Van epidemiologie naar klinische toepassing

Polygenetische risicopredictie van veelvoorkomende ziekten

Klinische praktijk
Philip R. Jansen
Mireille J.M. Broeders
Martina C. Cornel
Hanne Meijers-Heijboer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3870
Abstract

Samenvatting

  • Sinds in 2001 de eerste kaart van het volledige genoom werd gepubliceerd, is de kennis over onze genetische code exponentieel toegenomen.
  • Naast hoogrisicogenen voor monogenetische ziekten, zoals de ziekte van Huntington en cystische fibrose, zijn er voor veelvoorkomende ziekten als borstkanker en hart- en vaatziekten middels genoombrede associatiestudies vele genetische varianten geïdentificeerd die elk een klein risicoverhogend effect hebben.
  • Op basis van deze ‘single nucleotide polymorphisms’ (SNP’s) kan een polygenetische risicoscore (PRS) worden berekend, waarmee steeds accurater een inschatting van het individuele ziekterisico kan worden gemaakt.
  • De resultaten van epidemiologische studies waarin een PRS wordt gebruikt om iemands totale genetische risico op bepaalde ziekten te voorspellen, zijn veelbelovend.
  • In de toekomst is de PRS mogelijk een waardevolle aanvulling op traditionele monogenetische tests, maar het is van belang dat de voorspellende waarde van de genetische risicoprofielen verder toeneemt en dat duidelijker wordt hoe de clinicus zo’n genetisch risicoprofiel – in combinatie met traditionele risicofactoren – moet interpreteren.
Auteursinformatie

Amsterdam UMC, locatie VUmc, afd. Klinische Genetica, Amsterdam: dr. P.R. Jansen, aios (tevens: Vrije Universiteit Centre for Neurogenomics and Cognitive Research, afd. Complex Trait Genetics, Amsterdam); prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog; prof.dr. H. Meijers-Heijboer, klinisch geneticus. Radboudumc, Radboud Institute for Health Sciences, Nijmegen: dr. M.J.M. Broeders, epidemioloog.

Contact P.R. Jansen (p.r.jansen@vu.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Philip R. Jansen ICMJE-formulier
Mireille J.M. Broeders ICMJE-formulier
Martina C. Cornel ICMJE-formulier
Hanne Meijers-Heijboer ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties