Samenvatting
Bij 4 kinderen van 2,5 jaar, 15, 7 en 7 maanden, onder wie een tweeling, werd na de geboorte hypotonie vastgesteld die sondevoeding noodzakelijk maakte. Ook hadden zij een smal voorhoofd en een dunne, driehoekvormige bovenlip, maar deze afwijkingen waren niet opvallend. Op grond van uitgebreid aanvullend onderzoek naar hersen- en spieraandoeningen kon aanvankelijk geen diagnose worden gesteld. Pas toen het Prader-Willi-syndroom werd vermoed en er naar een bijpassende afwijking op chromosoom 15 werd gezocht, kon deze diagnose worden gesteld. Herkenning van het ziektebeeld in een vroeg stadium is van belang om verdere invasieve diagnostiek bij het kind te voorkomen en vroegtijdige behandeling mogelijk te maken.
Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 42 1997
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2025-8
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
(Geen onderwerp)
Wekerom, november 1997,
In het artikel van Hack et al. wordt het belang van vroege herkenning van het Prader-Willi-syndroom (PWS) benadrukt (1997:2025-8). Dat is onzes inziens terecht, want ouders/verzorgers kunnen dan tijdig inspelen op de voedings- en gedragsproblemen die zich bij deze kinderen kunnen voordoen. De schrijvers stellen in het artikel dat ‘eenmaal aanwezige obesitas vrijwel niet meer te behandelen is’. Onze ervaring is echter dat deze obesitas goed behandelbaar is mits aan een aantal voorwaarden isvoldaan.
Allereerst is het van het grootste belang dat ouders/verzorgers, familie, vrienden en alle andere betrokkenen (op school, op het werk en eventueel op de dagopvang) op één lijn zitten ten aanzien van de begeleiding van iemand met het PWS. De omgeving moet zorgen voor de noodzakelijke, consequente en strenge ondersteuning.
Ten tweede is ondersteuning van een diëtist en een gedragsdeskundige, beiden gespecialiseerd in de zorg voor verstandelijk gehandicapten en liefst ook vertrouwd met het PWS, een must. Een goede, op het PWS toegesneden begeleiding is dé voorwaarde voor een succesvolle behandeling van obesitas bij deze ziekte. De aanpak moet passen bij de belevingswereld van iemand met PWS. Wij wijzen in dit verband op het Eetcontroleprogramma van De Hondsberg in Oisterwijk. De Hondsberg is een observatiecentrum/pedologisch instituut voor kinderen met gedragsproblemen en ontwikkelingsstoornissen en voor kinder- en jeugdpsychiatrie.
Het Eetcontroleprogramma is speciaal ontwikkeld voor de begeleiding van mensen met PWS wat betreft hun voeding en het gedrag dat met voeding samenhangt. J.Veen-Roelofs, diëtist, en S.Rasenberg, orthopedagoog, hebben gezamenlijk het Eetcontroleprogramma geschreven en werken hiermee sinds 1991. Beiden zijn gespecialiseerd in de zorg voor verstandelijk gehandicapten met als extra aandachtsgebied mensen met PWS.
(Geen onderwerp)
Alkmaar, december 1997,
Vroege herkenning van het PWS is onder meer van belang om adipositas zoveel mogelijk te voorkomen. De morbiditeit van de aandoening (verhoogd risico op diabetes mellitus, hart- en vaatziekten, hypertensie en ademhalingsproblemen, eventueel met perioden van slaapapnoes) kan hierdoor verminderd worden.1 De belangrijkste behandeling van adipositas is het voorkomen ervan. Zoals toegelicht door Pronk en Braam dient een eenmaal aanwezige adipositas behandeld te worden met een nauwgezet dieet (eetcontroleprogramma's, ‘stippendieet’ en dergelijke); daarnaast is een gedragstherapeutische benadering nodig, afgestemd op het ontwikkelingsniveau van de doelgroep. Het succes hiervan zal afhangen van de kwaliteit en intensiteit van deze programma's.
Stadler DD. Nutritional management. In: Greenswag LR, Alexander RC, editors. Management of Prader-Willi syndrome. Ch 7. 2nd ed. New York: Springer, 1995:88-114.
(Geen onderwerp)
Groningen, oktober 1997,
In hun overzicht van de verschijnselen van het PWS rubriceren Hack et al. de belangrijkste afwijkingen van dit syndroom naar de leeftijd waarop ze voorkomen. Als een van de voor de communicatie belangrijke verschijnselen wordt mentale retardatie genoemd. Gehoorverlies wordt niet vermeld.
In het Academisch Ziekenhuis Groningen zagen wij een 2-jarig meisje met een elders bewezen PWS met de bijbehorende mentale retardatie, op het multidisciplinaire spreekuur KNO-Communicatieve Stoornissen bij kinderen. Er waren twijfels over het gehoor. De spraakontwikkeling was op dat moment beperkt tot weinig gevarieerd brabbelen. Otoscopie en impedantiemetrie toonden een beeld passend bij otitis media met effusie. Bij pedo-audiometrie werden pas reacties verkregen bij 100 dB, wijzend op een ernstig gehoorverlies van gemengde aard. Na het aanpassen van hoortoestellen verbeterde zowel de spraak- en taalontwikkeling als het gedrag.
Mentale retardatie is in het algemeen in de eerste levensjaren moeilijk te objectiveren. Gehoorproblemen, die bij alle kinderen veelvuldig voorkomen, leiden niet zelden tot spraak- en taalontwikkelingsproblemen en kunnen bij de omgeving de indruk wekken van mentale retardatie bij het kind.
Gehoorverlies, hetzij conductief, hetzij perceptief, kan optreden bij het PWS. Mentale retardatie wordt geregeld pas ontdekt doordat de spraak- en taalontwikkeling niet goed verloopt.1 Om deze reden moeten niet alleen kinderen met het PWS, maar alle kinderen met een vertraagde spraak- en taalontwikkeling door een multidisciplinair team, bij voorkeur bestaand uit een KNO-arts, een spraak- en taalpatholoog en een audioloog, beoordeeld worden.
Goorhuis-Brouwer SM, Dikkers FG, Wijnberg-Williams BJ. Bij kinderen met een vermoedelijk geïsoleerde spraak-taalstoornis vaak tevens medische of cognitieve problemen. Ned Tijdschr Geneeskd 1995;139:73-6.