Erfelijke stofwisselingsziekten en zwangerschap: consequenties voor moeder en kind

- The prevalence of individual hereditary metabolic diseases is low, but together they constitute an important group in which pregnancy is of growing interest because patients more often reach adulthood and consider progeny.

- Hereditary metabolic diseases of the woman, such as hyperhomocysteinaemia or urea cycle defect, can present during or directly after pregnancy for the first time with thrombosis or coma, respectively.

- Other hereditary metabolic diseases of the woman, such as glycogen storage disease type I or III, can progress during pregnancy and may result in renal insufficiency or cardiomyopathy.

- Maternal hereditary metabolic diseases, such as poorly controlled hyperhomocysteinaemia or phenylketonuria, can deleteriously affect the foetus.

- Hereditary metabolic diseases of the foetus may have implications for the foetus itself, e.g., lysosomal storage diseases of the foetus may cause hydrops foetalis, cardiomyopathy, or foetal demise.

- In addition, hereditary defects of long chain fatty acid oxidation of the foetus may result in severe haemolysis and elevated liver enzymes and low platelets, or acute fatty liver of pregnancy in the mother.

Samenvatting

- De prevalentie van individuele erfelijke stofwisselingsziekten is laag, maar als groep zijn deze ziekten belangrijk.

- Zwangerschap(swens) bij patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten komt steeds vaker voor na een succesvolle behandeling tijdens de kinderleeftijd.

- Erfelijke stofwisselingsziekten van de vrouw, zoals hyperhomocysteïnemie of ureumcyclusdefecten, kunnen zich tijdens of direct na de zwangerschap voor het eerst manifesteren met bijvoorbeeld respectievelijk trombose of coma.

- Andere erfelijke stofwisselingsziekten van de vrouw, zoals glycogeenstapelingsziekte type I en III, kunnen tijdens de zwangerschap verergeren door een toename van respectievelijk nierfunctiestoornissen of cardiomyopathie.

- Erfelijke stofwisselingsziekten van de zwangere, zoals onvoldoende behandelde hyperhomocysteïnemie of fenylketonurie, kunnen een gezonde foetus beschadigen.

- Erfelijke stofwisselingsziekten van de foetus, zoals lysosomale stapelingsziekten, kunnen de foetus zelf beschadigen, waarbij bijvoorbeeld cardiomyopathie, hydrops foetalis en overlijden kunnen voorkomen.

- Daarnaast kunnen erfelijke defecten in de oxidatie van lange-ketenvetzuren van de foetus ook de stofwisseling van de gezonde moeder ernstig ontregelen, resulterend in acute leververvetting en hemolyse.