Complicaties door verwisseling aminozuurpreparaten

Due to improved diagnostics and care there is an increasing number of adults with inherited metabolic diseases. The best-known example is phenylketonuria. Treatment consists of a disease-specific diet, for example protein restriction supplemented with essential amino acids. However, like prescription drugs, diet preparations can have side effects. This implies that a description of the indications and contra-indications, an assessment of the efficacy and a definition of the desired duration of treatment are required. Mistakes in the delivery of these disease-specific diet preparations by the pharmacy can have severe consequences, as illustrated by three case reports.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Dames en Heren,

Patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte moeten een ziektespecifiek dieet volgen, dat bestaat uit een beperking van bepaalde voedingsstoffen en aanvulling van essentiële elementen. Deze dieetpreparaten zijn specifiek geschikt voor de behandeling van patiënten met een bepaalde stofwisselingsziekte. Vergissingen in het leveren van dieetpreparaten kunnen ernstige gevolgen hebben. Deze producten dienen dan ook beschouwd te worden als geneesmiddelen.

Door verbeterde diagnostiek en behandeling zijn er steeds meer volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte.1 Vaak gaat het om aandoeningen waarbij een enzymdeficiëntie leidt tot ophoping van toxische metabolieten of tot tekorten van tussen- of eindproducten. Het meest bekende voorbeeld is fenylketonurie (PKU). Hierbij is sprake van deficiëntie van fenylalaninehydroxylase, waardoor het essentiële aminozuur fenylalanine zich ophoopt. Dit leidt uiteindelijk tot mentale retardatie. Als PKU tijdig wordt vastgesteld, kan de ziekte goed worden behandeld met een specifiek dieet. PKU is sinds 1974 opgenomen in de hielprikscreening.

Ziektespecifieke diëten bestaan in…