Artikel
Inleiding
Ziekten van de cerebrale witte stof op de kinderleeftijd hebben vaak een genetische oorzaak. Sommige ‘kinderziekten’ kunnen ook pas op de volwassen leeftijd tot uiting komen. Een van de vaakst voorkomende genetische leuko-encefalopathieën op de kinderleeftijd is ‘vanishing white matter’ (verdwijnende witte stof, VWM).1 In dit artikel beschrijven…
Vanishing white matter
Ik mis in dat artikel de voorgeschiedenis aan geslikte medicatie.
Veel van de geciteerde symptomen komen wondergoed overeen met de bijwerkingen van stoffen die het zenuwstelsel verwoesten.
Bovendien toonde ik in september 2011 aan dat valproinezuur (zogezegd profylactisch tegen epilepsie) uiteindelijk als reagens wordt toegediend wat het lichaam in staat stelt een stof te maken, met de metabolieten van tryptofaan) die positief test op methamfetamine.
Vandaar ook het off-label gebruik van depakine als "mood stabilisator". Die gunstige werking op het humeur ontstaat natuurlijk door de gevarenreflex van het lichaam op stoffen die neuronen kapot maken.Daarom mijn vraag aan de auteurs: graag een opgave van de medicatie die vooraf door de 3 patienten (chronisch) werd geslikt.
Fernand Haesbrouck, apotheker
Vanishing white matter (antwoord auteurs)
Geachte collega,
Patiënte A gebruikte sinds haar heupfractuur een combinatie van alendroninezuur/colecalciferol 70mg/70mcg 1/week. Patiënt B gebruikte vanwege gedragsproblemen en stemmingsstoornissen tranylcypromine en lithiumcarbonaat. Patient C gebruikte simvastatine, pantoprazol voor de maag en venlafaxine vanwege stemmingsproblemen. Geen van de patiënten gebruikte natriumvalproaat.
De symptomen van de aandoening zijn bij alle drie de patiënten ver voor het gebruik van deze medicatie begonnen. Daarnaast is een dergelijk klinisch beeld met deze specifieke afwijkingen op de MRI naar aanleiding van een van deze middelen niet bekend. Hiernaast laten de gevonden genetisch afwijkingen bij onze patiënten weinig twijfel bestaan over de etiologie.
Met vriendelijke groet,
F. de Beer, mede namens de andere auteurs.
Familieonderzoek bij VWMD
De heldere presentatie in dit artikel van de mogelijkheden van differentiaaldiagnostiek bij later in het leven optredende neuro-psychiatrische ziekten, zoals VWMD, is niet alleen van belang voor een patient, maar ook voor diens familie.Bij een recessief erfelijke, laat beginnende ziekte, hebben siblings van patienten een hoog risico[25%, d.w.z. 1 op 4] op dezelfde aandoening.Voor symptoomloze siblings zal DNA mutatieanalyse eerst aan de orde zijn, als zij ingelicht zijn over de voorspellende betekenis van een Dna test of beeldvormend onderzoek van de hersenen, etc.
Helaas blijven deze aspecten onbesproken.De vraag is dan ook, of een vermelding van een prematuur ovarieel falen bij een sibling van een VWM patient direct tot de diagnose VWM mag leiden, zonder dat een bevestigend onderzoek wordt vermeld. Er zijn vele oorzaken van genetisch bepaald ovarieel falen, bovendien.
Het redactionele verlangen naar korte publicaties mag er niet toe leiden, dat de normale zorgvuldigheid in de geneeskunde verloren gaat.
M.F.Niermeijer, em hoogleraar klinische genetica
Vanishing White Matter (antwoord auteurs)
Dank voor uw reactie. Vanishing White Matter heeft zeker consequenties voor broers en zussen.
Bij de zus van patiënt C is de diagnose ook niet gesteld. De a priori kans is inmiddels wel groot, maar er is een differentiaal diagnose voor prematuur ovarieel falen. Er is bij haar geen genetische diagnostiek verricht.
Er is geen curatieve behandeling en daarmee ook weinig reden om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen. Wij adviseren daarom niet om bij deze aandoening standaard familie onderzoek te verrichten. Er kan in individuele gevallen natuurlijk wel de wens op bevestiging of uitsluiting van de aandoening bestaan. Uiteraard zal genetische diagnostiek dan nogmaals worden overwogen, zo ook als zus van patiënte C dit zelf wenst.
F. de Beer, mede namens de ander auteurs.