Erfelijkheidsadvisering: mag bijzaak hoofdzaak worden?

– Three people applied for genetic counselling, but during the consultations the clinical geneticist discovered other problems for which advice could have been given but was not asked. This caused a serious dilemma. The first person was a woman who wanted to know the risks of epilepsy for her potential offspring, but then it became clear that she appeared to have Huntington's disease in the family. The second person was a man who wanted to know about the genetic risks for his offspring of a borderline psychiatric disorder, but the geneticist, seeing that the partner had severe limb defects, wondered whether these were caused by a genetic disorder. The third patient was a pregnant woman who came asking about the risks caused by mental retardation in one of her ancestors, but who appeared to be a heavy drinker and user of cocaine and ecstasy. In dealing with such ‘secondary’ problems, it should be kept in mind that persons seeking advice must decide for themselves whether or not they want to be informed regarding these problems or not.

Dames en Heren,

De hoofdtaak van een klinisch geneticus bestaat uit erfelijkheidsadvisering. Onder advisering wordt daarbij nadrukkelijk ook verstaan voorlichting en begeleiding.1 2 Klinisch-genetisch onderzoek in dit kader omvat een uitgebreide (familie)anamnese van beide partners, eventueel lichamelijk onderzoek, stamboomonderzoek, het opvragen van gegevens en aanvullend onderzoek. Als hierbij blijkt dat er mogelijk nog andere genetisch of teratogeen bepaalde risico's in het spel zijn, zal de arts, uitgaande van de richtlijnen van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, zich ervan moeten vergewissen dat de hulpvrager(s) ook evaluatie van deze ‘secundaire’ problemen wensen.3 Dat het naleven van deze richtlijn kan worden bemoeilijkt door verschillende factoren, wordt geïllustreerd met de volgende casusbesprekingen.

Adviesvrager A, een 25-jarige vrouw, nam op eigen initiatief contact op met onze afdeling, omdat zij vragen had omtrent de erfelijkheid van epilepsie. Haar partner had sinds 9 jaar enkele malen per jaar last van nachtelijke epileptische aanvallen, zoals dit…