Richtlijn 'Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemie' van het College voor zorgverzekeringen

- Until 2010, the Dutch ministry of Health, Welfare and Sport will fund a nationwide project to identify the approximately 40,000 patients with familial hypercholesterolaemia (FH) in the Netherlands.

- The Health Care Insurance Board will coordinate the project and safeguard its quality, while the ‘Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie’ Foundation for the Detection of Hereditary Hypercholesterolaemia, with its national network of genetic fieldworkers, will search systematically within families with assessed FH-mutations.

- The referral of the first suspected case of FH in a family for DNA diagnosis remains a task for GPs, internists and other clinical professionals; these will also be expected to take the responsibility for treatment.

- The list of diagnostic criteria of the ‘Dutch Lipid Clinic Network’ has recently been validated and is recommended as a decision-tool for initiating DNA diagnosis.

- After confirmation of the DNA diagnosis, the plasma level of LDL-cholesterol remains the main criterion for pharmacotherapy; treatment with hypocholesterolaemic agents is recommended at levels above 2.5 mmol/l.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:18-23

Samenvatting

- Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport subsidieert tot 2010 een landelijk programma om de ongeveer 40.000 patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) in Nederland te identificeren.

- Het College voor zorgverzekeringen coördineert en bewaakt de kwaliteit van dit programma en de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie doet de systematische opsporing binnen families.

- Het aanmelden voor DNA-diagnostiek van de eerste voor FH verdachte patiënt uit een familie blijft een taak voor huisartsen, internisten en andere clinici. Van hen wordt ook verwacht dat zij de behandeling op zich nemen.

- De diagnosescorelijst van het netwerk van Nederlandse lipidenpoliklinieken is recent gevalideerd en wordt aanbevolen als ingang voor DNA-diagnostiek.

- Na de DNA-diagnose bepaalt vooral de LDL-cholesterolwaarde de indicatie voor medicamenteuze therapie; boven de 2,5 mmol/l wordt medicamenteuze behandeling geadviseerd.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:18-23

Artikelinformatie

Aanvaard op

20 oktober 2005

7 januari 2006

In print verschenen in

week 1 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:18-5

Vakgebied

Huisartsgeneeskunde

Interne vakken

Labdiagnostiek

Auteursinformatie

Erasmus MC, afd. Huisartsgeneeskunde, Rotterdam.

Hr.dr.E.P.Walma, huisarts.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht.

Afd. Vasculaire Geneeskunde: hr.dr.F.L.J.Visseren, internist-vasculair geneeskundige.

Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijnsgeneeskunde: hr.prof.dr.A.W.Hoes, klinisch epidemioloog.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Hartziekten, Leiden.

Hr.dr.J.W.Jukema, cardioloog.

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, afd. Vasculaire Geneeskunde, Amsterdam.

Hr.prof.dr.J.J.P.Kastelein, internist-vasculair geneeskundige.

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Algemene Interne Geneeskunde, Nijmegen.

Hr.prof.dr.A.F.H.Stalenhoef, internist-vasculair geneeskundige.

Contact hr.dr.E.P.Walma, Robert Kochlaan 1, 2871 LH Schoonhoven (e.walma@erasmusmc.nl)

Verantwoording

Mede namens de Deskundigencommissie Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie van het College voor zorgverzekeringen, waarvan de leden aan het einde van dit artikel worden vermeld.