Toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. I. Technologische mogelijkheden
Open

Stand van zaken
16-12-1997
H. Galjaard

– De aandacht in het erfelijkheidsonderzoek verschuift van het vaststellen van (zeldzame) monogene ziekten naar de identificatie van genetische risicofactoren voor belangrijke ziekten op volwassen leeftijd.

– Met het in kaart brengen van alle 80.000-100.000 erfelijke eigenschappen van de mens ontstaat ook meer inzicht in genpolymorfismen en -mutaties die samengaan met verschillende vormen van kanker, sommige hart- en vaatziekten, diabetes en neurodegeneratieve ziekten, waaronder Alzheimer-dementie.

– Naast nieuwe diagnostische mogelijkheden bieden de DNA-technieken nieuwe perspectieven voor de bestudering van de pathogenese van ziekten en het ontwerpen van nieuwe strategieën voor behandeling en preventie. Voorbeelden zijn familiaire hypercholesterolemie, diabetes, borstkanker en colorectaal carcinoom.