Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Waarom opsporing en behandeling bij elkaar horen

Familiaire hypercholesterolemie

Opinie
Jeanine E. Roeters van Lennep
Frank L.J. Visseren
Petr E. Jira
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8875
Abstract
Abstract
Sluiten
Familial hypercholesterolemia: why screening, counselling and treatment should be integrated

Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic autosomal dominant disorder. FH is the most common hereditary cause of raised serum cholesterol levels and is associated with an increased risk of premature cardiovascular disease (CVD). This disorder is known to have a genetic cause, and effective drug therapies exist for patients with FH. Successful cascade screening, within the framework of a national screening programme, gave the Netherlands an international role as model and pioneer as far as FH detection is concerned. With the ending of this screening programme as of 1 January 2014 the care for FH patients, including screening and counselling has had to be incorporated within the basic Dutch healthcare insurance system. It is essential that detection of FH should continue in as efficient and cost-effective a manner as possible. Our proposal is that this detection should be performed and co-ordinated by those treating patients with FH so that FH screening, counselling and treatment are integrated.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een monogenetische, autosomaal dominante aandoening en de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verhoogde serumcholesterolconcentratie. FH gaat gepaard met een sterk verhoogd risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten. De genetische oorzaak van deze aandoening is bekend en er bestaat een effectieve medicamenteuze behandeling voor patiënten met FH. Door de succesvolle cascadescreening, die werd uitgevoerd in het kader van het Nationaal Programma Bevolkingsonderzoek, heeft Nederland wereldwijd een voorbeeldfunctie en een voortrekkersrol wat betreft de opsporing van nieuwe patiënten met FH. Na beëindiging van dit bevolkingsonderzoek per 1 januari 2014 moet de zorg voor FH-patiënten, inclusief opsporing en voorlichting, tot de verzekerde zorg in het basispakket gaan behoren. Het is essentieel dat opsporing van FH in Nederland op de meest efficiënte en kosteneffectiefste wijze gecontinueerd wordt. Onze stelling is dat deze opsporing het beste kan worden uitgevoerd en gecoördineerd door behandelaars van patiënten met FH, zodat de opsporing, voorlichting en behandeling van nieuwe FH-patiënten zijn geïntegreerd.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 27 2015

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8875
Vakgebied
Hart en vaten
Genetica
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

*Namens de Nationale Werkgroep Familiaire Hypercholesterolemie, waarvan de leden aan het eind van dit artikel staan vermeld.

Erasmus MC, afd. Inwendige Geneeskunde, Rotterdam.

Dr. J.E. Roeters van Lennep, internist-vasculair geneeskundige.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Vasculaire Geneeskunde, Utrecht.

Prof.dr. F.L.J. Visseren, internist-vasculair geneeskundige.

Jeroen Bosch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, ’s-Hertogenbosch.

Dr. P.E. Jira, kinderarts.

Contact dr. J.E. Roeters van Lennep (j.roetersvanlennep@erasmusmc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

De Nationale Werkgroep Familiaire Hypercholesterolemie bestaat naast de auteurs uit de volgende leden: drs. Jorien van Baal, huisarts (Almere); dr. Joep Defesche, moleculair bioloog (AMC, Amsterdam); Hans van Laarhoven (De Hart&Vaatgroep, Den Haag); drs. Joke Lanphen, huisarts (Blaricum); dr. Anho Liem, cardioloog (Sint Franciscus Gasthuis, Rotterdam); dr. Froukje Ubels, internist (Medisch Centrum Leeuwarden, Leeuwarden); dr. Janneke Wittekoek, cardioloog (directeur LEEFH, Amsterdam).

Auteur Belangenverstrengeling
Jeanine E. Roeters van Lennep ICMJE-formulier
Frank L.J. Visseren ICMJE-formulier
Petr E. Jira ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties