Wat mag en wat moet bij erfelijkheidsonderzoek? Richtlijnen van de Vereniging voor Gezondheidsrecht

Opinie
E.T.M. Olsthoorn-Heim
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1992;136:616-8
Download PDF

Onder de titel ‘Wat mag en wat moet bij erfelijkheidsonderzoek?’ publiceerde de Vereniging voor Gezondheidsrecht in augustus 1991 richtlijnen voor de praktijk van de erfelijkheidsdiagnostiek. Het is niet de eerste keer dat deze Vereniging richtlijnen opstelde. Eerder gebeurde dat bijvoorbeeld op een ander terrein waarop de arts-patiëntrelatie bijzondere vragen oproept: dat van de medische aanstellingskeuring.1 In dit commentaar wordt een indruk geschetst van de inhoud van de richtlijnen. De integrale tekst van de richtlijnen, met toelichting en de namen van degenen die aan de totstandkoming hebben bijgedragen, is elders gepubliceerd.23

De voorgeschiedenis van de richtlijnen voor erfelijkheidsonderzoek gaat terug naar 1987. In dat jaar verdedigde prof.mr.dr.J.K.M.Gevers tijdens de jaarvergadering van de Vereniging zijn preadvies ‘Juridische aspecten van erfelijkheidsonderzoek en -advies’. Co-referent was prof.dr.M.F.Niermeijer. Tijdens die bijeenkomst illustreerde Niermeijer overtuigend dat de genetica de afgelopen decennia een belangrijke plaats in de geneeskunde heeft gekregen.4 Volgens Gevers is gezondheidsrechtelijke belangstelling voor dit gebied gewettigd, omdat zich hier juridische en ethische vragen voordoen waarop elders ontwikkelde inzichten en regelingen niet of maar ten dele antwoord geven. Dit hangt samen met het specifieke karakter van het medisch handelen op dit gebied en met de eigen aard van de uit dat onderzoek verkregen informatie. Bijzondere aspecten zijn bijvoorbeeld, dat voor het verwerven van gegevens vaak informatie over derden moet worden verzameld, dat de informatie die uit erfelijkheidsonderzoek voortkomt verstrekkende implicaties kan hebben voor de onderzochte, dat die informatie van belang kan zijn voor familieleden maar ook bruikbaar bij keuringen, dat de verkregen kennis kan leiden tot vergroting van de zelfbeschikking maar ook tot maatschappelijke druk die aan individuele vrijheden afbreuk doet, en ten slotte dat beroepsfouten op dit gebied specifieke en vèrgaande gevolgen kunnen hebben.

Centraal in het preadvies staat het zelfbeschikkingsrecht van het individu, zijn vrijheid om zelf te beslissen. Die vrijheid kan soms botsen met de belangen van derden (familieleden, eventuele nakomelingen, maar ook verzekeraars of de samenleving als geheel). Het preadvies is vooral te beschouwen als een analyse van de juridische vragen die zich voordoen en een zoektocht naar normen en criteria voor de antwoorden daarop. Daardoor biedt het preadvies een genuanceerde denkrichting voor de praktijk. Voor echt voldoende houvast in concrete situaties is nog een volgende stap nodig.

Naar aanleiding van het preadvies en de discussie daarover nam het bestuur van de Vereniging voor Gezondheidsrecht het initiatief tot het opstellen van richtlijnen, enerzijds om daarmee de praktijk van erfelijkheidsonderzoek en -advies een handreiking te bieden en anderzijds om een bijdrage te leveren aan de rechtsontwikkeling op dit terrein. Er kwam een werkgroep van leden van de vereniging en vertegenwoordigers van het Landelijk Overleg Genetic Counseling. Via een hoorzitting en een aan het onderwerp gewijde najaarsvergadering van de vereniging konden deskundigen en geïnteresseerden hun mening geven. Daarnaast heeft het in 1989 verschenen Gezondheidsraadadvies ‘Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij’ een belangrijke rol gespeeld in de eindfase van de voorbereiding.5 Het resultaat van de inspanningen van velen – binnen en buiten de werkgroep – ligt er nu.

