Prader-Willi-syndroom en slaperigheid; diagnostische waakzaamheid geboden
Open

Klinische les
13-05-1993
B. Helbing-Zwanenburg, H.M. Evenhuis en H.A.C. Kamphuisen
Zie ook de artikelen op bl. 937 en 969.

Dames en Heren,

Bij verstandelijk gehandicapten van middelbare en oudere leeftijd is veelal geen of slechts beperkt medisch en psychologich diagnostisch onderzoek verricht naar de oorzaak van de retardatie en eventuele bijkomende handicaps. Aanvulling van het onderzoek met behulp van recentelijker ontwikkelde diagnostische methoden wordt door de familie of behandelend arts niet steeds van belang geacht. Toch kan de etiologische diagnose ook op oudere leeftijd nog de sleutel zijn tot het tijdig herkennen van in de loop van het verdere leven optredende pathologische afwijkingen; ook kan deze diagnose consequenties hebben voor de familie. Zo wordt tegenwoordig bij pati√ęnten met het syndroom van Down gedragsverandering op middelbare leeftijd eerder herkend als dementie, sinds het verband tussen Down-syndroom en deze aandoening duidelijk is geworden.1 De volgende ziektegeschiedenis is eveneens een illustratie van de noodzaak om alert te blijven op de etiologische diagnose, zodat daarbij optredende ...