Weerstand tegen erfelijkheidsadvies

Klinische praktijk
P.G. Frets
F. Verhage
M.F. Niermeijer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1988;132:12-7
Download PDF

Inleiding

De belangstelling voor erfelijkheidsadvies neemt toe. Dit berust op de uitbreiding van de technische mogelijkheden (dragerschapsonderzoek, prenatale diagnostiek) en toename in aandacht hiervoor in de media en op scholen. Bovendien neemt het ‘kwaliteitsbesef’ ten aanzien van progenituur toe, mensen accepteren steeds minder risico's voor hun nageslacht.1

Uit de landelijke cijfers van de Stichtingen Klinische Genetica blijkt dat het aantal erfelijkheidsadviezen dat door de zeven klinisch-genetische centra gegeven wordt, met ongeveer 3000 per jaar vrij stabiel blijft. Op grond van empirische cijfers kunnen minstens 15.000 adviesvragers per jaar verwacht worden, waarbij rekening gehouden dient te worden met vragen behandeld door artsen uit het eerste en tweede echelon. Bij toenemende mogelijkheden tot advies en keuzebepaling zou het vrij constante niveau van adviesvragen in het derde echelon er op kunnen wijzen dat weerstanden (of moeilijkheden bij het vinden van de weg) regelmatig optreden. Deze mogelijke belemmeringen, die zich ook ten aanzien van andere medische voorzieningen kunnen voordoen, worden in dit artikel geanalyseerd.

Het doel van erfelijkheidsadvies, zoals dit gegeven wordt in een klinisch-genetisch centrum, is het geven van informatie omtrent erfelijkheid van de in de familie van adviesvragers voorkomende aandoeningen. Deze informatie dient op een zodanige wijze te worden gegeven, dat de adviesvragers deze gegevens bij het nemen van de beslissing omtrent kinderen krijgen ten volle kunnen betrekken.2 De uiteindelijke bedoeling is om onnodig leed te voorkomen.

Volgens Emery heeft een klinisch-genetisch centrum de volgende taken:3

– uitleg geven van de aard van de erfelijke aandoening;

– verlichten van de gevoelens van schuld;

– bepalen van de herhalingskans van de aandoening en de adviesvragers daarover informeren;

– bespreken van de verschillende mogelijkheden om eventuele risico's voor een volgend kind te beperken (anticonceptie, prenatale diagnostiek, kunstmatige inseminatie met donorsperma, adoptie, enz.).

Erfelijkheidsadvies beperkt zich dus niet tot het bespreken en (of) uitvoeren van prenatale diagnostiek; dat laatste is één van de eventuele keuzemogelijkheden en slechts beperkt toepasbaar bij een klein deel van de bekende erfelijke afwijkingen. Erfelijkheidsadvies wordt gevraagd (a) door mensen die reeds een gehandicapt kind kregen, dan wel zelf een (erfelijke) aandoening hebben of – en in toenemende mate – (b) wanneer er in de familie een mogelijk erfelijke aandoening voorkomt. Sommige ouders van gehandicapte kinderen vragen naar de toekomstige kansen van het nageslacht van hun gezonde kinderen, een begrijpelijke vraag als men bijvoorbeeld denkt aan de zusters van een patiënt met geslachtsgebonden erfelijke mentale retardatie, enz. Daarnaast is er de groep adviesvragers met vragen over teratogene risico's tijdens de zwangerschap.

In het ideale geval wordt erfelijkheidsadvies (dus niet uitsluitend prenatale diagnostiek) gevraagd voordat er een zwangerschap is. In de praktijk blijkt echter dat gemiddeld 10-20 zich pas aanmeldt als er al een zwangerschap bestaat.

Verwijzing naar een klinisch-genetisch centrum vond naar onze ervaring in 1986 in 30 van de gevallen plaats via de huisarts, in 50 via de specialist en 20 kwam uit eigen beweging. Overigens bleek de hoogte van de genetische risico's van deze ‘zelfverwijzers’ gelijk aan die bij de door huisartsen verwezen adviesvragers; zelfverwijzers onderkennen hun situatie dus goed. De erfelijkheidsadviezen in de zeven genetische centra in Nederland betreffen voornamelijk complexe vraagstellingen (wat betreft diagnostiek, familie- en dragerschapsonderzoek, bepaling van het erfelijkheidspatroon en het herhalingsrisico), jaarlijks per centrum ongeveer 200-600 gevallen.

Globaal komt 47 van de adviesvragers – volgens de gegevens uit Rotterdam – wegens een aandoening in de familie, 28 komt wegens een voorgaand kind met een handicap en 19 komt omdat men zelf een aandoening heeft. Er vinden twee gesprekken plaats waarin de familie-anamnese wordt opgenomen en gegevens over de diagnose van de aandoening in de familie worden verkregen. Vervolgens worden de herhalingskansen bepaald. Bij het tweede gesprek wordt alle noodzakelijke informatie besproken, zoals de aard en ernst van de desbetreffende aandoening. Tevens komen de verschillende mogelijkheden ter voorkoming van de geboorte van een gehandicapt kind ter sprake.

De adviesvrager wordt op weg geholpen bij de beslissing voor een (volgende) zwangerschap. Het erfelijkheidsadvies wordt afgesloten met brieven waarin de bevindingen besproken worden, één in medische taal voor de verwijzer en huisarts, een tweede expliciet voor de adviesvragers zelf, in voor leken begrijpelijke taal. Als tijdens de gesprekken beslissingsproblemen over een (eventuele volgende) zwangerschap zijn gerezen, is vervolgcontact mogelijk; de meeste klinisch-genetische centra hebben een maatschappelijk werkende of een klinisch psycholoog in hun staf, of verwijzen eventueel naar psychologische of psychiatrische hulpverlening voor steun bij verwerkings- of beslissingsproblematiek.4

De laatste 15 jaar is er in publiciteitsmedia in Nederland veel aandacht besteed aan erfelijkheidsadvies en de perspectieven van prenatale diagnostiek. Voorbeelden zijn: publikaties in diverse dag- en weekbladen gedurende een reeks van jaren, voorlichtingsactiviteiten van de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiënten Verenigingen, zoals de recente advertentiecampagne in de dag- en weekbladen mogelijk gemaakt door de Stichting Ideële Reclame (SIRE).

Er blijft echter een groep mensen voor wie erfelijkheidsadvies geïndiceerd is, maar die daar geen gebruik van maakt. Tijdens de familie-anamnese wordt dikwijls vermeld dat andere familieleden van adviesvragers ‘er niets van willen weten’. Ook sommige ouders van in instituten opgenomen gehandicapte kinderen voelen weerstand tegen erfelijkheidsadvies, als bijvoorbeeld hun gezonde kinderen vragen krijgen over hun risico's bij het krijgen van kinderen.

Onder weerstand tegen erfelijkheidsadvies verstaan wij het niet gaan of niet verwijzen naar een klinisch-genetisch centrum, ondanks een besef dat dit wel geïndiceerd is. De motivering van de persoon is dan tweeslachtig: enerzijds zijn er motieven die weerhouden, anderzijds zijn er motieven die aanzetten om naar een klinisch-genetisch centrum te gaan.

Weerstand wordt niet alleen bij de adviesvragers aangetroffen maar ook bij (verwijzende) artsen. Verschillende aspecten van deze weerstanden worden in de buitenlandse medisch-genetische en psychologische literatuur beschreven en zullen in dit artikel besproken worden. Aandacht voor deze factoren is van belang om onnodige belemmeringen in verwijzing naar bestaande faciliteiten zoals erfelijkheidsvoorlichting op te heffen. Bovendien kan inzicht in weerstand veroorzakende factoren de begeleiding van families met erfelijkheidsproblematiek verbeteren. Tevens zal, nu voor een toenemend aantal aandoeningen DNA-merkers beschikbaar komen, een groot aantal mensen geconfronteerd worden met de vraag of zij aan voorspellend erfelijkheidsonderzoek willen deelnemen. In de genetische centra is een discussie gaande over de toekomstige mogelijkheden en gevolgen van dragerschapsonderzoek van later in het leven optredende aandoeningen.5 Aangezien de huidige adviesvragen hierop vrijwel nog geen betrekking hebben, beperken wij ons tot de erfelijkheidsadviezen die op dit moment door de klinisch-genetische centra gegeven worden.

Weerstand bij de patiËnt

Kennis over het bestaan van klinisch-genetische centra blijkt vaak te ontbreken.6 Tegelijkertijd is gebrek aan kennis van enkele beginselen van erfelijkheid een belemmering bij het vragen van de weg in de gezondheidszorg naar een klinisch-genetisch centrum.7-16 Gebrek aan algemene kennis is slechts één van de oorzaken van weerstand. Evenzeer kan het onvermogen om bepaalde kennis op te nemen een rol spelen. Veel mensen zijn niet gewend om over erfelijkheid na te denken of met de hulp van verhoudingsgetallen beslissingen te nemen.8 Onvermogen kan dan overgaan in onwil en er ontstaat weerstand.

Cognitieve aspecten

Vanwaar deze onwil dan wel weerstand? Er zijn cognitieve en emotionele aspecten aan deze weerstand te onderscheiden. De problemen op het cognitieve vlak worden deels gevormd door de moeilijkheidsgraad van de aangereikte informatie en deels door het feit dat men met rationele argumenten moet gaan beslissen over eventuele progenituur, waar andere mensen dit veel minder hoeven te doen. Tegelijkertijd beseffen mensen dat de onzekerheid waarin zij hun beslissing moeten nemen, nauwelijks wordt opgelost door de rationaliteit van de feiten.

Emotionele aspecten

Naast de cognitieve is er de emotionele component. Niet-weten ontslaat iemand niet alleen van een (ondraaglijke) verantwoordelijkheid voor de beslissing al dan niet een kind te krijgen dat gehandicapt is, maar ook van een eventueel moeilijk te dragen gevoel van schuld. Hoe verlokkend echter het paradijs van de onwetendheid ook moge zijn, het is natuurlijk een vruchteloze uitweg uit de problematiek. Bovendien leidt de aanhoudende onzekerheid tot vergroting van de spanning, spanningen die een verschuiving bevorderen van reële naar irreële argumenten en van reële naar neurotische schuldgevoelens, bijvoorbeeld ten opzichte van reeds geboren kinderen of familieleden. Bij afzien van nageslacht kunnen schuldgevoelens ontstaan van kinderen ten opzichte van de eigen ouders, omdat hiermee impliciet een gevoel van ‘veroordeling’ van de eigen ouders, die met dezelfde risico's voor het nageslacht wel kinderen kregen, kan insluipen.

Een voorbeeld: een vrouw van rond de 50 jaar vroeg advies, samen met haar echtgenoot. Zij woont sinds 3 jaar weer in Nederland. Haar vader en haar zuster (en vele andere familieleden) overleden aan de chorea van Huntington, een autosomaal dominant erfelijke aandoening, waarbij de symptomen zich pas op latere leeftijd manifesteren. Mevrouw, die gehoopt had op haar leeftijd ‘vrij’ te zijn van de kans op deze aandoening werd zeer angstig toen zij hoorde dat zij toch nog een kans van ca. 10 had om de aandoening te krijgen. Zij was niet in staat deze uitslag aan haar kinderen mee te delen. Zij had weliswaar het gevoel dat zij het moest vertellen, maar stelde dat uit, tot haar oudste dochter ging trouwen. Zij bleef twijfelen wegens de heftige schuldgevoelens ten opzichte van haar kinderen, die haar ervan weerhielden hen met zoveel zorg te belasten. Bovendien was zij bang voor hun mogelijke verwijten dat zij de kwestie zo lang voor hen verzwegen had.

Naast de dikwijls ondraaglijke gevoelens van schuld betekent het hebben van een erfelijke aandoening vrijwel altijd een ernstige krenking van het zelfgevoel, een gevoel reeds in het fundament te falen.1417-19 De integriteit van de persoon wordt erdoor aangetast.1819 Ook de uitzichtloosheid, het verlies van de hoop dat er nog iets aan te doen is en het verdriet daarover maken de problematiek zo zwaar.19

Weerbaarheidsstrategieën

Dit zijn de manieren waarop mensen zich te weer stellen tegen problemen van het leven. Ze zullen bij zeer ernstige moeilijkheden primitiever zijn. Tot die primitieve weerbaarheidsstrategieën, in de psychologie ook wel ‘coping-strategieën’ genoemd, behoren loochenen van de werkelijkheid,14 en het vermijden van contact met mogelijke hulpverleners.11 Beide worden in de praktijk van het erfelijkheidsadvies aangetroffen. Kessler et al. vermelden bijvoorbeeld dat de (eerste) verschijnselen van de chorea van Huntington vaak niet opgemerkt worden; pas als een familielid dat goed bekend is met de in de familie voorkomende aandoening, de verschijnselen herkent en erover spreekt, valt de realiteit niet langer te loochenen.11

Ethische en religieuze factoren

Een motief wordt soms aan een levenshouding en de daarmee samenhangende opvattingen ontleend. Systematisch onderzoek op dit terrein ontbreekt. In de praktijk worden soms de volgende beweegredenen genoemd: ‘de mens mag niet ingrijpen in het kosmisch gebeuren’; ‘men moet het leven nemen zoals het komt’, etc. Tenenbaum stelt dat gelovige mensen een gehandicapt kind gemakkelijker accepteren dan niet-gelovigen.20 De informatie die verkregen wordt bij erfelijkheidsvoorlichting zal, vanuit deze diepgewortelde opvattingen, de beslissing ten aanzien van progenituur dan ook niet beïnvloeden. Holtzman veronderstelt dat de invloed van de ‘anti-abortusbeweging’ de vrije keus om naar een klinisch-genetisch centrum te gaan negatief beïnvloedt.21 Tevens kan een belemmering zijn, dat velen denken dat erfelijkheidsadvies altijd tot vragen rondom abortus zal leiden.6 In feite is prenatale diagnostiek slechts één van de keuzemogelijkheden bij een verhoogd risico. Daarnaast zal erfelijkheidsadvies vaak kunnen geruststellen dat er geen verhoogd risico is.

Sociale en economische consequenties

Deze kunnen optreden bij het bekend worden van een herhalingskans op een erfelijke aandoening, of bij de bevinding, dat men zelf een erfelijke aandoening heeft of kan krijgen. Vooral dit laatste kan vergaande maatschappelijke en economische consequenties met zich brengen, in het uiterste geval bijvoorbeeld verlies van werk en (gedeeltelijke) uitsluiting van de verzekering, in het bijzonder de arbeidsongeschiktheids- en levensverzekering. De reële belemmering van een sociale handicap, veroorzaakt door toevallig bekende erfelijke predispositie, kan door velen ervaren worden als een belemmering om erfelijkheidsadvies te gaan vragen. De wettelijke verplichtingen om mededelingen te doen aan een toekomstige werkgever (bij sollicitatie) of een verzekeringsmaatschappij zijn zo ruim, dat velen dit als een bedreiging ervaren.23 Aanpassing van deze verstrekkende verplichtingen lijkt dringend gewenst, nu – wegens de toegenomen mogelijkheden van voorspellend genetisch onderzoek – steeds meer mensen met deze problematiek geconfronteerd worden.

Moment waarop erfelijkheidsadvies wordt gevraagd

Gewoonlijk ontstaat de behoefte aan erfelijkheidsadvies pas wanneer de kinderwens actueel wordt.8142324 Verantwoordelijkheidsbesef en informatiebehoefte komen echter ook in andere situaties voor. Bijvoorbeeld: ouders die naast een gehandicapt kind gezonde kinderen hebben, kunnen advies voor deze laatste vragen (een zeer gering deel van alle verwijzingen in 1986 naar de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt) of soms ook alleen om het voor zichzelf te weten.

Een voorbeeld: een ouderpaar heeft 3 kinderen, van 8, 5 en 3 jaar. Het laatste kind is duidelijk achter in geestelijke ontwikkeling. Ondanks onderzoek door velen kon nog geen diagnose worden gesteld. Het echtpaar heeft zelf geen kinderwens meer; bovendien hebben zij hun handen vol aan de jongste. Zij willen echter wel weten hoe groot de kans is voor hun gezonde kinderen om een kind met een geestelijke achterstand te krijgen, zodat zij de kinderen daarover kunnen inlichten. De aanvaarding van hun problemen kan worden afgerond, als zij dat deel van hun ouderlijke verantwoordelijkheid hebben ingevuld. Dit geldt bijvoorbeeld ook voor ouders van oudere zwakzinnige patiënten, als er vragen komen van de gezonde kinderen.

Weerstand bij de arts

Ook onder artsen kunnen er belemmeringen zijn bij het verwijzen naar een klinisch-genetisch centrum. Weitz vond dat 25 van de 445 ondervraagde artsen in de staat Arizona nog nooit een patiënt had verwezen;16 In andere studies variëren de percentages van 47-82.625-28 Hoe valt de weerstand bij deze groep te begrijpen? Ook voor artsen kan men de weerstand onderverdelen in cognitieve en emotionele componenten.

Cognitieve aspecten

Hoewel men zou verwachten dat artsen voldoende basaal genetische kennis hebben en het bestaan van klinisch-genetische centra kennen, blijkt uit de literatuur soms het tegendeel.78172529 Deels is dit wellicht toe te schrijven aan het ontbreken van klinische genetica als apart vak in het medisch curriculum, zoals dit tot in de zeventiger jaren in Nederland het geval was. Tegelijkertijd was er een explosieve kennistoename in dat vakgebied, waardoor de kennisachterstand nog toenam.

Soms is er een competentieprobleem. De ervaring leert dat patiënten die uit eigen beweging aan hun arts een verwijzing naar een klinisch-genetisch centrum vragen soms horen: ‘Daar hoef ik niet voor te verwijzen, dat kan ik u zelf ook wel vertellen.’

Emotionele aspecten

Er zijn ook emotionele componenten. Het niet erkennen van de vraag als probleem levert ook voor de arts ogenschijnlijk winst op: het lijkt dan immers niet meer te bestaan. Een zelfde loochening treffen we aan bij artsen die zeggen het ‘te druk te hebben’ om zich bezig te houden met ‘gezonde’ mensen of patiënten met zeldzame ziekten.7828 Ook kan de arts van mening zijn dan niet-weten de patiënt vrijwaart van gevoelens van schuld en krenking.

Ook de houding van de arts in zijn eigen beroepsuitoefening is van belang. Erfelijkheidsadvies vraagt een andere oriëntatie dan de traditionele medische zorg.16 Er komt vaak geen concreet handelen aan te pas en het gaat niet uitsluitend om de fysieke toestand van de patiënt. Het doel is voorlichting en preventie en het is vooral gericht op emotionele en morele behoeften. Daarnaast is er het beginsel dat de patiënt zelf een beslissing moet nemen aan de hand van medische en genetische gegevens, en niet de arts. De levenshouding en de taakopvatting van de arts zullen dus in hoge mate bepalend zijn bij het geven en ondersteunen van erfelijkheidsadvies.81629 Eventuele religieuze en ethische bezwaren van de arts kunnen daarbij een belangrijke oorzaak van weerstand zijn, waardoor de vrijheid van de adviesvragers wordt belemmerd.

Maatschappelijke en juridische aspecten

Een apart punt vormen de maatschappelijke en juridische problemen. In Nederland zijn nog geen rechtszaken aangespannen wegens het niet verwijzen naar een klinisch-genetisch centrum. Wel is er jurisprudentie over de plicht van de arts om een patiënt duidelijk te informeren (bijvoorbeeld over de mogelijkheid tot prenatale diagnostiek bij zwangerschap op ‘hogere’ leeftijd)30 en na te gaan, of de informatie begrepen is. In het algemeen kan men stellen, dat een arts een plicht heeft tot het (laten) inlichten, als van een bepaalde aandoening erfelijke aspecten belangrijk zijn.22

Juridische procedures rond verwijzing voor erfelijkheidsadvies zijn in de Verenigde Staten wel bekend. Volgens Weitz is het moeilijk vast te stellen of kennis van deze jurisprudentie het verwijsgedrag beïnvloedt.16 Bij het handelen en adviseren rondom een erfelijke aandoening zullen artsen zich in toenemende mate bewust moeten zijn van de rol van zo'n aandoening bij sollicitatie of afsluiting van verzekeringen en hun patiënten daarover moeten inlichten. Tegelijkertijd zal onnodige angst voor verwijzing worden voorkomen, als de arts de patiënt kan inlichten dat gegevens van het onderzoek strikt vertrouwelijk zijn en zonder toestemming niet aan derden (zoals werkgevers of verzekeringsmaatschappij) verstrekt worden.

