Bilateraal cataract op de kinderleeftijd: altijd een indicatie voor aanvullend onderzoek naar stofwisselingsziekten

- In three young patients who presented with bilateral cataracts the cause proved to be an inherited metabolic disease. The first patient was a newborn aged 7 weeks, in whom galactokinase deficiency was diagnosed. The second patient was a boy aged 8 years with cerebrotendinous xanthomatosis. The third patient was a girl who was diagnosed with cataracts at the age of 3 months. At the age of 4 years the diagnosis ‘rhizomelic chondrodysplasia punctata’ was established. Screening for metabolic disorders in all children with bilateral cataracts is essential, as in some disorders progressive and severe symptoms can be avoided with timely initiation of treatment. In addition, diagnosis allows for family studies and genetic counselling to take place. This may result in prevention of disease by early therapeutic intervention and prenatal screening.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:632-6

Samenvatting

Bij 3 kinderen die zich met bilateraal cataract presenteerden, bleek dit veroorzaakt te worden door een erfelijke stofwisselingsziekte. De eerste patiënt was een zuigeling van 7 weken, bij wie een galactokinasedeficiëntie werd vastgesteld. De tweede patiënt was een 8-jarige jongen met een cerebrotendineuze xanthomatose. De derde patiënt was een meisje bij wie op de leeftijd van 3 maanden cataract werd gezien. Op de leeftijd van 4 jaar werd de diagnose ‘rizomele chondrodysplasia punctata’ gesteld. Het is belangrijk om bij alle kinderen met bilateraal cataract te screenen op stofwisselingsziekten, omdat bij sommige aandoeningen progressieve en ernstige symptomen voorkomen kunnen worden door het tijdig starten van een behandeling. Bovendien kunnen bij een gestelde diagnose familieonderzoek en genetische counseling plaatsvinden. Deze kunnen leiden tot preventie van de ziekte dankzij tijdige behandeling en prenatale diagnostiek.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:632-6