Reikwijdte, begrippen en uitgangspunten

Erfelijkheidsdiagnostiek vindt niet alleen plaats onder verantwoordelijkheid van klinisch genetici in de gespecialiseerde centra, maar ook in allerlei andere situaties in de gezondheidszorg. In de richtlijnen wordt geen onderscheid daartussen gemaakt; ze zijn bedoeld voor elk medisch onderzoek waarbij gezocht wordt naar een erfelijke aandoening of naar de kans daarop. Ze zijn ook van toepassing op erfelijkheidsadvisering. De richtlijnen zijn gebaseerd op vier uitgangspunten:

– Ieder heeft het recht zelf te beslissen of hij erfelijkheidsonderzoek ondergaat.

– Ieder heeft het recht zelf te beslissen of hij over de uitkomsten van ondergaan erfelijkheidsonderzoek geïnformeerd wil worden.

– Ieder heeft het recht zelf te beslissen of zijn erfelijkheidsgegevens en lichaamsmateriaal na afloop van het erfelijkheidsonderzoek worden bewaard.

– Ieder heeft het recht zelf te beslissen of zijn erfelijkheidsgegevens en lichaamsmateriaal worden verstrekt aan anderen dan degenen die beroepsmatig rechtstreeks bij het actuele erfelijkheidsonderzoek zijn betrokken.

Uit deze uitgangspunten blijkt dat het beginsel van de eigen keuzevrijheid van de patiënt (in de richtlijnen ‘cliënt’ genoemd, omdat iemand die om advies vraagt of gekeurd wordt geen patiënt hoeft te zijn) een grote nadruk heeft gekregen, evenals het recht op geheimhouding. De uitgangspunten kunnen in concrete situaties niet altijd even absoluut gelden. Wel lopen ze als een rode draad door de richtlijnen, die de uitwerking of vertaling ervan bevatten, toegespitst op de praktijk. Soms leidt die vertaling tot een nuancering van zo'n uitgangspunt. Zo geven de richtlijnen aan dat de arts de cliënt informeert over de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek voor zover deze eerder heeft aangegeven inderdaad geïnformeerd te willen worden (in deze situatie wordt het uitgangspunt gevolgd). De arts kan hiervan in een bijzonder geval afwijken, namelijk als hij meent dat het belang bij de informatie groter is dan het belang bij niet-weten (het uitgangspunt wordt dan dus genuanceerd). Zo'n situatie kan zich voordoen als tijdig informeren gezondheidsschade kan voorkómen of beperken.

Richtlijnen voor vier situaties

Voor het recht kan het verschil maken met welk oogmerk erfelijkheidsdiagnostiek wordt verricht: met het oog op individuele hulpverlening, voor de medische wetenschap of voor doeleinden buiten de gezondheidszorg. Daarom zijn de richtlijnen volgens die kaders onderverdeeld. Vanwege specifieke vragen die het onderzoeken van familieleden kan oproepen, zijn voor die situatie nog enkele aparte richtlijnen geformuleerd. De richtlijnen volgen per situatie het proces van het erfelijkheidsonderzoek, te beginnen met de informatie die vooraf gegeven wordt tot en met de acties die na afloop van het onderzoek van de arts verwacht worden. De arts die de richtlijnen volgt, zal de betrokkene voordat het onderzoek feitelijk aanvangt, geïnformeerd hebben over de volgende aspecten: de aard en inhoud van het onderzoek, de mogelijke resultaten en gevolgen ervan, de beschikbare alternatieven, dat er gegevens worden vastgelegd, of er lichaamsmateriaal wordt afgenomen, of de medewerking van bloedverwanten nodig is, dat het onderzoek resultaten kan opleveren die voor verwanten van belang kunnen zijn, en ten slotte dat erfelijkheidsgegevens of lichaamsmateriaal bewaard worden en voor welke doeleinden deze gebruikt kunnen worden. Deze ‘waslijst’ maakt misschien een overdreven indruk, maar het goed informeren vooraf kan latere problemen, misverstanden of onbegrip voorkómen.

Hetzelfde geldt voor het omgaan met eventuele onverwachte bevindingen: als tevoren is besproken in hoeverre de betrokkene over de uitkomsten geïnformeerd wil worden, heeft de arts later houvast bij de afweging wat hij wel of niet (meteen) vertelt. Daarnaast kan het tevoren bespreken van de mogelijkheid dat verkregen gegevens of lichaamsmateriaal later voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt kunnen worden dergelijk gebruik legitimeren. Als de betrokkene tevoren instemt met het gebruiken van diens herleidbare gegevens of lichaamsstoffen (globale toestemming) of geen bezwaar maakt tegen later gebruik van anonieme gegevens of lichaamsmateriaal, zullen de informatie en het materiaal beschikbaar blijven voor de wetenschap. Op die manier heeft de vereniging getracht een evenwichtige oplossing te vinden voor de spanning tussen de rechten van het individu en het belang van de volksgezondheid bij wetenschappelijk onderzoek.

Een ander voorbeeld is de richtlijn voor de complexe situatie dat de arts meent dat bepaalde uit erfelijkheidsdiagnostiek verkregen informatie van belang is voor een of meer familieleden. Hij kan die familieleden niet zomaar informeren vanwege het recht op privacy van de familie en vanwege het recht op geheimhouding van de onderzochte. De arts ziet zich dan soms voor een dilemma geplaatst. De richtlijn beschrijft de stappen die in zo'n geval idealiter genomen worden: allereerst bespreekt de arts het probleem met de cliënt en vraagt deze de familieleden te informeren. Als de cliënt de arts vraagt dit voor hem te doen, voldoet de arts aan dat verzoek. Als de cliënt de betrokken familieleden niet zelf wil informeren en ook aan de arts geen toestemming geeft om dat te doen, ontstaat er voor de arts een conflict van plichten. Moreel voelt hij zich verplicht de familieleden te informeren, juridisch is hij vanwege zijn beroepsgeheim verplicht te zwijgen. De richtlijn geeft de criteria waaraan (cumulatief) moet zijn voldaan, wil doorbreking van dit geheim te rechtvaardigen zijn.

De richtlijnen voor erfelijkheidsonderzoek buiten de gezondheidszorg betreffen medische keuringen in verband met de toegang tot arbeid of tot particuliere levens-, pensioen- of arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. De hoofdregel is dat de keurend arts in deze situaties aan de kandidaat geen medewerking vraagt aan erfelijkheidsonderzoek. Verdere richtlijnen met betrekking tot onderzoek zijn daarmee overbodig. Moeilijker is de vraag of de kandidaat verplicht is informatie te verstrekken over genetische risico's, als hij of zij deze informatie zelf al heeft, bijvoorbeeld omdat al eens erfelijkheidsdiagnostiek is verricht. Volgens de richtlijnen mag de keurend arts bij een verzekeringskeuring alleen naar de resultaten van eerder ondergaan erfelijkheidsonderzoek vragen als het gaat om een te verzekeren bedrag dat hoger is dan gangbaar, gezien de maatschappelijke en financiële positie van de kandidaat-verzekerde. Over deze variabele grens is het laatste woord nog niet gezegd. Bij een aanstellingskeuring mag de keurend arts alleen naar reeds beschikbare erfelijkheidsgegevens vragen, als en voor zover dat nodig is voor de bescherming van de gezondheid van de sollicitant zelf of van derden tijdens het uitoefenen van de functie waarvoor gekeurd wordt. Er moet een direct gezondheidsbelang in het spel zijn, wil het vragen naar erfelijkheidsgegevens te rechtvaardigen zijn.

Aanbevelingen aan artsen en aan de wetgever

De vereniging doet aan het slot van de richtlijnen eerst enkele aanbevelingen aan de betrokken beroepsgroepen. Aanbevolen wordt om ter uitvoering van de richtlijnen activiteiten te ontplooien met betrekking tot het informeren van cliënten, de bescherming van de vertrouwelijkheid van erfelijkheidsgegevens en het bewaren en het gebruiken van lichaamsmateriaal; het ontwikkelen van een gedragscode wordt bepleit. De recente discussies over dit laatste onderwerp bevestigen de wenselijkheid van zo'n code.

De wetgever wordt aanbevolen om in wetgeving in wording, zoals de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst, aandacht te besteden aan het recht op informatie over het (mogelijke) gebruik van erfelijkheidsgegevens en lichaamsmateriaal voor andere doeleinden dan de individuele hulpverlening, en aan het recht om toestemming te geven of te onthouden voor het registreren van erfelijkheidsgegevens en het bewaren van lichaamsmateriaal. De boodschap lijkt mij dat openheid over opslag en gebruik een minimumvereiste is voor zorgvuldigheid. Een redelijke beslissingsmogelijkheid voor de mensen die materiaal afstaan vormt dan het sluitstuk. Ten slotte wordt de wetgever gevraagd keurlingen en sollicitanten te beschermen tegen het vragen van medewerking aan erfelijkheidsonderzoek als selectieinstrument. Tijdens het parlementaire debat over het regeringsstandpunt inzake erfelijkheidsdiagnostiek en gentherapie werd kamerbreed een motie ingediend voor een wettelijk verbod op erfelijkheidsonderzoek in het kader van arbeid en verzekeringen.6 De minister van Justitie nam het standpunt in dat erfelijkheidsonderzoek als selectie-instrument inderdaad ongewenst is en dat hij dit standpunt zo nodig in wetgeving zal vastleggen.

Richtlijnen laten zich moeilijk samenvatten; dit commentaar geeft een indruk van de totstandkoming en van de inhoud van de richtlijnen. Hopelijk nodigt het lezers uit om de tekst van de richtlijnen zelf met de toelichting te bekijken. Het lijkt erop dat de richtlijnen in het wetgevingsproces al een plaats hebben gekregen. Een gedragscode voor de omgang met medische gegevens en lichaamsmateriaal bij wetenschappelijk onderzoek verkeert in de laatste fase van voorbereiding. Wellicht hebben de richtlijnen ook bij de ontwikkeling daarvan al een rol gespeeld. Het is te hopen dat de richtlijnen vooral een aanwinst zijn in de situatie waarvoor ze in eerste instantie zijn bedoeld: de praktijk van de erfelijkheidsdiagnostiek en -advisering.

Literatuur
  1. Vereniging voor Gezondheidsrecht. Wat mag en wat moet bijeen aanstellingskeuring? Tijdschrift voor Gezondheidsrecht 1980; 4:111-8.

  2. Vereniging voor Gezondheidsrecht. Wat mag en wat moet bijerfelijkheidsonderzoek. Tijdschrift voor Gezondheidsrecht 1991; 15:481-8.

  3. Vereniging voor Gezondheidsrecht. Wat mag en wat moet bijerfelijkheidsonderzoek. Med Contact 1991; 46: 1086-9.

  4. Wersch PJM van. Juridische aspecten vanerfelijkheidsonderzoek en -advies. Tijdschrift voor Gezondheidsrecht 1987;11: 261-6.

  5. Gezondheidsraad. Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij.Over de mogelijkheden en grenzen van erfelijkheidsdiagnostiek en gentherapie.'s-Gravenhage: Gezondheidsraad, 1989.

  6. Vaste Commissies voor Justitie, voor de Volksgezondheid envoor het Wetenschapsbeleid. Erfelijkheidsdiagnostiek en gentherapie.Uitgebreide Commissie Vergadering 4 november 1991. Handelingen Tweede Kamer,vergaderjaar 1991-1992, UCVS. Den Haag: SDU, 1991.

Auteursinformatie

Gezondheidsraad, Postbus 90517, 2509 LM Den Haag.

Mw.mr.E.T.M. Olsthoorn-Heim, gezondheidsjurist.

Gerelateerde artikelen

Reacties