Aanbevelingen

1. Kennisverbetering door nascholing van artsen is een noodzaak.781628 De snelle ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek, dragerschapsonderzoek en preventie maken dat kennis snel veroudert; dit geldt niet alleen voor artsen die de laatste 10 jaar afstudeerden maar ook – en vooral – voor degenen aan wie klinische genetica in het geheel niet werd onderwezen. Nascholing blijkt een positieve invloed te hebben op efficiënt gebruiken van faciliteiten van klinisch-genetische centra. Dit zou een gecombineerd gevolg kunnen zijn van kennisvermeerdering, toename van belangstelling en het persoonlijk contact tussen de voorlichtende arts en de verwijzende arts.

2. Verbetering van kennis bij het publiek over de basisprincipes van de menselijke erfelijkheid, o.a. via het onderwijs, is van belang. Enerzijds om de mensen in staat te stellen tijdig met vragen te kunnen komen over de eventuele erfelijkheid van een aandoening in hun familie, anderzijds als achtergrond om erfelijkheidsadvies beter te kunnen begrijpen.7-911121421243132 In het kader van erfelijkheidsonderwijs wordt – ook in Nederland – in toenemende mate aandacht besteed aan de menselijke erfelijkheid en aan oorzaken van aangeboren handicaps (lesbrieven van de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiënten Verenigingen, voorlichtingsfilm voor scholen door prof.dr.H.Galjaard). Voorlichting via de massamedia is even belangrijk.914162432

Buitenlandse ervaringen met dragerschapsonderzoek naar recessief erfelijke aandoeningen onder aanstaande ouders (bijvoorbeeld de ziekte van Tay-Sachs onder Ashkenazische joden, hemoglobinopathieën in Griekse, Cyprische en Italiaanse gemeenschappen) tonen de bijdrage van het onderwijs aan de acceptatie van zulke programma's.2332 In Nederland zou het onderwijs kunnen aansluiten op de aandacht voor erfelijkheid in de publiciteitsmedia – gewoontevorming zou dan ontstaan. Erfelijkheidsleer en voortplanting worden niet op alle scholen gegeven. Biologie wordt in het lager voortgezet onderwijs niet gedoceerd en in het algemeen voortgezet onderwijs (MAVO, HAVO, VWO) is het geen verplicht eindexamenvak. Bovendien is aandacht voor dit onderdeel van de biologie afhankelijk van de interesse van de leraar. Het idee om kinderen op school reeds met keuzeproblemen en verantwoordelijkheid ten opzichte van hun nageslacht te confronteren lijkt nog niet algemeen te worden doorgevoerd in het onderwijs. Van de 1100 door de Vereniging voor Samenwerkende Ouder-en Patiënten Verenigingen aangeschreven scholen van het algemeen voortgezet onderwijs, deden 450 een bestelling zoals lespakketten, videobanden, brochures, enz. (mededeling van de Vereniging voor Samenwerkende Ouder- en Patiënten Verenigingen).

3. Verbetering van voorlichting aan etnische minderheden is in ons land mogelijk door voorlichtingsprogramma's te ontwikkelen die specifiek op hun problematiek zijn afgestemd, bijvoorbeeld: zwangerschap op hogere leeftijd, erfelijke hemoglobinopathieën, enz. Het is van groot belang om dit in nauwe samenwerking te doen met de betrokken culturele en religieuze leiders en andere deskundigen.1631-35

4. Respect voor en aanvaarding van de individuele emotionele problematiek van adviesvrager en hulp bij het bereiken van een eigen, vrije beslissing zijn beginselen van erfelijkheidsadvies aan individuele aanvragers. Gevoelens zijn sterk aan de persoon gebonden. Adviesvragers vragen begrip voor hun persoonlijke emoties en zijn weinig gebaat bij een algemene benadering. Voorkomen moet worden, dat de arts weerstand als negatief ervaart. Vergeten wordt soms, dat mensen in psychologisch opzicht aanvankelijk de weerstand nodig hebben als bescherming tegen bedreigende informatie. De adviesvrager zal geleidelijk overtuigd moeten raken van de goede bedoelingen van de arts. Hij heeft tijd nodig om vertrouwd te raken met het nadenken over tevoren onbekende erfelijke invloeden. Men kan zelfs het omgekeerde zeggen: Hoedt u voor de snel overtuigde patiënt! Uit tijdgebrek forceren van de weerstand van de patiënt leidt echter dikwijls tot het omgekeerde effect: de weerstand zal toenemen. De patiënt moet bereid worden zelf zijn weerstand op te geven en dat zal de patiënt alleen kunnen als er aan twee voorwaarden is voldaan: vertrouwen in de arts en de overtuiging dat de arts begrip voor hem heeft. Dit alles kost tijd.

De arts dient er begrip voor te hebben dat in situaties waarin heftige emoties een rol spelen de schuldgevoelens een irreëel karakter krijgen. Heel dikwijls trekken de ouders zich de handicap van het kind dan ook aan als een gevolg van ‘hun schuld’. Ook is erkenning nodig van de angst van een familielid van een gehandicapte of van de emotionele problemen van iemand die zelf een aandoening heeft. Hulp bij de verwerking daarvan is van belang. Vooral de irreële schuldgevoelens geven de patiënt sterk het gevoel niets waard te zijn. Dikwijls lijkt het alsof maar één uitkomst de sombere gevoelens kan wegnemen: het hebben van gezond nageslacht. Het accepteren van de erfelijke aandoening wordt door zo'n, soms bijna obsessioneel, idee wel erg bemoeilijkt. Heeft men begrip voor deze moeilijkheden van de patiënt, dan is het dikwijls mogelijk hem of haar te helpen de krenking te verdragen en op meer redelijke gronden over de mogelijkheden en de onmogelijkheden van het omgaan met de aandoening te spreken.

5. Respect voor de religieuze en ethische opvattingen van adviesvragers is het uitgangspunt bij erfelijkheidsadvies. Adviesvragers die hierdoor in gewetensnood komen, kunnen, indien zij dit wensen, vragen een geestelijk raadsman (dominee, pastoor) in te schakelen die bereid is mee te werken aan de voorlichting.14

6. Inzicht in de sociale gevolgen van een genetisch risico is gewenst voor artsen om adviesvragers daarover in te lichten. Voor adviesvragers is deze informatie tevens van belang, bijvoorbeeld bij de keuze tot het laten doen van bepaalde vormen van onderzoek.

7. Op beleidsniveau moet ernaar worden gestreefd, dat sociale invaliditeit wordt voorkomen van mensen bij wie toevallig een predispositie voor een erfelijke aandoening wordt vastgesteld. Beperkingen in de regels bij toegang tot werk of verzekering dienen te worden bezien op hun aanvaardbaarheid, ervan uitgegaande dat:

– ieder mens drager is van 5 à 10 afwijkende eigenschappen (waarvan we echter de aard meestal niet kennen);

– het niet redelijk lijkt mensen uit te zonderen bij wie toevallig wel een erfelijke (gevoeligheid voor een) aandoening is vastgesteld;

– in de toekomst het aantal merkers voor erfelijke ziekten sterk zal toenemen (zodat bij vrijwel iedereen in beginsel een predispositie voor enige ziekte is aan te

– de mensheid slechts in onderlinge solidariteit de gevolgen van menselijke voortplanting (en de kans op fouten daarin) onder ogen kan zien.

8. Indien het mogelijk zou zijn om vanuit klinisch-genetische centra regionaal te werken, zou periodiek in de perifere ziekenhuizen spreekuur gehouden moeten worden (satellietsysteem); dit zou drempelverlagend kunnen werken, zowel voor de arts als voor de patiënt.2129

Literatuur
  1. Galjaard H. Van mensen naar moleculen... en terug?Ned Tijdschr Geneeskd 1982; 126:2335-43.

  2. Emery AEH, Pullen IM, eds. Psychological aspects ofgenetic counseling. London: Academic Press, 1984.

  3. Emery AEH. The role of the genetic counsellor in themanagement of genetic disease. In: Papadatos CJ, Bartsocas SC, eds. Themanagement of genetic disorders. New York: Liss, 1979: 1-11.

  4. Haar BGA ter, Niermeijer MF. Erfelijkheidsadvies.Ned Tijdschr Geneeskd 1982; 126:2245-51.

  5. Vlaanderen K. Het jaar 2025. Nijmegen: Markant, 1987;83-96.

  6. Thomassen-Brepols LJ, Jahoda MGH, Drogendijk AC, GaljaardH. De lage opkomst in Nederland van oudere aanstaande moeders voor prenatalediagnostiek. Ned Tijdschr Geneeskd1982; 126: 2262-6.

  7. Beck E, Blaichman S, Scriver CR, Clow CL. Advocacy andcompliance in genetic screening. N Engl J Med 1974; 291: 1166-70.

  8. Childs B, Gordis L, Kaback MM, Kazazian Jr HH. Tay-Sachsscreening: Motives for participating and knowledge of genetics andprobability. Am J Hum Genet 1976; 28: 537-49.

  9. Ivker F, Rothschild H, Veen H van, et al. Characterizationand motivational factors influencing participants and non-participants in avoluntary community screening program. Am J Hum Genet 1974; 20:35A.

  10. Grossman LK, Holtzman NA, Charney E, Schwartz AD.Neonatal screening and genetic counseling for sickle cell trait. Am J DisChild 1985; 139: 241-4.

  11. Kessler S, Field T, Worth L, et al. Attitudes of personsat risk for Huntington disease toward predictive testing. Am J Med Genet1987; 26: 259-70.

  12. Lubs M, Falk RF. Response of relatives to prospectivegenetic counseling in severe X-linked disorders. In: Lubs HA, Cruz F de la,eds. Genetic counseling. New York: Raven, 1977: 269-89.

  13. Meissen GJ, Roxanne LB. Intended use of predictivetesting by those at risk for Huntington disease. Am J Med Genet 1987; 26:283-93.

  14. Rosenstock IM. Patterns of health behavior. In: Hsia YE,Hirschhorn K, Silverberg RL, Godmillow L. Counseling in genetics. New York:Liss, 1979: 139-54.

  15. Sorenson SA, Hansholt L. Attitudes of persons at risk forFabry's disease towards predictive tests and genetic counseling. J BiolSci 1983; 15: 89-94.

  16. Weitz R. Barriers to acceptance of genetic counselingamong primary care physicians. Soc Biol 1979; 26: 189-97.

  17. Cohen JR, Rudnick MR. Who should have genetic counseling:Case finding. In: Hsia YE, Hirschhorn K, Silverberg RL, Godmillow L, eds.Counseling in genetics. New York: Liss, 1979: 31-42.

  18. Gitzelmann R. Rationales for genetic screening. In:Bonne-Tamir B, Cohen T, Goodman RM, eds. Human genetics, part B: medicalaspects. New York: Liss, 1979: 425-36.

  19. Kenen RH, Schmidt RM. Stigmatization of carrier status:social implications of heterozygote genetic screening programs. Am J PublicHealth 1978; 68: 1116-20.

  20. Tenenbaum EM. A conservative Jewish view of the Tay Sachsscreening procedures. Prog Clin Biol Res 1977; 18: 81-3.

  21. Holtzman NA. Delivery of genetic services. In:Bonne-Tamir B, Cohen T, Goodman RM, eds. Human genetics, part B: medicalaspects. New York: Liss, 1982: 413-9.

  22. Gevers JKM. Erfelijkheidsadvies enerfelijkheidsonderzoek. Ned TijdschrGeneeskd 1987; 131: 454-7.

  23. Kaback MM. Tay Sachs disease: screening and prevention.New York: Liss, 1977.

  24. Kirscht JP. Explanations for health behavior. In: LubsHA, Cruz F de la, eds. Genetic counseling. New York: Raven, 1977;159-79.

  25. Lippman-Hand J, Piper M. Prenatal diagnosis for thedetection of Down syndrome: why are so few eligible women tested? PrenatDiagn 1981; 1: 249-57.

  26. Roghmann J, Doherty R, Robinson JL, Nitzlin JL, Sell RR.The selective utilization of prenatal genetic diagnosis: Experiences of aregional program in Upstate New York during the 1970s. Med Care 1983; 21:1111-25.

  27. Taben E, Nitowski HM. Non-compliance following referralfor midtrimester amniocentesis. Am J Hum Genet 1978; 30: 69A.

  28. Holtzman NA. Public interest in genetics and genetics inthe public interest. Am J Med Genet 1980; 5: 383-9.

  29. Naylor EW. Genetic screening and genetic counseling:knowledge, attitudes, and practices in two groups of family planningprofessionals. Soc Biol Res 1975; 22: 303-14.

  30. Anonymus. De oudere zwangere dient bijzondere informatieook duidelijk geboden te worden. NedTijdschr Geneeskd 1986; 130: 457.

  31. Abuelo DN, Rosenstein J, Sheff M. Tay-Sachs disease:Knowledge and attitudes of the rabbinical community. Rhode Island Med J 1985;68: 225-6.

  32. Modell B, Ward RHT, Fairweather DVI. Effect ofintroducing antenatal diagnosis on reproductive behaviour of families at riskfor thalassaemia major. Br Med J 1980; 280: 1347-50.

  33. Kaback MM. The control of genetic disease by carrierscreening and antenatal diagnosis: social, ethical, and medicolegal issues.Birth Defects 1982; 18: 243-54.

  34. Lappè M, Gustafson JM, Roblin R. Screening forgenetic disease – a group report. Ethical and social issues inscreening for genetic disease. N Engl J Med 1972; 286: 1129-32.

  35. Rucknagel DL. A decade of screening in thehemoglobinopathies: Is a national program to prevent sickle cell anemiapossible? Am J Pediatr Hematol Oncol 1983; 5: 373-7.

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Westzeedijk 112, 3016 AH Rotterdam.

Mw.drs.P.G.Frets, psycholoog (tevens verbonden aan de afd. Medische Psychologie van de faculteit der Geneeskunde, Erasmus Universiteit, Rotterdam); prof.dr.M.F.Niermeijer, klinisch geneticus.

Erasmus Universiteit, faculteit der Geneeskunde, afd. Medische Psychologie, Rotterdam.

Prof.dr.F.Verhage, psycholoog.

Contact drs.P.G.Frets

Gerelateerde artikelen

Reacties

D.
Kroon

Veenendaal, januari 1988,

Bij de Stichting Schuilplaats te Veenendaal wordt er regelmatig om hulp gevraagd door ouderparen die elders een erfelijkheidsadvies gekregen hebben. Vaak zijn dit echtparen, die net als de hulpverleners van deze Stichting, een orthodox protestante achtergrond hebben en juist daarom bij dit voor hen vertrouwde adres een oordeel komen vragen over het ontvangen advies. Opvallend hierbij is dat dit vaak mensen zijn die slechte ervaringen hebben met de manier waarop dit advies gegeven werd. Hun voornaamste bezwaar is vrijwel altijd dat bij het tot stand komen van het advies de ethische ideeën van de adviseur veel zwaarder blijken te wegen dan de standpunten van de hulpvragers.

Veel voorkomende voorbeelden hiervan zijn, ten eerste, de zwangere vrouwen van 35 jaar en ouder, die contact opnemen nadat zij als een vanzelfsprekendheid naar de gynaecoloog zijn verwezen voor een vlokkentest ten behoeve van trisomie 21-onderzoek, terwijl deze vrouwen op levensbeschouwelijke gronden absoluut tegen een abortus provocatus zijn. Ten tweede, de echtparen die al enkele kinderen hebben en die zelf het gevoel krijgen dat het advies tot het definitief voorkomen van een volgende zwangerschap, niet zo zeer gegrond is op de te verwachten kans op een gehandicapt kind, maar meer op het feit dat zij al 3 of 4 kinderen hebben en de genetisch adviseur dit wel genoeg vindt. Aangezien wij in Nederland in een pluriforme maatschappij leven, zal dit probleem zich waarschijnlijk op een veel bredere schaal voordoen en misschien dat dit ook een gedeelte van de weerstand tegen erfelijkheidsadvies kan verklaren. Zoals in het artikel van Frets et al. ook beschreven wordt, dient erfelijkheidsadvies dus geen advies, maar voorlichting en bespreking te zijn, waarbij vooral veel aandacht gegeven moet worden aan de ethische achtergronden van de hulpvragers, zodat bovenstaande voorvallen voorkomen worden (1988;12-7).

Tot slot nog dit. In het artikel wordt ook enige aandacht gegeven aan de VSOP, de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiënten Verenigingen. De VSOP is erg actief in het geven van voorlichting op het gebied van het erfelijkheidsonderzoek. Helaas is de informatie die zij geven nogal gekleurd. Er wordt bijv. duidelijk naar prenatale diagnostiek bij een eventuele zwangerschap toegepraat. Zo wordt er in de informatie die zij verstrekken over de vlokkentest gesteld dat de kans op een miskraam na zo'n onderzoek niet groter is dan normaal. Het door diverse specialisten genoemde extra risico van 2-3% wordt zo volledig weggewerkt, terwijl dit dan toch meer dan 1 op de 50 ongeboren kinderen betreft. Ook het feit dat er over een ingrijpende gebeurtenis als een abortus provocatus na prenatale diagnostiek slechts geschreven wordt dat je er weinig van merkt, getuigt van een gekleurde visie. Misschien dat dit gebrek aan objectiviteit de reden is dat een aantal scholen bij hun lessen over erfelijkheid geen materiaal van deze Vereniging wil gebruiken.

D. Kroon
P.G.
Frets

Rotterdam, februari 1988,

Vrijheid bij de keuze na een erfelijkheidsadvies, ook passend binnen de ethische waarden van adviesvragers, is een hoofdregel die in elk klinisch genetisch centrum gevolgd wordt.

Uit de aangehaalde voorbeelden blijkt niet duidelijk of er tegen dit principe gezondigd is in een klinisch genetisch centrum of door een andere beroepsbeoefenaar. Zeker ten aanzien van prenatale diagnostiek lijkt het wenselijk dat een verwijzende arts met de betreffende moeder of echtpaar besproken heeft, of het echtpaar zo'n onderzoek wenselijk en (of) aanvaardbaar vindt, vóór tot verwijzing wordt overgegaan. De ervaring leert – en is door veel experimenteel onderzoek bevestigd- dat hetgeen de arts uitlegt bij de patiënt vertekend overkomt. Houding en verwachting van de patiënt spelen daarbij een rol. Het is daarom altijd raadzaam niet alleen het verhaal van de patiënt, maar ook dat van de betreffende arts te horen om een beeld van het voorgevallene te krijgen. Als een arts, betrokken bij erfelijkheidsadvies, daadwerkelijk zijn eigen opvattingen over de grootte van het gezin van adviesvragers laat meewegen, dan is dit minder juist. Wél kan er dan een extra beslissingsverantwoordelijkheid zijn, omdat de zorg voor de aanwezige kinderen in gevaar kan komen als er eventueel een kind met een afwijking geboren zou worden.

Eén van de doelstellingen van ons artikel was te signaleren, dat op verschillende wijze druk kan ontstaan op adviesvragers, zowel vanuit algemeen in de maatschappij levende opvattingen, als van individuele beroepsbeoefenaars. Steeds behoort bij erfelijkheidsadvies goed onderscheid gemaakt te worden tussen: (a) bespreken van risico's en beslissingsverantwoordelijkheden (die wel genoemd moeten worden); (b) het helpen bereiken van een eigen, wenselijk vrije beslissing van adviesvragers.

De informatie die door de VSOP wordt verstrekt, is – noodzakelijkerwijs – algemeen en is vooral gericht om mensen oplossingen voor probleemsituaties rondom erfelijkheid aan te reiken. Dat hierbij eenzijdig gekozen wordt (bijv. voor prenatale diagnostiek), is ons niet opgevallen. Uiteraard zal specifieke technische informatie over risico's van bepaalde ingrepen individueel besproken moeten worden door de arts met het betreffende echtpaar. Zo zijn bijv. de risico's van een vlokkentest e.a. enigszins afhankelijk van de leeftijd van de vrouw, enz.

De gesignaleerde bezwaren tonen dat vragen rond erfelijkheidsonderzoek zich snel uitsluitend op de eventuele problematiek van een abortus provocatus kunnen concentreren. Van belang is echter dat vaak bij erfelijkheidsadvies geruststelling (geen verhoogd risico) kan worden gegeven. Tevens: slechts een deel van de aangeboren afwijkingen is zichtbaar/aantoonbaar bij prenataal onderzoek. Jaarlijks zijn er bij een totaal van 180.000 geboorten in Nederland ca. 200 zwangerschappen die afgebroken worden, nadat bij een prenataal onderzoek een ernstige afwijking bij de vrucht is vastgesteld.

Deze laatste groep ouders behoeft wel respect en zorg voor en na hun keuze, zoals ook blijkt uit psychologisch na-onderzoek in deze groep.1

P.G. Frets
M.F. Niermeijer
F. Verhage
Literatuur
  1. Thomassen-Brepols LJ. Psychosociale aspecten van prenatale diagnostiek. Rotterdam, 1985. Proefschrift.