Samenvatting
- Het Williams-syndroom (WS) is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een bijzonder gelaat, aangeboren hartafwijkingen, verstandelijke handicap en een bepaald sociaal gedrag (opvallende voorliefde voor gezelschap).
- De meeste personen met WS hebben een submicroscopische deletie van genen gelegen in chromosoomband 7q11.23. Deze deletie kan met behulp van fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) aangetoond worden.
- WS berust bijna altijd op een de-novodeletie zodat de patiënt meestal de eerste en de enige met deze aandoening in de familie is, maar er zijn gevallen van autosomaal dominante overerving bekend.
- Er is een klinisch scoresysteem voor het stellen van de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘Williams-syndroom’; bij alle patiënten bij wie op grond daarvan de diagnose wordt gesteld, heeft het FISH-onderzoek een positieve uitslag.
Reacties