Erfelijkheidsadvisering: mag bijzaak hoofdzaak worden?

Klinische praktijk
I.M. van Langen
C.M. Aalfs
E.M.A. Smets
J.C.J.M. de Haes
M.C.E. Jansweijer
N.J. Leschot
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1801-4
Abstract
Download PDF

Dames en Heren,

De hoofdtaak van een klinisch geneticus bestaat uit erfelijkheidsadvisering. Onder advisering wordt daarbij nadrukkelijk ook verstaan voorlichting en begeleiding.12 Klinisch-genetisch onderzoek in dit kader omvat een uitgebreide (familie)anamnese van beide partners, eventueel lichamelijk onderzoek, stamboomonderzoek, het opvragen van gegevens en aanvullend onderzoek. Als hierbij blijkt dat er mogelijk nog andere genetisch of teratogeen bepaalde risico's in het spel zijn, zal de arts, uitgaande van de richtlijnen van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, zich ervan moeten vergewissen dat de hulpvrager(s) ook evaluatie van deze ‘secundaire’ problemen wensen.3 Dat het naleven van deze richtlijn kan worden bemoeilijkt door verschillende factoren, wordt geïllustreerd met de volgende casusbesprekingen.

Adviesvrager A, een 25-jarige vrouw, nam op eigen initiatief contact op met onze afdeling, omdat zij vragen had omtrent de erfelijkheid van epilepsie. Haar partner had sinds 9 jaar enkele malen per jaar last van nachtelijke epileptische aanvallen, zoals dit gedurende enige tijd ook bij zijn vader en een broer het geval was geweest. De vrouw en haar partner bleken dit als een dermate ernstige belasting te ervaren, dat zij van kinderen zouden afzien wanneer die een grote kans op epilepsie zouden hebben. Uit de familieanamnese kwam naar voren dat de vader van de moeder van adviesvraagster overleden was als gevolg van de ziekte van Huntington en dat bij een zus van haar moeder deze diagnose op 55-jarige leeftijd was gesteld. Haar moeder was 60 jaar en gezond.

Toen hiernaar gevraagd werd, vertelde adviesvraagster ‘nooit zo te hebben nagedacht’ over de kans op de ziekte van Huntington bij zichzelf of haar kinderen. Omdat zij aangaf wel meer informatie over deze ziekte te willen hebben, werden kort het klinisch beeld en de erfelijkheid van deze aandoening, inclusief de mogelijkheid van voorspellende DNA-diagnostiek, besproken. De huisarts werd schriftelijk geïnformeerd over dit eerste gesprek.

Nadat familiegegevens over de epilepsie waren opgevraagd en geanalyseerd, volgde het tweede gesprek. De erfelijkheid van epilepsie in het algemeen en in deze familie, waarin mogelijk sprake was van een autosomaal dominante erfmodus, de kans op epilepsie voor het nageslacht van de adviesvragers en hun reactie op dit alles werden besproken. Met betrekking tot de ziekte van Huntington gaf adviesvraagster aan geen nadere informatie of nader onderzoek te wensen, omdat zij bij een afwijkende uitslag ‘zou gaan zitten wachten op symptomen’ en het voor haar eventuele kinderen om een aandoening zou gaan die zich ‘pas laat in het leven uit’, zodat dit haar kinderwens niet zou beïnvloeden. Adviesvragers en verwijzer ontvingen een samenvattende brief en er volgde een telefonisch follow-upgesprek met een psychosociaal werker, zoals gebruikelijk op onze afdeling.

Ruim een jaar na het tweede gesprek nam adviesvraagster opnieuw telefonisch contact op. Zij had een gesprek gehad met haar zus en overwoog nu om toch DNA-diagnostiek naar de ziekte van Huntington te laten verrichten. De gebruikelijke procedure voor dergelijk presymptomatisch onderzoek werd kort opnieuw besproken. Adviesvraagster bleek op dat moment voor dat onderzoek toch niet in aanmerking te willen komen. Tot op heden, een jaar na dit laatste gesprek, heeft zij zich niet opnieuw gemeld.

Adviesvrager B, een 24-jarige man, werd samen met zijn partner door de huisarts verwezen voor erfelijkheidsadvisering in verband met het vóórkomen van psychiatrische problemen bij hemzelf en in zijn familie. Bij adviesvrager was de diagnose ‘borderlinepersoonlijkheid met wanen’ gesteld en nabije familieleden hadden blijkens informatie van behandelende psychiaters een bipolaire stoornis.

Tijdens de eerste ontmoeting viel op dat er bij de partner van adviesvrager ernstige vormafwijkingen bestonden aan extremiteiten en gelaat. Het paar bracht dit echter zelf niet ter sprake. Gezien de kinderwens besloot de klinisch geneticus de mogelijk verhoogde kans op congenitale afwijkingen bij het nageslacht ten gevolge van de handicaps bij de partner aan de orde te stellen. Adviesvragers waren hierover echter in het geheel niet bezorgd, omdat zij dachten dat de afwijkingen het gevolg waren van thalidomide(softenon)-expositie in utero. Ter bevestiging werden de medische gegevens opgevraagd. De diagnose ‘softenon-embryopathie’ bleek op goede grond gesteld te zijn. In het schriftelijk eindverslag werd de hoofdvraag zo goed mogelijk beantwoord. Tevens werd vermeld dat er aangeboren afwijkingen waren bij de partner en dat dat hoogstwaarschijnlijk geen gevolgen zou hebben voor het nageslacht.

Adviesvrager C, een 34-jarige vrouw, gravida I, para 0, nam bij een amenorroeduur van 7 weken op verzoek van haar huisarts telefonisch contact op met onze afdeling, omdat een overleden zus van haar grootvader ernstig verstandelijk gehandicapt was ‘door een chromosoomafwijking’. Omdat het niet mogelijk bleek om gegevens over de oorzaak van de verstandelijke handicap te achterhalen en de familie van adviesvraagster in Mexico woonde, werd een afspraak gemaakt voor chromosoomonderzoek bij haarzelf teneinde dragerschap voor een familiaire chromosoomafwijking uit te sluiten. Toen adviesvraagster naar onze afdeling kwam voor bloedafname, vertelde zij dat haar huisarts haar ook naar de gynaecoloog verwezen had voor vruchtwateronderzoek, omdat zij veel alcohol en cocaïne en eenmalig ecstasy had gebruikt. In een eerste reactie vertelden wij haar dat door middel van vruchtwateronderzoek geen uitspraken gedaan zouden kunnen worden over de effecten van deze middelen op de foetus, maar dat dat met geavanceerd ultrageluidonderzoek in bepaalde gevallen wel zou kunnen. De huisarts werd hierover schriftelijk geïnformeerd.

Na 10 dagen kwamen adviesvraagster en haar partner voor de uitslag van het chromosoomonderzoek. Er waren geen afwijkingen gevonden, zodat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet geïndiceerd was. Na overleg met de huisarts werd besproken dat er desondanks een verhoogde kans bestond op aangeboren afwijkingen bij hun kind, maar dan op basis van de intoxicaties. Daarop begon adviesvraagster te huilen en vertelde zij zich erg schuldig te voelen. Zij overwoog zelfs om de zwangerschap af te laten breken. Haar partner dacht ‘dat het waarschijnlijk allemaal wel mee zou vallen’. Na een uitgebreid gesprek gaven beiden aan voorlopig af te willen wachten en het ultrageluidonderzoek als optie te overwegen, zich de beperkingen hiervan realiserend. Afgesproken werd dat adviesvraagster nog eens over alle informatie na zou denken en twee weken later telefonisch contact op zou nemen. Zij liet echter niets meer van zich horen. Haar huisarts liet desgevraagd telefonisch weten dat adviesvraagster niet meer naar ons ziekenhuis wilde komen, omdat zij zich als ‘een verslaafde’ behandeld voelde. Zij gaf er de voorkeur aan het ultrageluidonderzoek elders te laten verrichten. Enkele weken later vernamen wij van de huisarts dat adviesvraagster ook daar had afgezien van dit onderzoek. Hij zou deze moeilijke situatie verder zelf het hoofd bieden.

