Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

Een sterk groeiende populatie met unieke problematiek
Stand van zaken
05-08-2014
Namens de werkgroep INVEST
  • Erfelijke stofwisselingsziekten bestaan uit een divers palet van ruim 800 zeldzame aandoeningen.
  • Stofwisselingsziekten waren voorheen vooral het domein van de kindergeneeskunde vanwege het erfelijke karakter en de vaak beperkte levensverwachting.
  • Niet alle stofwisselingsziekten openbaren zich tijdens de kinderleeftijd; een significant deel manifesteert zich voor het eerst op volwassen leeftijd.
  • Het aantal volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte neemt sterk toe door verbeterde zorg en uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden. Deze toename zal ertoe leiden dat meer specialismen met deze groep patiënten geconfronteerd zullen gaan worden.
  • De volwassen zorg kent haar eigen specifieke uitdagingen, zoals de zorg rond de zwangerschap van een patiënt met een stofwisselingsziekte.
  • Langdurig vasten, bijvoorbeeld rond een operatie, kan leiden tot een levensbedreigende metabole ontregeling als er geen juiste voorzorgsmaatregelen worden getroffen.
  • De groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST) is een initiatief van internisten ter bevordering van de zorg voor volwassen patiënten met een stofwisselingziekte.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing