Denk bij zieke kinderen bij wie uiteindelijk geen bevredigende diagnose wordt gesteld, aan een erfelijke stofwisselingsziekte
Open

Klinische les
13-05-1993
H.D. Bakker
Zie ook de artikelen op bl. 941 en 969.

Dames en Heren,

Het aantal erfelijke stofwisselingsziekten is in het afgelopen decennium aanzienlijk toegenomen. Hoewel de frequentie per ziekte laag is (1:10.000 tot 1:60.000), maakt het grote aantal het noodzakelijk dat de arts herkent dat er sprake kan zijn van een dergelijke aandoening. Met de huidige onderzoekmethoden en screeningsprogramma's blijkt dat er veel vaker een erfelijke stofwisselingsziekte aan ziektesymptomen ten grondslag ligt dan vroeger werd verondersteld. Bovendien zijn er veel kinderen bij wie de aandoening nog niet gediagnostiseerd werd. Wanneer bij een kind een erfelijke stofwisselingsziekte wordt vastgesteld, blijkt namelijk dat de ouders soms één of meer kinderen hebben gehad, die op jonge leeftijd zonder duidelijke diagnose zijn overleden. Ook wanneer obductie is verricht, blijken de bevindingen in zulke gevallen vaak weinig specifiek. Vaak wordt als oorzaak van overlijden een infectie vermoed, maar sepsis is een algemeen bijkomende complicatie bij erfelijke stofwisselingsziekten.

Erfelijke stofwisselingsdefecten manifesteren zich meestal door ...