Psychologische en psychiatrische zorg bij erfelijke hersenziekten

Klinische les
25-11-2019
Lucienne B. van der Meer, Gregory P. Sprenger en Erik van Duijn

Dames en Heren,

Erfelijke hersenziekten geven een complex beeld van neurocognitieve, neuropsychiatrische en lichamelijke symptomen vanaf gemiddeld middelbare leeftijd. De patiënten worden meestal volledig zorgafhankelijk en overlijden vaak op relatief jonge leeftijd. Hun nakomelingen hebben een hoog risico de ziekte ook te krijgen. Gedurende de levensloop kunnen de patiënten en hun gezinsleden psychische klachten krijgen die tot telkens nieuwe zorgvragen leiden. Voor zorgverleners die incidenteel met erfelijke hersenziekten te maken krijgen, kan het lastig zijn adequate zorg te vinden. De twee ziektegeschiedenissen in de klinische les illustreren het belang van gespecialiseerde, multidisciplinaire psychologische en psychiatrische zorg.

Psychological and psychiatric care for hereditary brain disorders

Hereditary neurological disorders are characterised by a combination of neurocognitive, neuropsychiatric and somatic symptoms, with average onset in mid-adulthood. Offspring of gene carriers is at risk of developing the disorder. Patients, partners and family members may present with various psychological problems that engender several care demands throughout life. For physicians and other medical professionals who occasionally come across these disorders it may be difficult to find adequate care. We describe two patients to illustrate the importance of specialised, multidisciplinary psychological and psychiatric care. First, we present a 43-year-old female patient with Huntington’s disease who has had long-time psychiatric problems with a strong negative impact on her life and that of her spouse and children. Second, we present a 31-year-old female gene carrier of CADASIL who has psychological problems that are leading to uncertainty about whether the disease process has started.

Conflict of interest and financial support: potential conflicts of interest have been reported for this article. ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.