Het ligt voor de hand dat de klinisch geneticus zich in eerste instantie beperkt tot beantwoording van de hoofdvraag van een adviesvrager. Op grond van kennis over erfelijkheid en teratogene invloeden kan hij of zij echter geconfronteerd worden met niet met de hoofdvraag samenhangende gezondheidsrisico's voor (het nageslacht van) adviesvrager. De vraag is in welke gevallen, op welke manier en door wie ingegaan moet worden op deze ‘bijzaken’. De algemene regel dat het de taak van de arts is ‘wel te doen en zo min mogelijk schade aan te richten’ biedt hierbij onvoldoende houvast. De Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst spreekt immers zowel over informatieplicht als over het recht om niet te weten.4

In de eerste casus was de epilepsie het bedreigende probleem voor betrokkenen. In eerste instantie leek het alsof adviesvraagster niet besefte dat er kans was op de ziekte van Huntington bij haarzelf, hoewel zij in theorie wist dat erfelijkheid een rol speelde. Omdat het hier een ‘bijzaak’ betrof, werd het initiatief tot verdere erfelijkheidsadvisering betreffende de ziekte van Huntington aan haar gelaten, ook nadat zij een tweede maal hierover contact had opgenomen.

In de tweede casus is de hoofdvraag voor de klinisch geneticus moeilijk te beantwoorden. Omdat de kennis van de genetische achtergronden van veel psychiatrische ziektebeelden nog beperkt is, zijn uitspraken over genetische risico's vrijwel uitsluitend gebaseerd op cijfers uit epidemiologisch onderzoek. De erfelijkheidsadvisering zal hierbij dus vooral bestaan uit het bespreken van deze onzekerheden en de betekenis hiervan voor de adviesvragers. De door de arts geïnduceerde bezorgdheid ten aanzien van de bijzaak, de mogelijke erfelijkheid van de handicaps bij de partner, kon worden weggenomen. Adviesvrager en zijn partner bleken bij follow-up een en ander positief te hebben gewaardeerd en de gewekte onrust met betrekking tot de handicaps bij de partner voor lief te hebben genomen.

In de derde casus meldde adviesvraagster zich aanvankelijk met een ‘familieprobleem’. Het alcohol- en drugsgebruik en de (onjuiste) verwijzing voor de vruchtwaterpunctie werden door adviesvraagster slechts zijdelings gemeld. Een verwijsbrief van de huisarts ontbrak. De klinisch geneticus voelde zich vervolgens genoodzaakt om adviesvraagster te wijzen op mogelijke teratogene effecten van overmatig alcohol- en drugsgebruik en de onbetrouwbaarheid van prenatale diagnostiek voor het opsporen van die teratogene effecten. Adviesvraagster voelde zich hierdoor blijkbaar zo (be)schuldig(d), dat zij van verder contact afzag.

Wel of niet ingaan op toevalsbevindingen?

In de beschreven casussen is het dilemma voor de klinisch geneticus: moet hij of zij ingaan op een herkend secundair probleem? Waar de grens ligt tussen ongevraagd lastigvallen en met recht wijzen op een mogelijk verhoogde kans op gezondheidsproblemen, is niet altijd eenvoudig te bepalen. De Koninklijke Nederlandsche Maatschappij ter bevordering der Geneeskunst heeft geen standpunt betreffende omgang met ‘toevalsbevindingen’ die niet onmiddellijk leiden tot bedreiging van de gezondheid van de patiënt zelf, met uitzondering van die gevonden bij verzekeringskeuringen.5 Wetenschappelijk onderzoek, waarbij kosten en baten van het bespreken van ‘bijzaken’ in kaart worden gebracht, is ons niet bekend.

In de beschreven casussen werd besloten wél in te gaan op een niet door de adviesvrager als hoofdvraag genoemd erfelijkheidsrisico of teratogeen risico, met wisselend resultaat. Bij dergelijke dilemma's kunnen onder andere de volgende punten een rol spelen.

Leeft het secundaire probleem voor de adviesvrager?

Ten eerste wordt niet steeds expliciet duidelijk of een probleem dat door een adviesvrager niet als zodanig is genoemd daardoor voor hem of haar ook geen bestaand probleem is. De klinisch geneticus zal proberen hierover duidelijkheid te verkrijgen. Gesprekstechnische vaardigheden (training hierin is onderdeel van de opleiding tot klinisch geneticus) zijn hierbij van groot belang. Ook overleg met de verwijzer kan zinvol zijn. Alleen wanneer duidelijke aanwijzingen verkregen zijn dat adviesvrager openstaat voor bespreking van een bepaald secundair probleem, mag de klinisch geneticus hierop ingaan. Soms zal de arts echter vermoeden dat deze ‘bijzaak’ door de adviesvrager juist als te bedreigend wordt ervaren om hem als hoofdvraag te bestempelen. In dat geval is voorzichtigheid geboden. Bij genetische problemen is het zeer goed mogelijk dat betrokkenen niet gebaat zijn bij ongevraagde kennis omtrent gezondheidsrisico's, in het bijzonder als een duidelijke prognose of mogelijkheden voor therapie of preventie ontbreken. De kans op het aanrichten van (psychische) schade is hierbij groot, terwijl de kans om in medische zin wél te doen nagenoeg ontbreekt.

Kent de adviesvrager het secundaire probleem?

Ten tweede is het natuurlijk ook mogelijk dat een adviesvrager een probleem niet als zodanig benoemt, omdat hij of zij zich er niet van bewust is dat een bepaald gegeven gezondheidsrisico's met zich mee kan brengen. Indien therapeutische of preventieve maatregelen mogelijk zijn, bijvoorbeeld bij sommige erfelijke vormen van kanker, zal de arts eerder geneigd zijn een dergelijk probleem bij adviesvragers aan te kaarten.6 Zwangere adviesvragers vormen een in dit opzicht bijzondere categorie. Vaak blijkt dat de huisarts of verloskundige, en niet de zwangere, het initiatief tot een dergelijke spoedverwijzing heeft genomen. Dit leidt onvermijdelijk tot ongerustheid bij de aanstaande ouders, die kennelijk niet eerder aanleiding zagen om een klinisch geneticus te bezoeken. Daarbij zijn preventieve en therapeutische mogelijkheden tijdens een bestaande zwangerschap over het algemeen beperkt. Eventuele gevolgen van genetische advisering tijdens de zwangerschap dienen dan ook vooraf met adviesvragers te worden besproken; anders zouden zij bijvoorbeeld ongevraagd voorgelicht kunnen worden over de mogelijkheden van prenatale diagnostiek in hun situatie en zich gedwongen kunnen voelen deze procedure te ondergaan.7 Indien de zwangere blijkt open te staan voor erfelijkheidsadvisering, zal de arts zich nog meer beperken tot de hoofdvraag dan wanneer zwangerschap niet aan de orde is.

Hoe belangrijk is de hoofdvraag?

In de derde plaats blijkt uit de casussen dat soms de hoofdvraag van de adviesvragers door de klinisch geneticus niet als het zwaarwegendst wordt gevoeld, zoals in de eerste casus. In de derde casus werd het secundaire, teratogene probleem voor de arts hoofdzaak, nadat bij adviesvraagster een normaal karyotype was gevonden. Ook wanneer concrete beantwoording van de hoofdvraag moeilijk is, zoals in de tweede casus, zal de arts wellicht sneller geneigd zijn een ‘bijzaak’ met meer nadruk te behandelen.

Tenslotte moet rekening gehouden worden met het mechanisme dat geruststelling ten aanzien van de hoofdvraag voor adviesvragers ten onrechte geruststelling ten aanzien van een ander probleem kan lijken. In de derde casus is het denkbaar dat adviesvraagster meende door evaluatie van het familieprobleem eveneens antwoord te krijgen op de vraag of haar kind teratogene schade had opgelopen.

Overleg met de huisarts over een ‘bijzaak’

Wanneer een adviesvrager aangeeft geen informatie te wensen over een bijzaak, terwijl de klinisch geneticus weet dat ernstige gezondheidsproblemen te verwachten zijn, dient de huisarts hierover geïnformeerd te worden. Deze is immers verantwoordelijk voor de continuïteit van de zorg voor de gezondheid van adviesvrager en zijn gezin en kan een en ander op een daarvoor geschikt moment ter sprake brengen of in elk geval de verkregen wetenschap in zijn handelen betrekken.

