Erfelijkheidsadvisering: mag bijzaak hoofdzaak worden?
Open

Klinische les
23-09-1997
I.M. van Langen, C.M. Aalfs, E.M.A. Smets, J.C.J.M. de Haes, M.C.E. Jansweijer en N.J. Leschot

Dames en Heren,

De hoofdtaak van een klinisch geneticus bestaat uit erfelijkheidsadvisering. Onder advisering wordt daarbij nadrukkelijk ook verstaan voorlichting en begeleiding.12 Klinisch-genetisch onderzoek in dit kader omvat een uitgebreide (familie)anamnese van beide partners, eventueel lichamelijk onderzoek, stamboomonderzoek, het opvragen van gegevens en aanvullend onderzoek. Als hierbij blijkt dat er mogelijk nog andere genetisch of teratogeen bepaalde risico's in het spel zijn, zal de arts, uitgaande van de richtlijnen van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, zich ervan moeten vergewissen dat de hulpvrager(s) ook evaluatie van deze ‘secundaire’ problemen wensen.3 Dat het naleven van deze richtlijn kan worden bemoeilijkt door verschillende factoren, wordt geïllustreerd met de volgende casusbesprekingen.

Adviesvrager A, een 25-jarige vrouw, nam op eigen initiatief contact op met onze afdeling, omdat zij vragen had omtrent de erfelijkheid van epilepsie. Haar partner had sinds 9 jaar enkele malen per jaar last ...