Twee patiënten met een mitochondriale myopathie
Open

Casuïstiek
20-10-2008
H.R. Bangma, G.P.A. Smit, J.B.M. Kuks, R.G. Grevink en B.H.R. Wolffenbuttel

Bij 2 patiënten, een vrouw van 23 en een jongen van 13 jaar, stelden wij een stoornis van de mitochondriale energiestofwisseling vast. De vrouw had klachten over spierpijn, vermoeidheid en bilaterale oftalmoplegie, kenmerkend voor het syndroom van Kearns-Sayre. De jongen had een aspecifiek klachtenpatroon, waarbij vermoeidheid, spierpijn en spierzwakte op de voorgrond stonden. Uiteindelijk toonden wij bij hem een mitochondriale complex I-deficiëntie aan, en dat deden wij ook bij zijn moeder, die al 15 jaar leed aan onverklaarde vermoeidheid en spierpijn. Bij mitochondriale ziekten zijn meestal meerdere organen betrokken. De diagnostiek is complex, omdat eenvoudige laboratoriumtests als bepaling van de serum- en de urinelactaatconcentratie en het creatinekinasegehalte een lage sensitiviteit en specificiteit kennen. Het biochemisch onderzoek van een spierbiopt toont een verlaagde ATP-synthese en vaak afwijkingen in de individuele mitochondriale eiwitcomplexen. Door middel van DNA-analyse kan men gendefecten van mitochondriaal en nucleair DNA opsporen. De therapie heeft tot doel de mitochondriale ATP-productie te verhogen, de klinische symptomen te verminderen en de inspanningscapaciteit te verbeteren. De volgende stoffen (ook wel ‘cofactoren’ genoemd) kan men trachten te suppleren: co-enzym Q10, antioxidantia (liponzuur, vitamine C en E), riboflavine, thiamine, creatine en carnitine. Een bewijs voor de beste behandeling ontbreekt en meestal gaat men af op het effect bij de individuele patiënt.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2298-301