'Slikken of stikken'
Open

Klinische les
08-07-1995
I. van der Haven, J.W. Mulder, K.G.H. van der Wal en K. Went

Dames en Heren,

Pierre Robin beschreef in 1923 kinderen met voedingsen ademhalingsproblemen als gevolg van het in de keelholte vallen van de tong en noemde dit ‘glossoptosis’.12 Later werd de combinatie van micrognathie, glossoptosis en een gehemeltespleet benoemd als het syndroom van Pierre Robin.13-6 Nadien is duidelijk geworden dat de abnormale positie en vorm van de onderkaak tijdens de embryologische ontwikkeling van de 10e tot de 12e week vaak samengaan met andere afwijkingen. De tong zou niet goed zakken in de mondholte en de fusie van de processi palatini belemmeren, waardoor een gehemeltespleet kan ontstaan.1247 Tegenwoordig zijn vele syndromen bekend met genoemde afwijkingen. Men spreekt daarom bij micrognathie en glossoptosis die ademhalings- en voedingsproblemen teweegbrengen van ‘Pierre Robin-sequence’. Een bijkomende gehemeltespleet kan de genoemde klachten eveneens veroorzaken en toe laten nemen.189 De frequentie van Pierre Robin-sequence varieert van 1:2000 tot 1:50.000, afhankelijk van het ras.46 De frequentie van de congenitale gehemeltespleet bedraagt in Nederland ongeveer 1:600. Van alle patiëntjes met een Pierre Robin-sequence heeft 65 een gehemeltespleet.8 Dat deze sequence kan leiden tot een onvoorspelbaar beloop, willen wij aan de hand van de ervaringen met 3 van onze patiënten bespreken.

Patiënt A is een jongetje geboren na een zwangerschapsduur van 41 weken en 4 dagen met een geboortegewicht van 3225 g. In rugligging werd bij de inademing een snurkje gehoord. Bij auscultatie van de longen werden geen afwijkingen gevonden. Tijdens het eerste onderzoek vielen een terugliggende kleine onderkaak en een mediane palatoschisis van het zachte gehemelte op (figuur 1). De waarschijnlijkheidsdiagnose ‘Pierre Robin-sequence’ werd gesteld. Patiëntje werd vanwege te verwachten aanvallen van apneu bewaakt door middel van registratie van ademhaling, hartactie en O2-saturatie.

Bij het geven van enkele slokjes water obstrueerde de tong de neusholte, doordat de tong zich als het ware in de gehemeltespleet vasthaakte, waardoor ademhalingsproblemen ontstonden (figuur 2). Dit is het kenmerkende beeld van een glossoptosis. In gezamenlijk overleg van de kinderarts, de plastisch chirurg en de kaakchirurg werd besloten tot glossopexie. Binnen 24 h na de partus werd onder algehele anesthesie de tong vastgehecht aan de binnenzijde van de onderlip, waardoor deze niet meer in de gehemeltespleet kon vasthaken. Na de operatie kon het patiëntje normaal drinken met een lammerenspeen. De eerste maand werd hij thuis bewaakt; er deden zich verder geen problemen voor. Alleen bij geopende mond was de glossopexie zichtbaar. Het jongetje ontwikkelde zich normaal. Na 10 maanden werd de tong weer losgemaakt en gelijktijdig werd de gehemeltespleet gesloten.

Patiënt B is eveneens een jongetje en werd geboren na een zwangerschapsduur van 39 weken met een gewicht van 4561 g. Hij bleek een mediane totale palatoschisis met een kleine terugliggende onderkaak te hebben.

Het vorige kind van deze ouders had indertijd grote problemen met de voeding en was overleden aan een gecompliceerde hartafwijking. De ouder-kindrelatie raakte hierdoor destijds ernstig verstoord, zodat psychiatrische hulp voor de ouders noodzakelijk werd.

Groot was hun schrik toen opnieuw een kind werd geboren met een congenitale afwijking. De eerste dagen na de geboorte had het kind geen ademhalings- of voedingsproblemen wanneer het in buik- of zijligging lag. Nadien manifesteerden zich voedingsproblemen in rugligging zonder aantoonbare ademhalingsstoornissen. Het kind groeide niet meer en de voeding werd uiteindelijk per sonde gegeven. De continu gemeten O2-saturatie bleef goed. Vanwege de voedingsproblemen ten gevolge van glossoptosis werd op een leeftijd van 3 weken glossopexie verricht. Na de operatie dronk het kind zonder problemen en op de 4e dag na de ingreep kon het worden ontslagen uit het ziekenhuis. Thuis heeft het kind zich goed ontwikkeld, zonder dat de ouders angstig werden. Na 10 maanden werd ook bij dit kind de tong losgemaakt en het gehemelte gesloten.

Patiënt C, ook een jongetje, werd thuis à terme geboren als 3e kind met een geboortegewicht van 3460 g. De eerste dag na de geboorte werd het kind verwezen wegens een rochelende ademhaling en een gehemeltespleet. Daarnaast bleek het kind ook problemen met de voeding te hebben.

Bij lichamelijk onderzoek werden een complete gehemeltespleet en een terugliggende kleine onderkaak zonder dysmorfe kenmerken gevonden. De voedingsproblemen leken te worden opgelost door gebruik van de Bibu Nuk-palatumspeen (Ticomex, Roosendaal). Dat is een brede, platte speen die bij een gehemeltespleet gemakkelijker door de tong in de grote ruimte van de neusholte kan worden leeggedrukt. De ademhaling was in rugligging gestoord. Continue registraties van de O2-saturatie en van de hart- en ademhalingsfrequentie toonden echter geen afwijkingen en na 8 dagen werd het kind ontslagen met een gewicht van 3300 g. Bij controle na 4 weken bleek het gewicht slechts tot 3500 g te zijn toegenomen. Tot een half jaar nadien steeg het gewicht volgens de 10e percentiel; bij een lengtegroei volgens de 75e percentiel was dit onvoldoende. Het voeden kostte de ouders doorgaans veel tijd. Regelmatig nam dit een uur in beslag. Op de leeftijd van 4 maanden verslikte het kind zich en werd het door de huisarts behandeld met een antibioticum, omdat hij een aspiratiepneumonie vermoedde. Pas toen het kind ruim een jaar oud was, werd de gehemeltespleet operatief gesloten en kon het zich voorspoedig ontwikkelen.

In deze ziektegeschiedenissen valt op dat de combinatie van micrognathie en palatoschisis kan leiden tot levensbedreigende situaties voor de pa geborene of tot ernstige voedingsproblemen. De geschiedenis van patiënt C illustreert onzes inziens de noodzaak van zorgvuldige diagnostiek, waardoor de voedingsproblematiek eerder had kunnen worden onderkend. Bij neonati met deze combinatie van afwijkingen (micrognathie, palatoschisis en voedingsproblemen) moet gedacht worden aan een uitgebreider syndroom, omdat bij slechts 20 de geïsoleerde Pierre Robin-sequence voorkomt;36 syndromen waarbij micrognathie, glossoptosis en palatoschisis luchtwegobstructie en voedingsproblemen veroorzaken, vormen de grootste groep van 80. Het meest voorkomende syndroom hierbij is het Stickler-syndroom (30 van alle afwijkingen met een Pierre Robin-sequence). Bij dit syndroom is er een bindweefseldysplasie, waarbij het aangezichtskelet in de mediaanlijn niet goed is ontwikkeld. Het gaat vaak gepaard met progressieve oog-en skeletafwijkingen, zoals loslaten van de retinae en artropathie.

Het velocardiofaciaalsyndroom (13 van alle afwijkingen met een Pierre Robin-sequence) is een autosomaal dominante afwijking, waarbij onder andere hartafwijkingen, hypotonie en microcefalie voorkomen.

Het foetaal alcoholsyndroom (7 van alle afwijkingen met een Pierre Robin-sequence) ontstaat bij overmatig alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap, met als voornaamste kenmerken mentale retardatie en skelet- en hartafwijkingen.

Het Treacher-Collins-syndroom (7 van alle afwijkingen met een Pierre Robin-sequence) is een eerste- en tweede-kieuwboogafwijking, waarbij een enkel- of dubbelzijdige onderontwikkeling van de mandibula, maxilla en zygoma voorkomt.

Gezien het voorgaande dient bij dit soort patiëntjes altijd gedifferentieerde syndroomdiagnostiek door de antropogeneticus te worden verricht. Bij de genoemde syndromen vertoont de mandibula over het algemeen minder inhaalgroei, die wel wordt gezien bij de geïsoleerde Pierre Robin-sequence.9

Diverse mechanismen zijn beschreven waarmee de ademhalings- en voedingsproblemen worden verklaard. Zo zou de tong door de terugliggende kleine onderkaak achterin de mondholte geduwd worden of als een soort ventiel over de epiglottis achterin de keelholte vallen, met als gevolg obstructie en een braakreflex.3410 De tong kan ook blijven haken in de gehemeltespleet en zo de luchtpassage door de neus afsluiten.69 Ook zou luchtwegobstructie kunnen optreden door de negatieve intrathoracale druk, tijdens slikken en inademen, waardoor de tong naar achteren wordt gezogen.136 Ten slotte zou de tong naar achteren kunnen zakken door inactiviteit van de tongspieren.3

De ademhalings- en voedingsproblemen worden meestal veroorzaakt door combinaties van genoemde mechanismen. Over het algemeen blijken de problemen na ongeveer 6 maanden spontaan af te nemen, omdat de mandibula vaak een duidelijke inhaalgroei vertoont en de motoriek van de tong- en mondbodemspieren zich ontwikkelt.

Diverse conservatieve en chirurgische behandelingsmethoden voor deze ademhalings- en voedingsproblemen zijn beschreven. In de literatuur bestaat echter geen consensus over de criteria omtrent de aard en het moment van de behandeling.

De conservatieve behandeling kan bestaan uit het toepassen van buikligging, waarbij de tong door de zwaartekracht niet achterin de keelholte kan zakken, het gebruik van mandibulaire tractieapparatuur, een voedingssonde, een gehemelteplaatje of intubatie.1-6811

Bij de chirurgische behandeling kan de tong worden vastgehecht aan de binnenzijde van de onderlip of aan de wangen, zodat ze niet meer in de neus-keelholte kan zakken: glossopexie.58911 Slechts bij uitzondering is het noodzakelijk een tracheostoma aan te leggen.13611

Dames en Heren, naar aanleiding van de beschreven patiëntgeschiedenissen kan men enkele adviezen geven. Bij pasgeborenen met ademhalings- en voedingsproblemen dient men bedacht te zijn op de Pierre Robin-sequence, met name wanneer die problemen bij een kind met een kleine en terugliggende onderkaak, al dan niet in combinatie met palatoschisis, toenemen in rugligging.

Blijkt na de geboorte van een kind met symptomen van de Pierre Robin-sequence, dat de positie van de tong afhankelijk is van de houding, dan is het raadzaam de pasgeborene met spoed te verwijzen naar een kinderarts voor intensieve bewaking en verdere beleidsbepaling, in overleg met de leden van een schisis-werkgroep. Geeft de conservatieve behandeling onvoldoende verbetering, dan is het onzes inziens raadzaam glossopexie te verrichten om daarmede de glossoptosis te verminderen. Langdurige intubatie of tracheostomie kunnen op de lange duur meer schade teweegbrengen dan deze eenvoudige ingreep, die bij de meeste patiënten reeds voldoende helpt.

Wij danken dr.J.J.Hage, plastisch chirurg, voor zijn hulp bij de voorbereiding van het manuscript.

Literatuur

  1. Sadewitz VL. Robin sequence: changes in thinking leadingto changes in patient care. Cleft Palate Craniofac J1992;29:246-53.

  2. Duyzings JAC. Behandeling van baby's met het PierreRobin syndroom. Ned Trijdschr Tandheelkd 1970;77:296-300.

  3. Sher AD. Mechanisms of airway obstruction in Robinsequence: implications for treatment. Cleft Palate Craniofac J1992;29:224-31.

  4. Shprintzen RJ. The implications of the diagnosis of Robinsequence review. Cleft Palate Craniofac J1992;29:205-9.

  5. Delorme RP, Larocque Y, Caouette-Laberge L. Innovativesurgical approach for the Pierre Robin anomalad: subperiosteal release of thefloor of the mouth musculature. Plast Reconstr Surg 1989;83: 960-4.

  6. Benjamin B, Walker P. Management of airway obstruction inthe Pierre Robin sequence. Int J Pediatr Otorhinolaryngol1991;22:29-37.

  7. Limborgh J van. Gelaatsmisvormingen als gevolg van lokalebeschadiging van de neurale lijst. NedTijdschr Geneeskd 1981;25:985-9.

  8. Chassagne JFJ, Monin P, Maxant P, Lefevre JC, Mougenot A,Flot F, et al. La prise en charge du syndrome de Pierre Robin. Rev StomatolChir Maxillofac 1985;86:195-202.

  9. Routledge RT. The Pierre Robin syndrome: a surgicalemergency in the neonatal period. Br J Plast Surg 1960;13:204-18.

  10. Kwast WAM van der. Microgenie bij jonge kinderen.Ned Tijdschr Geneeskd1975;119:225-8.

  11. Argamaso RV. Gilossopexy for upper airway obstruction inRobin sequence review. Cleft Palate Craniofac J1992;29:232-8.