrek aan kennis en deskundigheid worden patiënten met een zeldzame ziekte echter vaak geconfronteerd met een verkeerde of vertraagde diagnose. Als de juiste diagnose eenmaal is gesteld, is er daarnaast meestal weinig informatie over de ziekte en behandeling beschikbaar. Een van de oorzaken hiervan is dat zeldzame ziekten vaak niet ...

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing