CHEK2-mutatie in Nederlandse borstkankerfamilies

Uitbreiding van de genetische diagnostiek op borstkanker
Stand van zaken
28-08-2015
Muriel A. Adank, Frederik J. Hes, Wendy A.G. van Zelst-Stams, M. Petrousjka van den Tol, Caroline Seynaeve en Jan C. Oosterwijk
  • In de meerderheid van de borstkankerfamilies wordt met DNA-diagnostiek geen BRCA1- of BRCA2-mutatie aangetoond en blijft de genetische oorzaak onverklaard.
  • Sinds kort wordt bij een vermoeden op erfelijke borstkanker standaard ook getest op de CHEK2*1100delC-mutatie.
  • De 1100delC-mutatie in het CHEK2-gen kan het optreden van borstkanker in circa 5% van de ‘non-BRCA1/2’-families in Nederland verklaren.
  • Deze CHEK2*1100delC-mutatie geeft in de algemene bevolking een lichte verhoging van het risico op borstkanker, maar voor een eerstegraads vrouwelijk familielid van iemand met familiaire borstkanker is het borstkankerrisico 35-55%.
  • Draagsters van de CHEK2*1100delC-mutatie die borstkanker hebben of hebben gehad, hebben een verhoogd risico op contralaterale borstkanker; er zijn aanwijzingen dat de prognose ongunstiger is.
  • Heterozygote CHEK2*1100delC-mutatiedraagsters uit borstkankerfamilies komen in aanmerking voor jaarlijkse mammografie en specialistische borstcontrole in de leeftijd van 35-60 jaar.
  • Prospectief onderzoek in CHEK2-families is belangrijk om op termijn tot specifiekere behandel- en screeningsadviezen te komen.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing