Van gen naar ziekte; achondroplasie en andere skeletdysplasieën door een activerende mutatie in een receptor voor fibroblastgroeifactor

Klinische praktijk
C.M.A. van Ravenswaaij-Arts
M. Losekoot
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1056-9
Abstract

Inleiding

de ziekte

Achondroplasie wordt gekenmerkt door een extreme beperking in de lengtegroei ten gevolge van een verkorting van vooral de lange pijpbeenderen. Doordat de romp een geringere groeibeperking laat zien, is er een disproportionele groeistoornis. Daarnaast is er macrocefalie met een midfaciale hypoplasie, met als gevolg een prominerend voorhoofd met diepe neusbrug (figuur 1).

Sinds 1994 is bekend dat achondroplasie veroorzaakt wordt door een mutatie in FGFR3, het gen voor fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3).1 2 Ook andere skeletaandoeningen, zoals hypochondroplasie en thanatofore dysplasie, worden veroorzaakt door mutaties in het FGFR3-gen. De plaats van de verandering in het gen bepaalt het uiteindelijke fenotype.

Hypochondroplasie heeft vergelijkbare, doch veel minder uitgesproken symptomen dan achondroplasie. Thanatofore dysplasie is een ernstige, vroeg neonatale, letale skeletaandoening met sterke verkorting van de ledematen, een zeer smalle thorax (met als gevolg ernstige longhypoplasie) en een relatief groot hoofd. Er worden twee typen…

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Antropogenetica, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Mw.dr.C.M.A.van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus.

Leids Universitair Medisch Centrum, Klinisch-genetisch Centrum, afd. DNA-diagnostiek, Leiden.

Mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus.

Contact mw.dr.C.M.A.van Ravenswaaij-Arts (c.vanravenswaay@antrg.azn.nl)

Ook interessant

Reacties