De klinische genetica in Nederland. II. Erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnostiek

Klinische praktijk
H. Galjaard
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2386-91
Abstract

Samenvatting

– Het voornaamste kenmerk van de klinische genetica is de betrokkenheid van naaste familieleden bij de diagnostiek van een erfelijke aandoening en de eventuele consequenties van de bevindingen voor toekomstige generaties.

– Complexiteit van erfelijkheidsadvisering ontstaat door verschillende, mogelijk erfelijke, aandoeningen of aangeboren afwijkingen in de familie of bij een syndroom met uiteenlopende herhalingsrisico's, afhankelijk van de precieze achtergrond van de afwijkingen, en ook door de moeilijke, veelal emotioneel beladen keuzemogelijkheden voor de adviesvrager(s).

– Resultaten van vervolgonderzoeken na erfelijkheidsadvisering tonen dat ervaring met een handicap of ziekte in de eigen omgeving en het al hebben van gezonde nakomelingen de belangrijkste determinanten zijn voor de voortplantingsbeslissing van adviesvragers met een verhoogd genetisch risico.

– Vanwege de grote verscheidenheid in perceptie van risico en van de ernst van een aandoening en vanwege de grote klinische heterogeniteit dient de grootst mogelijke terughoudendheid te worden betracht met algemene regelgeving op het terrein van de prenatale diagnostiek.

– In de toekomst zal de opleiding van de klinisch geneticus moeten worden aangepast aan de snelle ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. De klinisch geneticus zal steeds meer gaan functioneren in samenwerkingsverbanden met andere klinische disciplines zoals oncologie, verloskunde en gynaecologie, kindergeneeskunde en neurologie; vanwege het familieonderzoek en de voorlichting en de begeleiding zal ook meer samenwerking met de eerstelijnsgezondheidszorg ontstaan.

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Prof.dr.H.Galjaard, klinisch geneticus.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties