Reproductieve erfelijkheidsadvisering tijdens de zwangerschap: het belang van (vroeg)tijdige verwijzing

- Three women aged 34, 23 and 39 years, who were respectively, 14, 12 and 8 weeks pregnant, requested genetic counselling due to grave genetic diseases in their families. The first woman chiefly wanted to be prepared; an investigation revealed no abnormalities and a healthy child was born. The second needed time to assimilate the information provided and terminated the pregnancy. For the third woman genetic screening was not possible in the short term and furthermore acceptation of the pregnancy was the biggest problem; she gave birth to a healthy child. In the Netherlands, about 800 to 1600 women every year request prenatal genetic counselling when they are already pregnant. The disadvantages of this late timing are the disquiet and uneasiness, the lost options and the time pressure under which difficult decisions have to be taken. Causes of this are a lack of genetic knowledge and psychosocial aspects. Ideally, genetic counselling that deals with reproductive issues should take place prior to conception.

Dames en Heren,

Als erfelijkheidsadvisering betrekking heeft op kinderwens - men spreekt dan van reproductieve erfelijkheidsadvisering - dient die bij voorkeur plaats te vinden vóórdat er daadwerkelijk een zwangerschap is.1-3 Desondanks melden zich jaarlijks naar schatting 800 tot 1600 zwangere vrouwen voor reproductieve erfelijkheidsadvisering bij een van de 8 klinisch-genetische centra in Nederland (getallen gebaseerd op landelijke inventarisatie in 2000 door C.M.A.). Aan de hand van de volgende drie casussen illustreren wij enkele nadelen van reproductieve erfelijkheidsadvisering tijdens de zwangerschap. Bovendien wordt ingegaan op mogelijke oorzaken van het late tijdstip van aanmelding bij een klinisch-genetisch centrum.

Patiënt A, een 34-jarige vrouw, werd bij een zwangerschapsduur van 14 weken op initiatief van de gynaecoloog naar de polikliniek Klinische Genetica verwezen. Het betrof haar 4e zwangerschap; de eerste 3 zwangerschappen waren geëindigd in een vroege miskraam (figuur 1). Voor chromosomenonderzoek ter uitsluiting van een gebalanceerde translocatie was door de…