In de eerste twee beschreven casussen was het verloop wellicht minder gecompliceerd geweest wanneer zorg was gedragen voor ontvangst van een duidelijke verwijsbrief of wanneer meer overleg met de huisarts had plaatsgevonden. Tussen huisartsen en klinisch genetici wordt nog niet altijd een optimaal verwijsbeleid gevolgd. De bereidheid in de klinische genetica om zonder tussenkomst van de huisarts in te gaan op verzoeken om erfelijkheidsadvisering is terug te voeren op de beginperiode van dit relatief jonge specialisme. Aanvankelijk was de filosofie om door laagdrempeligheid toegang voor elke potentiële risicodrager te waarborgen; verwijzing door de huisarts was niet nodig. Hierin is sinds 1996 verandering gekomen. De praktijk wijst uit dat huisartsen nog niet gewend zijn telefonisch of schriftelijk overleg te plegen over mogelijke verwijzingen, iets wat van de kant van de klinisch genetici zeker zou worden gewaardeerd. Uiteraard ligt er ook een taak voor de klinisch geneticus om de huisarts adequaat te informeren over het verloop van de erfelijkheidsadvisering en meer in het algemeen om zijn vakkennis over te dragen aan de eerste lijn.

Dames en Heren, uit de beschreven casussen blijkt dat het om verschillende redenen nog heel wat voeten in aarde kan hebben om ‘zich ervan te vergewissen dat evaluatie van het secundaire probleem gewenst wordt’ en om hier vervolgens adequaat mee om te gaan. Dit is echter geen reden om deze richtlijn te verwerpen. Wij hebben getracht aan te geven waarin de moeilijkheden kunnen schuilen en welke oplossingen mogelijk zijn. Hierbij is samenwerking tussen de klinisch geneticus en de eerste lijn van groot belang. Men moet gezamenlijk streven naar een situatie waarin het uiteindelijk de adviesvrager zelf is die bepaalt welke consequenties hij of zij trekt uit de genetische risico's die een dreiging vormen. Dit stelt hoge eisen aan de arts-patiëntcommunicatie. Binnen zo'n situatie zal een bijzaak slechts bij uitzondering tot hoofdzaak kunnen worden.

Literatuur
  1. Profielcommissie van de Vereniging Klinische GeneticaNederland (VKGN). Profielschets van de klinische genetica. Utrecht: VKGN1995.

  2. American Society of Human Genetics. Genetic counseling. AmJ Hum Genet 1975;27:240-1.

  3. Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Genetischecounseling, een kwaliteitsadvies intern rapport. Utrecht: VKGN,1993.

  4. De overeenkomst inzake geneeskundige behandeling; WetGeneeskundige Behandelings Overeenkomst (WGBO). Staatsblad van het Koninkrijkder Nederlanden 1994;838:1-9.

  5. Commissie Medische Ethiek van de Koninklijke NederlandscheMaatschappij tot bevordering der Geneeskunst (KNMG). Risicokeuringen inmedisch perspectief. Utrecht: KNMG, 1991:3, 7.

  6. Witmer JM, Wedl L, Black B. Genetic counseling. Journal ofGenetic Counseling and Development 1986;64:337-40.

  7. Clarke A. Is non-directive genetic counselling possible?Lancet 1991;338:998-1001.

Auteursinformatie

Universiteit van AmsterdamAcademisch Medisch Centrum, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam.

Instituut voor Antropogenetica, afd. Klinische Genetica.

Mw.I.M.van Langen en prof.dr.N.J.Leschot, klinisch genetici; mw.C.M. Aalfs, assistent-geneeskundige; mw.M.C.E.Jansweijer, kinderarts.

Afd. Medische Psychologie.

Mw.E.M.A.Smets en prof.dr.J.C.J.M.de Haes, medisch psychologen.

Contact mw.I.M.van Langen

Gerelateerde artikelen

Reacties