Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek

Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

Klinische praktijk
Namens de werkgroep INVEST
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745
Abstract

Samenvatting

  • Erfelijke stofwisselingsziekten bestaan uit een divers palet van ruim 800 zeldzame aandoeningen.
  • Stofwisselingsziekten waren voorheen vooral het domein van de kindergeneeskunde vanwege het erfelijke karakter en de vaak beperkte levensverwachting.
  • Niet alle stofwisselingsziekten openbaren zich tijdens de kinderleeftijd; een significant deel manifesteert zich voor het eerst op volwassen leeftijd.
  • Het aantal volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte neemt sterk toe door verbeterde zorg en uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden. Deze toename zal ertoe leiden dat meer specialismen met deze groep patiënten geconfronteerd zullen gaan worden.
  • De volwassen zorg kent haar eigen specifieke uitdagingen, zoals de zorg rond de zwangerschap van een patiënt met een stofwisselingsziekte.
  • Langdurig vasten, bijvoorbeeld rond een operatie, kan leiden tot een levensbedreigende metabole ontregeling als er geen juiste voorzorgsmaatregelen worden getroffen.
  • De groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST) is een initiatief van internisten ter bevordering van de zorg voor volwassen patiënten met een stofwisselingziekte.
Auteursinformatie

De leden van de werkgroep, die allen als auteurs van dit artikel dienen te worden beschouwd, worden aan het einde van het artikel genoemd.

Contact dr. M.C.G.J. Brouwers (martijn.brouwers@maastrichtuniversity.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

De INVEST-groep bestaat uit: dr. Martijn C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog (Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht); dr. Gabor E. Linthorst, internist-endocrinoloog (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); drs. François P.J. Karstens, internist-endocrinoloog (Erasmus MC, Rotterdam); drs. Alexander Rennings, internist-vasculair geneeskundige (Radboudumc, Nijmegen); drs. Gonnie Alkemade, internist-endocrinoloog (Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen); prof.dr. Wouter Meersseman, internist en prof.dr. David Cassiman, internist-hepatoloog (Universitair Ziekenhuis Leuven, Leuven, België); dr. Abel Thijs, internist-vasculair geneeskundige (VUmc, Amsterdam); prof.dr. Bruce H.R. Wolffenbuttel, internist-endocrinoloog (Universiteit van Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen); prof.dr. Carla E.M. Hollak, internist (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); dr. Mirian C.H. Janssen, internist-vasculair geneeskundige (Radboudumc, Nijmegen); dr. Janneke G. Langendonk, internist-vasculair geneeskundige (Erasmus MC, Rotterdam).

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties