Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de neuropathische ziekte 'primaire erythermalgie' als gevolg van mutaties in een natriumpompgen

Klinische praktijk
J.P.H. Drenth
R.H.M. te Morsche
J.J. Michiels
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:194-6
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; primary erythermalgia - a neuropathic disease as a consequence of mutations in a sodium pump gene.

- Primary erythermalgia is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by recurrent attacks of red, warm and painful burning extremities. The gene involved in primary erythermalgia, SCN9A, encodes for a voltage dependent sodium channel alpha subunit (Nav1.7). Nav1.7 is located in dorsal root ganglions and in nociceptive peripheral neurons. It has been hypothesized that mutations lead to a gain of function and hyperexcitability of peripheral sensory neurons contributing to symptoms in primary erythermalgia.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:194-6

Inleiding

de ziekte

Primaire erythermalgie (Mendelian Inheritance in Man, nummer 603415) is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door het aanvalsgewijs optreden van pijnlijke rode handen en voeten.1 Tot nu toe is de aandoening beschreven bij enkele families en bij sporadische casussen. De erfgang binnen families is autosomaal dominant. Het ziektebeeld ontstaat meestal in de vroege jeugd (meestal vóór het 10e levensjaar) met klachten van brandende pijn in beide voeten en soms ook onderbenen. Bij lichamelijk onderzoek zijn deze lichaamsdelen rood tot paars verkleurd en pasteus gezwollen (figuur 1). De aanvallen kunnen worden uitgelokt door warmte, inspanning en staan. Blootstelling aan koude (ventilatoren en ijswater) wordt als verlichting ervaren, evenals rust en hoog leggen van de aangedane lichaamsdelen. Bij de anamnese melden de meeste patiënten dat zij bij voorkeur blootsvoets lopen en dat zij meestal met onbedekte benen slapen. Bij het vorderen van de leeftijd kan het…

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 4 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:194-6
Vakgebied
Dermatologie
Genetica
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, 547, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Hr.dr.J.P.H.Drenth, maag-darm-leverarts; hr.ing.R.H.M.te Morsche, researchanalist; hr.prof.dr.J.J.Michiels, internist.

Contact hr.dr.J.P.H.Drenth (joostphdrenth@cs.com)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties