Genetisch onderzoek bij patiënten met kanker

Nieuwe ontwikkelingen
Klinische praktijk
Margreet G.E.M. Ausems
Jan C. Oosterwijk
Maartje Nielsen
Martijn P. Lolkema
Nicoline Hoogerbrugge
Marjolijn J.L. Ligtenberg
Citeer dit artikel als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3801
Abstract

Rectificatie

Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen:

Per abuis ontbrak ‘baarmoeder’ in de voetnoot bij de tabel. Het artikel bevat nu de correcte tabel.

Samenvatting

  • Bij ongeveer 5% van de patiënten met kanker zijn kiembaanmutaties een belangrijke oorzaak van de ziekte, en is dus sprake van een erfelijke aanleg.
  • Wanneer bij een patiënt met kanker een erfelijke aanleg wordt aangetoond heeft dit consequenties voor de behandeling en de follow-up, en voor familieleden die drager kunnen zijn.
  • Op dit moment zijn er belangrijke ontwikkelingen op het gebied van erfelijkheidsonderzoek gaande: DNA-onderzoek kan steeds breder worden ingezet door het gebruik van zogenoemde ‘genpanels’ en steeds vaker wordt screenend onderzoek verricht naar somatische mutaties in tumorweefsel ten behoeve van behandelkeuzes.
  • Ook zullen behandelaars steeds vaker zelf DNA-onderzoek aanvragen (‘mainstreaming’).
  • Mainstreaming van genetische diagnostiek bij kankerpatiënten kan ervoor zorgen dat dit onderzoek laagdrempelig en tijdig beschikbaar is, zodat de uitkomsten ervan meegenomen kunnen worden in het behandeltraject.
  • Voor een succesvolle en veilige implementatie van mainstreaming-projecten zijn de volgende zaken van belang: voorlichtingsmateriaal voor patiënten, training van zorgverleners, betrokkenheid van patiëntenverenigingen en korte lijnen tussen de klinisch geneticus en de behandelend medisch specialist.

Auteursinformatie

UMC Utrecht, afd. Genetica, div. Laboratoria, Apotheek en Biomedische Genetica, Utrecht: dr. M.G.E.M. Ausems, klinisch geneticus. UMC Groningen, afd. Genetica, Groningen: dr. J.C. Oosterwijk, klinisch geneticus. LUMC, afd. Klinische Genetica, Leiden: dr. M. Nielsen, klinisch geneticus. Erasmus MC, afd. Medische Oncologie, Rotterdam: dr. M.P. Lolkema, internist-oncoloog (tevens: Center for Personalized Cancer Treatment). Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen: prof.dr. N. Hoogerbrugge, internist; prof.dr. M.J.L. Ligtenberg, laboratoriumspecialist klinische genetica en klinisch moleculair bioloog in de pathologie (tevens: afd. Pathologie).

Contact M.G.E.M. Ausems

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Margreet G.E.M. Ausems ICMJE-formulier
Jan C. Oosterwijk ICMJE-formulier
Maartje Nielsen ICMJE-formulier
Martijn P. Lolkema ICMJE-formulier
Nicoline Hoogerbrugge ICMJE-formulier
Marjolijn J.L. Ligtenberg ICMJE-formulier
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Oncologie

Reacties