Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Williams-syndroom: nieuwe inzichten in genetische etiologie, pathogenese en kliniek

Klinische praktijk
Abstract
Abstract
Sluiten
Williams syndrome: new insights into genetic aetiology, pathogenesis and clinical aspects

- Williams syndrome (WS) is a developmental disorder characterized by distinct facial features, congenital heart disease, mental retardation and a gregarious personality.

- The majority of people with this disorder have a submicroscopic deletion of genes in chromosome band 7q11.23. This deletion can be detected using fluorescence in situ hybridization (FISH).

- Although the condition is usually sporadic a few familial cases with autosomal dominant inheritance have been described.

- A clinical scoring system has been developed by Selicorni with which a diagnosis of ‘Williams syndrome’ can be made; in all patients in whom the diagnosis was made in this way FISH results were positive.

J.M. van Hagen
L.C.P. Govaerts
I.F.M. de Coo
J.J.P. Gille
A.W.M. Nieuwint
K. Madan
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:396-4
Leestijd
10 minuten

Samenvatting

- Het Williams-syndroom (WS) is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een bijzonder gelaat, aangeboren hartafwijkingen, verstandelijke handicap en een bepaald sociaal gedrag (opvallende voorliefde voor gezelschap).

- De meeste personen met WS hebben een submicroscopische deletie van genen gelegen in chromosoomband 7q11.23. Deze deletie kan met behulp van fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) aangetoond worden.

- WS berust bijna altijd op een de-novodeletie zodat de patiënt meestal de eerste en de enige met deze aandoening in de familie is, maar er zijn gevallen van autosomaal dominante overerving bekend.

- Er is een klinisch scoresysteem voor het stellen van de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘Williams-syndroom’; bij alle patiënten bij wie op grond daarvan de diagnose wordt gesteld, heeft het FISH-onderzoek een positieve uitslag.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:396-4
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica en Antropogenetica, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Mw.J.M.van Hagen, klinisch geneticus; dr.J.J.P.Gille, moleculair geneticus; mw.drs.A.W.M.Nieuwint en mw.dr.K.Madan, cytogenetici.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Mw.dr.L.C.P.Govaerts, klinisch geneticus.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Sophia Kinderziekenhuis, afd. Kinderneurologie, Rotterdam.

I.F.M.de Coo, kinderneuroloog.

Contact mw.J.M.van Hagen (a.vanhagen@azvu.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties