Genetisch onderzoek bij patiënten met kanker

Nieuwe ontwikkelingen
Stand van zaken
25-06-2019
Margreet G.E.M. Ausems, Jan C. Oosterwijk, Maartje Nielsen, Martijn P. Lolkema, Nicoline Hoogerbrugge en Marjolijn J.L. Ligtenberg

Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen:

Per abuis ontbrak ‘baarmoeder’ in de voetnoot bij de tabel. Het artikel bevat nu de correcte tabel.


 

Samenvatting

  • Bij ongeveer 5% van de patiënten met kanker zijn kiembaanmutaties een belangrijke oorzaak van de ziekte, en is dus sprake van een erfelijke aanleg.
  • Wanneer bij een patiënt met kanker een erfelijke aanleg wordt aangetoond heeft dit consequenties voor de behandeling en de follow-up, en voor familieleden die drager kunnen zijn.
  • Op dit moment zijn er belangrijke ontwikkelingen op het gebied van erfelijkheidsonderzoek gaande: DNA-onderzoek kan steeds breder worden ingezet door het gebruik van zogenoemde ‘genpanels’ en steeds vaker wordt screenend onderzoek verricht naar somatische mutaties in tumorweefsel ten behoeve van behandelkeuzes.
  • Ook zullen behandelaars steeds vaker zelf DNA-onderzoek aanvragen (‘mainstreaming’).
  • Mainstreaming van genetische diagnostiek bij kankerpatiënten kan ervoor zorgen dat dit onderzoek laagdrempelig en tijdig beschikbaar is, zodat de uitkomsten ervan meegenomen kunnen worden in het behandeltraject.
  • Voor een succesvolle en veilige implementatie van mainstreaming-projecten zijn de volgende zaken van belang: voorlichtingsmateriaal voor patiënten, training van zorgverleners, betrokkenheid van patiëntenverenigingen en korte lijnen tussen de klinisch geneticus en de behandelend medisch specialist.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing